MODY 4 возникает в результате мутации гена гомеобокса PDX1 на хромосоме 13 . Pdx-1 является фактором транскрипции, жизненно важным для развития поджелудочной железы эмбриона. Даже у взрослых он продолжает играть роль в регуляции и экспрессии генов инсулина, GLUT2, глюкокиназы и соматостатина .
MODY 4 настолько редок, что хорошо изучена только одна семья. Ребенок, родившийся с агенезом поджелудочной железы (отсутствие поджелудочной железы), оказался гомозиготным по мутациям Pdx-1. У ряда более старших родственников, которые были гетерозиготными, была легкая гипергликемия или диабет. Ни у одного из них не было серьезного дефицита инсулина, и все контролировались либо диетой, либо пероральными гипогликемическими средствами .
Эта статья об эндокринных заболеваниях, нарушениях питания или нарушениях обмена веществ незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
v
т
е
^ Стофферс, Дорис А .; Феррер, Хорхе; Л. Кларк, Уильям; Хабенер, Джоэл (1997). «Раннее начало сахарного диабета типа II (MODY4), связанного с IPF1». Генетика природы . 17 : 138–139. DOI : 10,1038 / NG1097-138 .
