 | Эта статья требует внимания специалиста в области медицины . ( Январь 2010 г. ) |
| МОДИФИКАЦИЯ 2 | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология |
MODY 2 - это форма диабета зрелого возраста у молодых .
MODY 2 возникает из-за любой из нескольких мутаций в гене GCK на хромосоме 7 для глюкокиназы . Глюкокиназа служит сенсором глюкозы для бета-клеток поджелудочной железы . Нормальная глюкокиназа вызывает секрецию инсулина, когда уровень глюкозы превышает примерно 90 мг / дл (5 мМ). Эти мутации с потерей функции приводят к тому, что молекула глюкокиназы становится менее чувствительной или менее чувствительной к повышению уровня глюкозы. Бета-клетки в MODY 2 обладают нормальной способностью производить и секретировать инсулин, но делают это только выше аномально высокого порога (например, 126–144 мг / дл или 7-8 мМ). Это вызывает хроническое умеренное повышение уровня сахара в крови , которое обычно протекает бессимптомно. Обычно это обнаруживается при случайном обнаружении слегка повышенныхуровень сахара в крови (например, во время скрининга на беременность). Пероральный тест на толерантность к глюкозе является гораздо менее отклоняющимся от нормы, чем можно было бы ожидать от нарушенного (повышенного) уровня сахара в крови натощак , поскольку секреция инсулина обычно становится нормальной после того, как уровень глюкозы превышает пороговое значение для этого конкретного варианта фермента глюкокиназы.
Степень повышения уровня сахара в крови не ухудшается быстро с возрастом, а долгосрочные диабетические осложнения возникают редко. У здоровых детей и взрослых высокого уровня сахара в крови можно избежать с помощью здоровой диеты и физических упражнений, в первую очередь избегая большого количества углеводов. Однако по мере того, как людям с MODY2 исполняется 50–60 лет, даже несмотря на то, что они продолжают придерживаться здоровой диеты и заниматься физическими упражнениями, они иногда не могут контролировать высокий уровень сахара в крови с помощью этих мер. В этих случаях многие лекарства от сахарного диабета II типа неэффективны, поскольку MODY2 не вызывает инсулинорезистентности . Репаглинид (Прандин) может помочь организму регулировать количество глюкозы в крови, стимулируя высвобождение поджелудочной железы.инсулин перед едой. В некоторых случаях базовый уровень глюкозы также слишком высок, и требуется инсулин.
MODY2 - аутосомно-доминантное заболевание. Аутосомное доминирование относится к одному аномальному гену на одной из первых 22 неполовых хромосом любого из родителей, который может вызвать аутосомное заболевание. Доминантное наследование означает, что аномальный ген от одного родителя может вызывать заболевание, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Аномальный ген «доминирует» над парой генов. Если только у одного из родителей есть дефект доминантного гена, вероятность унаследовать заболевание у каждого ребенка составляет 50%.
Этот тип MODY демонстрирует общее кровообращение, но сложное взаимодействие между метаболизмом матери и плода и гормональными сигналами при определении размера плода. У небольшого числа младенцев будет новая мутация, отсутствующая у их матерей. Если поражена мать, а плод - нет, уровень глюкозы у матери будет несколько высоким, и нормальная поджелудочная железа плода будет вырабатывать больше инсулина для компенсации, что приведет к крупному ребенку. Если поражен плод, а мать - нет, глюкозы будут нормальными, а продукция инсулина плода будет низкой, что приведет к задержке внутриутробного развития . Наконец, если заболевание есть и у матери, и у плода, два дефекта компенсируют друг друга, и размер плода не пострадает.
Когда поражены оба гена GCK , диабет появляется раньше, а гипергликемия более тяжелая. Форма постоянного неонатального диабета была вызвана гомозиготными мутациями в гене GCK.
Ссылки [ править ]
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация |
|---|
