Перейти к навигации Перейти к поиску
| Врожденная ошибка липидного обмена | |
|---|---|
 | |
| Несколько молекул жирных кислот | |
| Специальность | Эндокринология  |
Многочисленные генетические нарушения вызваны ошибками метаболизма жирных кислот . Эти нарушения могут быть описаны как нарушения жирового окисления или нарушения накопления липидов , и представляют собой одну из нескольких врожденных ошибок метаболизма, которые возникают в результате дефектов ферментов, влияющих на способность организма окислять жирные кислоты для выработки энергии в мышцах, печени. , и другие типы клеток .
Некоторые из наиболее распространенных нарушений метаболизма жирных кислот:
Дефицит коэнзима А дегидрогеназы [ править ]
- Дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента A с очень длинной цепью (VLCAD) - дегидрогеназа ацил-кофермента A с очень длинной цепью
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы (LCHAD) - длинноцепочечный 3-гидроксиацил-кофермент A
- Дефицит ацил-кофермента A-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD) - Дегидрогеназа ацил-кофермента A со средней длиной цепи
- Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента A дегидрогеназы (SCAD) - короткоцепочечная ацил-кофермент A дегидрогеназа
- Дефицит 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы (HADH) - 3-гидроксиацил-кофермент A дегидрогеназа
Другие недостатки фермента коэнзима А [ править ]
- Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы - 2,4-диеноил-КоА-редуктазы
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы - 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиаза
- Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы - Малонил-КоА декарбоксилаза
[ править ]
- Первичный дефицит карнитина - SLC22A5 (переносчик карнитина)
- Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы - карнитин-ацилкарнитин-транслоказа
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I (СРТ) - карнитин-пальмитоилтрансфераза I
- Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II (СРТ) - карнитин пальмитоилтрансфераза II
Хранение липидов [ править ]
- Заболевания, связанные с кислотной липазой
- Болезнь Вольмана
- Болезнь накопления холестерилового эфира
- Болезнь Гоше
- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Фабри
- Болезнь Фарбера
- Ганглиозидозы
- Болезнь Краббе
- Метахроматическая лейкодистрофия
Другое [ править ]
- Спинальная мышечная атрофия [1] [2]
- Дефицит митохондриального трифункционального белка
- Дефицит дегидрогеназы флавопротеидов с электронным переносом (ETF) (GAII & MADD)
- Болезнь Танжера
- Острая жировая дистрофия печени при беременности
См. Также [ править ]
- Синтаза жирных кислот
- Незаменимая жирная кислота
- Метаболизм жирных кислот
- Ортомолекулярная медицина
Ссылки [ править ]
- ^ Tein, I .; Sloane, AE; Доннер, EJ; Лехотэй, округ Колумбия; Миллингтон, Д.С. Келли, Р.И. (1995). «Нарушения окисления жирных кислот при спинальной мышечной атрофии в детстве: первичный или вторичный дефект (ы)?». Детская неврология . 12 (1): 21–30. DOI : 10.1016 / 0887-8994 (94) 00100-G . PMID 7748356 .
- ^ Кроуфорд, штат Коннектикут; Сладкий, Ю.Т .; Гурко, О .; Besner-Johnston, A .; Келли, Р.И. (1999). «Аномальный метаболизм жирных кислот при мышечной атрофии позвоночника у детей». Анналы неврологии . 45 (3): 337–343. DOI : 10.1002 / 1531-8249 (199903) 45: 3 <337 :: АИД-ANA9> 3.0.CO; 2-У . PMID 10072048 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|