Синдром Opsoclonus myoclonus ( OMS ), также известный как opsoclonus-myoclonus-ataxia (OMA), является редким неврологическим заболеванием неизвестной причины, которое, по-видимому, является результатом аутоиммунного процесса, затрагивающего нервную систему . Это чрезвычайно редкое состояние, влияющее на всего 1 из 10 000 000 человек в год. Он поражает от 2 до 3% детей с нейробластомой и, как сообщается, возникает при глютеновой болезни и заболеваниях неврологической и вегетативной дисфункции [2] [3]
Синдром Opsoclonus myoclonus | |
---|---|
Другие названия | Синдром танцующего глаза [1] |
Специальность | Неврология |
Признаки и симптомы
Симптомы включают: [ необходима ссылка ]
- опсоклонус (быстрые, непроизвольные, многовекторные (горизонтальные и вертикальные), непредсказуемые, сопряженные быстрые движения глаз без межсаккадических интервалов [быстрое вращение глаз])
- миоклонус (кратковременное непроизвольное подергивание мышцы или группы мышц)
- мозжечковая атаксия , как туловищная, так и аппендикулярная
- афазия (языковое расстройство, при котором наблюдается нарушение речи и понимания речи, вызванное повреждением головного мозга)
- мутизм (языковое расстройство, при котором человек не говорит, несмотря на доказательства наличия речевых способностей в прошлом, часто является частью более крупного неврологического или психиатрического расстройства)
- вялость
- раздражительность или недомогание
- пускать слюни
- косоглазие (состояние, при котором глаза не совмещены друг с другом должным образом)
- рвота
- нарушения сна
- эмоциональные расстройства (включая приступы гнева [4] )
Около половины всех случаев ОМС связано с нейробластомой (рак симпатической нервной системы, обычно встречающийся у младенцев и детей). [ необходима цитата ]
Течение заболевания и клинические подтипы
В большинстве случаев ОМС начинается с обострения физических симптомов в течение нескольких дней или недель, но некоторые менее очевидные симптомы, такие как раздражительность и недомогание, могут начаться на несколько недель или месяцев раньше. [ необходима цитата ]
Причина
У детей большинство случаев связано с нейробластомой, а большинство других подозревается в связи с нейробластомой низкой степени злокачественности, которая спонтанно регрессировала до обнаружения. У взрослых большинство случаев связано с карциномой груди или мелкоклеточной карциномой легких. [5] Это один из немногих паранеопластических синдромов (что означает «косвенно вызванный раком»), который встречается как у детей, так и у взрослых, хотя механизм иммунной дисфункции, лежащей в основе синдрома взрослых, вероятно, совершенно другой. [ необходима цитата ]
Предполагается, что вирусная инфекция (возможно, энцефалит Сент-Луиса , Чикунгунья , Эпштейн-Барр , Коксаки B , энтеровирус или просто грипп) вызывает остальные случаи, хотя прямая связь не доказана [6] или в некоторых случаях случаев болезни Лайма . [7]
ОМС обычно не считают инфекционным заболеванием . OMS не передается генетически. [ необходима цитата ]
Диагностика
Поскольку ОМС встречается очень редко и возникает в среднем в возрасте 19 месяцев (от 6 до 36 месяцев), диагноз может быть медленным. Некоторые случаи были диагностированы как вызванные вирусом . После постановки диагноза ОМС ассоциированная нейробластома обнаруживается в половине случаев со средней задержкой в 3 месяца. [8]
Уход
Окончательного лечения ОМС не существует. Тем не менее, несколько препаратов доказали свою эффективность в его лечении.
Вот некоторые из лекарств, используемых для лечения симптомов:
- АКТГ показал улучшение симптомов, но может привести к неполному выздоровлению с остаточным дефицитом.
- Кортикостероиды (такие как преднизон или метилпреднизолон ), используемые в высоких дозах (500 мг - 2 г в день внутривенно в течение 3-5 дней), могут ускорить регресс симптомов. Обычно следует постепенное снижение дозы таблеток. Большинству пациентов перед постепенным снижением дозы требуются высокие дозы в течение нескольких месяцев или лет.
- Внутривенные иммуноглобулины (IVIg) часто используются с разными результатами.
- В некоторых случаях могут помочь некоторые другие иммунодепрессанты, такие как циклофосфамид и азатиоприн .
- Химиотерапия при нейробластоме может быть эффективной, хотя данные на данный момент противоречивы и неубедительны.
- Ритуксимаб был использован с обнадеживающими результатами. [10]
- Другие лекарства используются для лечения симптомов, не влияя на характер заболевания (симптоматическое лечение):
- Тразодон может быть полезен при раздражительности и проблемах со сном.
- Дополнительные варианты лечения включают плазмаферез при тяжелых рецидивах, не поддающихся лечению стероидами .
Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) рекомендует терапию FLAIR, состоящую из трехкомпонентного протокола, включающего предварительно загруженные высокие дозы АКТГ , IVIg и ритуксимаб, который был разработан Национальным педиатрическим центром миоклонии и дает наилучшие документально подтвержденные результаты. [11] Почти у всех пациентов (80-90%) наблюдается улучшение после этого лечения, а частота рецидивов составляет около 20%. [12]
Более подробное описание текущих вариантов лечения можно найти в разделе «Варианты лечения».
Вероятно, следует избегать следующих лекарств:
- Мидазолам - может вызвать раздражительность.
- Мелатонин - известно, что он стимулирует иммунную систему.
- Также см. «Инновационный подход к проблеме седативного эффекта у детей с синдромом опсоклонуса-миоклонуса» . Pranzatelli Abstracts . Больше подробностей
Прогноз
В настоящее время нет клинически установленных лабораторных исследований для прогнозирования прогноза или терапевтического ответа. [ необходима цитата ]
Опухоли у детей, у которых развивается ОМС, имеют тенденцию быть более зрелыми, демонстрируя благоприятную гистологию и отсутствие амплификации онкогена n-myc, чем аналогичные опухоли у детей без симптомов ОМС. [13] Поражение локальных лимфатических узлов является обычным явлением, но у этих детей редко бывают отдаленные метастазы, и их прогноз с точки зрения прямых последствий заболеваемости и смертности от опухоли отличный. [14] Трехлетняя выживаемость детей с неметастатической нейробластомой и ОМС составила 100% по данным Детской онкологической группы (собранным от 675 пациентов с диагнозом в период с 1980 по 1994 год); трехлетняя выживаемость у сопоставимых пациентов с ОМС составила 77%. [15] Хотя симптомы ОМС обычно зависят от стероидов и выздоровление от острых симптомов ОМС может быть довольно хорошим, дети часто на протяжении всей жизни страдают от неврологических последствий, которые ухудшают моторное, когнитивное, речевое и поведенческое развитие. [16] [17]
У большинства детей будет рецидивирующая форма ОМС, хотя у меньшинства будет монофазное течение, и они с большей вероятностью выздоровеют без остаточных дефицитов. [18] Вирусная инфекция может играть роль в реактивации болезни у некоторых пациентов, у которых ранее была ремиссия, возможно, за счет увеличения популяции В-клеток памяти. [19] Исследования обычно утверждали, что 70-80% детей с ОМС будут иметь долгосрочные неврологические, когнитивные, поведенческие, связанные с развитием и академические нарушения. Поскольку о неврологических проблемах и проблемах развития, связанных с нейробластомой или ее лечением, не сообщалось, считается, что они связаны исключительно с иммунным механизмом, лежащим в основе OMS. [20]
В одном исследовании делается вывод, что: «Пациенты с ОМА и нейробластомой имеют отличную выживаемость, но имеют высокий риск неврологических последствий. Благоприятная стадия заболевания коррелирует с более высоким риском развития неврологических последствий. Роль антинейрональных антител в поздних последствиях ОМА требует дальнейшего изучения. разъяснение ". [15]
Другое исследование утверждает, что: «У большинства наблюдались остаточные поведенческие, языковые и когнитивные проблемы». [21]
Исследовать
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит и поддерживает исследования различных двигательных нарушений, включая миоклонус опсоклонуса. Эти исследования сосредоточены на поиске способов предотвращения, лечения и излечения этих расстройств, а также на расширении знаний о них. [22]
Номенклатура
ОМС был впервые описан Марселем Кинсборном в 1962 году. [23] (Термин «опсоклонус» был введен Орзеховски в 1913 году, но он был классически описан и связан с нейробластомой Кинсборном). Другие названия для OMS включают: [ необходима ссылка ]
- Синдром танцующих глаз-танцующих ног
- Синдром танцующих глаз (см. Также Нистагм )
- Синдром Кинсборна
- Миоклоническая энцефалопатия младенцев (MEI), не путать с ранней миоклонической энцефалопатией (EME)
- Опсоклоническая церебеллопатия [24]
- Опсоклонус-миоклонус-атаксия (ОМА)
- Паранеопластическая атаксия Opsoclonus-Myoclonus (POMA)
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Opsoclonus myoclonus» . www.orpha.net . Проверено 29 октября 2019 года .
- ^ Баэтс, Дж; Pals, P; Бергманс, В; Фонке, Э; Смет, К; Hauman, H; Вандервеген, L; Cras, P (2006). «Синдром опсоклонуса-миоклонуса: клинико-патологическое противостояние». Acta Neurologica Belgica . 106 (3): 142–6. PMID 17091618 .
- ^ Деконинк, N; Scaillon, M; Сегерс, В; Groswasser, JJ; Дэн, Б. (2006). Миоклонус, связанный с целиакией.pdf «Опсоклонус-миоклонус, связанный с целиакией» Проверить
|url=
значение ( справка ) (PDF) . Детская неврология . 34 (4): 312–4. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2005.08.034 . PMID 16638509 . - ^ Пранзателли, MR; Тейт, ED; Дукарт, WS; Флинт, MJ; Hoffman, MT; Окса, А.Е. (2005). «Нарушение сна и приступы ярости при синдроме опсоклонуса-миоклонуса: ответ на тразодон». Журнал педиатрии . 147 (3): 372–8. CiteSeerX 10.1.1.531.9696 . DOI : 10.1016 / j.jpeds.2005.05.016 . PMID 16182678 .
- ^ Dropcho EJ. «Паранеопластический опсоклонус у взрослых» . Клиническое заключение . Корпорация MedLink . Проверено 18 мая 2012 .
- ^ Шукла, Ракеш; Ахуджа, Р.К .; Кумар, Раджеш; Сингх, Дилип; Синха, Маниш (2010). «Синдром опсоклонуса – миоклонуса, вызванный вирусом ветряной оспы» . Летопись Индийской академии неврологии . 13 (3): 211–2. DOI : 10.4103 / 0972-2327.70876 . PMC 2981762 . PMID 21085535 .
- ^ Питер, L; Юнг, Дж; Тиликет, C; Рывлин, П; Mauguiere, F (2006). «Опсоклонус-миоклонус как проявление болезни Лайма» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 77 (9): 1090–1. DOI : 10.1136 / jnnp.2006.091728 . PMC 2077735 . PMID 16914760 .
- ^ Пранзателли, MR (1992). «Нейробиология синдрома опсоклонуса-миоклонуса» . Клиническая нейрофармакология . 15 (3): 186–228. DOI : 10.1097 / 00002826-199206000-00002 . PMID 1394242 . S2CID 3772556 .
- ^ Рональд, Дэвид. Клиническая детская неврология, 3-е издание, 2009 г., стр. 205.
- ^ Пранзателли М.Р., Тейт Э.Д., Трэвелстед А.Л., Лонжи Д. (январь 2005 г.). «Иммунологические и клинические реакции на ритуксимаб у ребенка с синдромом опсоклонуса-миоклонуса» . Педиатрия . 115 (1): e115–9. DOI : 10.1542 / peds.2004-0845 . PMID 15601813 .
- ^ «Влияние повышенной иммуносупрессии на исход развития синдрома Opsoclonus Myoclonus (OMS)» . ResearchGate . Проверено 4 сентября 2015 .
- ^ «Синдром опсоклонуса-миоклонуса - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . Проверено 4 сентября 2015 .
- ^ Купер Р., Хаку Й., Маттай К.К., Люкенс Дж. Н., Сигер Р.С., Страм Д.О., Гербинг Р.Б., Накагава А., Шимада Х. (июнь 2001 г.). «Синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии при нейробластоме: гистопатологические особенности - отчет Детской онкологической группы». Med. Педиатр. Онкол . 36 (6): 623–9. DOI : 10.1002 / mpo.1139 . PMID 11344493 .
- ^ Gesundheit B, Smith CR, Gerstle JT, Weitzman SS, Chan HS (сентябрь 2004 г.). «Атаксия и секреторная диарея: два необычных паранеопластических синдрома, возникающие одновременно у одного и того же пациента с ганглионейробластомой». J. Pediatr. Гематол. Онкол . 26 (9): 549–52. DOI : 10.1097 / 01.mph.0000139414.66455.a4 . PMID 15342979 . S2CID 38910287 .
- ^ а б Рудник Э., Хаку Й., Антунес Н.Л., Сигер Р.С., Бродер Г.М., Шимада Х., Гербинг Р.Б., Страм Д.О., Маттай К.К. (июнь 2001 г.). «Синдром опсоклонуса-миоклонуса-атаксии при нейробластоме: клинический результат и антинейрональные антитела - отчет исследования детской онкологической группы». Med. Педиатр. Онкол . 36 (6): 612–22. DOI : 10.1002 / mpo.1138 . PMID 11344492 .
- ^ Mezey LE, Harris CM (апрель 2002 г.). «Адаптивный контроль саккад у детей с синдромом танцующего глаза». Аня. NY Acad. Sci . 956 (1): 449–52. Bibcode : 2002NYASA.956..449M . DOI : 10.1111 / j.1749-6632.2002.tb02852.x . PMID 11960837 . S2CID 20271643 .
- ^ Дейл RC (май 2003 г.). «Детство opsoclonus myoclonus». Lancet Neurol . 2 (5): 270. DOI : 10.1016 / S1474-4422 (03) 00374-0 . PMID 12849175 . S2CID 46321544 .
- ^ Mitchell WG, Brumm VL, Azen CG, Patterson KE, Aller SK, Rodriguez J (октябрь 2005 г.). «Продольная оценка нервного развития детей с опсоклонус-атаксией». Педиатрия . 116 (4): 901–7. DOI : 10.1542 / peds.2004-2377 . PMID 16199699 . S2CID 34072100 .
- ^ Армстронг МБ, Робертсон П.Л., Замок вице-президент (ноябрь 2005 г.). «Отсроченный, рецидивирующий синдром опсоклонуса-миоклонуса, отвечающий на плазмаферез». Педиатр. Neurol . 33 (5): 365–7. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2005.05.018 . PMID 16243225 .
- ^ Хейворд К., Джереми Р.Дж., Дженкинс С., Баркович А.Дж., Гултекин С.Х., Крамер Дж., Криттенден М., Мэттэй К.К. (октябрь 2001 г.). «Отдаленные нейроповеденческие исходы у детей с нейробластомой и синдромом опсоклонуса-миоклонуса-атаксии: взаимосвязь с результатами МРТ и антинейрональными антителами». J. Pediatr . 139 (4): 552–9. DOI : 10.1067 / mpd.2001.118200 . PMID 11598603 .
- ^ Tate ED, Allison TJ, Pranzatelli MR, Verhulst SJ (2005). «Нейроэпидемиологические тенденции в 105 случаях синдрома опсоклонуса-миоклонуса у детей в США» (PDF) . J Pediatr Oncol Nurs . 22 (1): 8–19. DOI : 10.1177 / 1043454204272560 . PMID 15574722 . S2CID 5173790 .
- ^ "Информационная страница NINDS Opsoclonus Myoclonus" . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 9 октября 2011 года .
- ^ Кинсборн М (август 1962 г.). «Миоклоническая энцефалопатия младенцев» . J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 25 (3): 271–6. DOI : 10.1136 / jnnp.25.3.271 . PMC 495454 . PMID 21610907 .
- ^ Пранзателли, Майкл Р. (1992). «Нейробиология синдрома опсоклонуса-миоклонуса» ( PDF ) . Клиническая нейрофармакология . 15 (3): 186–288. CiteSeerX 10.1.1.552.7340 . DOI : 10.1097 / 00002826-199206000-00002 . PMID 1394242 . Проверено 14 марта 2021 года .
миоклоническая энцефалопатия (3-10) младенцев (7,11-15) или детства (16,17), танцующие глаза (18,19), танцующие ноги (20), детская полимиоклония (21-23) или синдром полимиоклонии (20 , 24-26), синдром опсоклонуса (27,28), острая мозжечковая энцефалопатия (29-32), энцефалит (33) или атаксия (34), синдром быстрых нерегулярных движений глаз и конечностей в детстве (35), окулоцеребелломиоклонический синдром (36-38), синдром Кинсборна (9,39-41), опсоклонус, дрожание тела и доброкачественный энцефалит (42-43), синдром глазных колебаний и миоклонуса туловища (44), энцефалопатия, связанная с скрытой нейробластомой (45) , опсомиоклонус (46–48) или опсоклонус-миоклонус (49–55), опсоклоническая церебеллопатия (56,57) или просто опсоклонус (58–60). Описание опсоклонуса, миоклонуса, атаксии (61) и энцефалопатии (62) может быть наиболее полным, но здесь будет использоваться опсоклонус-миоклонус.
дальнейшее чтение
- Mitchell WG, Davalos-Gonzalez Y, Brumm VL, Aller SK, Burger E, Turkel SB, Borchert MS, Hollar S, Padilla S (январь 2002 г.). «Опсоклонус-атаксия, вызванная детской нейробластомой: онтогенетические и неврологические последствия». Педиатрия . 109 (1): 86–98. PMID 11773546 .
- Пранзателли MR, Travelstead AL, Tate ED, Allison TJ, Moticka EJ, Franz DN, Nigro MA, Parke JT, Stumpf DA, Verhulst SJ (май 2004 г.). «В- и Т-клеточные маркеры при синдроме опсоклонус-миоклонус: иммунофенотипирование лимфоцитов спинномозговой жидкости». Неврология . 62 (9): 1526–32. DOI : 10,1212 / WNL.62.9.1526 . PMID 15136676 . S2CID 71988257 .
- Rothenberg AB, Berdon WE, D'Angio GJ, Yamashiro DJ, Cowles RA (июль 2009 г.). «Связь между нейробластомой и синдромом опсоклонуса-миоклонуса: исторический обзор». Pediatr Radiol . 39 (7): 723–6. DOI : 10.1007 / s00247-009-1282-х . PMID 19430769 . S2CID 24523263 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|