MODY 6 возникает в результате мутации гена фактора транскрипции, называемой нейрогенной дифференцировкой 1 . Ген находится на хромосоме 2 в области p-плеча, известной как IDDM7, поскольку он включает гены, влияющие на предрасположенность к сахарному диабету 1 типа (NeuroD1). [1] NeuroD1 способствует транскрипции гена инсулина, а также некоторых генов, участвующих в формировании бета-клеток и частей нервной системы.
Это также одна из более редких форм MODY. На данный момент идентифицировано только 3 рода с мутациями, вызывающими MODY6. В обоих случаях некоторые из участников имели более типичный диабет 2 типа, чем MODY, и причины разницы в выражении не выяснены. Большинству членов семьи диабет был поставлен диагноз после 40 лет, но некоторым потребовался инсулин для контроля уровня сахара в крови .
