Дефицит адгезии лейкоцитов-1

Дефицит адгезии лейкоцитов-1

Аутосомно-рецессивный тип наследственности

Дефицит адгезии лейкоцитов-1 (LAD1) - редкое и часто смертельное генетическое заболевание у людей.

Знаки [ править ]

Главный признак заболевания - опасные для жизни повторяющиеся бактериальные или грибковые инфекции мягких тканей . Эти инфекции часто проявляются при рождении и могут распространяться по всему телу . Омфалит (инфекция культи пуповины) часто возникает вскоре после рождения. Другие признаки включают задержку отделения пуповины , заболевания пародонта , повышение уровня нейтрофилов и нарушение заживления ран , но не повышенную уязвимость к вирусным инфекциям или раку . У таких больных лихорадка является проявлением инфекции, воспалительные реакции протекают вяло.

Механизм [ править ]

LAD1 вызывается мутациями в гене ITGB2, которые наследуются ауторецессивно . Этот ген кодирует CD18 , белок , присутствующий в нескольких клеточных поверхностных рецепторов комплексов найдены на белых кровяных клеток , ^[1] в том числе с функцией лимфоцитов антиген , ассоциированный с 1 (LFA-1), дополнение рецептора 3 (CR-3), а также дополнение рецептора 4 ( CR-4). Дефицит LFA-1 приводит к тому, что нейтрофилы не могут прикрепляться к кровеносным сосудам и мигрировать из них, поэтому их количество может быть высоким. Он также ухудшает взаимодействие иммунных клеток, иммунное распознавание и уничтожение клеток.функции лимфоцитов. Отсутствие CR3 препятствует хемотаксису , фагоцитозу и респираторному взрыву.

Диагноз [ править ]

Проточная цитометрия с моноклональными антителами используется для скрининга дефицита CD18.

Лечение [ править ]

Поскольку ген CD18 был клонирован и секвенирован, это заболевание является потенциальным кандидатом для генной терапии. ^[2]

Эпидемиология [ править ]

По состоянию на 2010 ^{[Обновить]}г. LAD1 наблюдалась у нескольких сотен детей во всем мире. ^[3]

См. Также [ править ]

Недостаточность адгезии лейкоцитов

Ссылки [ править ]

^ Etzioni A, Харлан JM. Нарушения адгезии клеток и лейкоцитов. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Заболевания первичного иммунодефицита: молекулярно-генетический подход. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, 2007: 550–564.
^ Кандотти Ф, Фишер А. Генная терапия. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Заболевания первичного иммунодефицита: молекулярно-генетический подход. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, 2007: 688–705.
^ Этциони, А. (2010). «Дефекты каскада адгезии лейкоцитов». Клиника Рев Аллерг Иммунол . 38 (1): 54–60. DOI : 10.1007 / s12016-009-8132-3 . PMID 19437145 . S2CID 3068072 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : D84.8 OMIM : 116920 MeSH : C535887 ЗаболеванияDB : 29751
Внешние ресурсы	Орфанет : 99842

[Etzioni-1] Etzioni A, Харлан JM. Нарушения адгезии клеток и лейкоцитов. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Заболевания первичного иммунодефицита: молекулярно-генетический подход. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, 2007: 550–564.

[2] Кандотти Ф, Фишер А. Генная терапия. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Заболевания первичного иммунодефицита: молекулярно-генетический подход. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, 2007: 688–705.

[3] Этциони, А. (2010). «Дефекты каскада адгезии лейкоцитов». Клиника Рев Аллерг Иммунол . 38 (1): 54–60. DOI : 10.1007 / s12016-009-8132-3 . PMID 19437145 . S2CID 3068072 .

[1]