Периодический паралич - это группа редких генетических заболеваний, которые приводят к слабости или параличу [1] из-за общих триггеров, таких как холод, жара, пища с высоким содержанием углеводов, отказ от еды, стресс или возбуждение и любая физическая активность. Основным механизмом этих заболеваний являются сбои в работе ионных каналов в мембранах клеток скелетных мышц, которые позволяют электрически заряженным ионам просачиваться внутрь или из мышечной клетки, вызывая деполяризацию клетки и потерю способности двигаться. [2]
Периодический паралич | |
---|---|
Другие названия | Семейная пароксизмальная миоплегия |
Специальность | Неврология |
Симптомы периодического паралича также могут быть вызваны гипертиреозом , и тогда их называют тиреотоксическим периодическим параличом ; однако, если это основное состояние, вероятно, будут другие характерные проявления, позволяющие поставить правильный диагноз.
Типы
Периодический паралич - это аутосомно-доминантная миопатия со значительными вариациями пенетрантности , приводящая к целому ряду семейных фенотипов (только один родитель должен нести генную мутацию, чтобы повлиять на детей, но не все члены семьи, которые имеют общий ген, затронуты в одинаковой степени. ). Конкретные заболевания включают: [ необходима цитата ]
- Гипокалиемический периодический паралич ( онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 170400 ), при котором калий проникает в мышечные клетки из кровотока.
- Гиперкалиемический периодический паралич ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170500 ), при котором калий просачивается из клеток в кровоток.
- Врожденная парамиотония ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 168300 ), форма, которая часто сопровождает гиперкалиемический периодический паралич, но может проявляться сама по себе. Первичный симптом врожденной парамиотонии - мышечная контрактура, развивающаяся во время физических упражнений или активности. Приступы врожденной парамиотонии также могут быть вызваны низким уровнем калия в кровотоке. Это означает, что у людей как с гиперкалиемическим периодическим параличом, так и с врожденной парамиотонией могут быть приступы с колебаниями уровня калия вверх или вниз.
- Синдром Андерсена-Тавиля ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 170390 ), форма периодического паралича, которая включает серьезные проблемы с сердечным ритмом, обмороки и риск внезапной смерти. Уровень калия может быть низким, высоким или нормальным во время приступов САР. Пациенты с САР также могут иметь аномалии скелета, такие как сколиоз (искривление позвоночника), перепонки между вторым и третьим пальцами ноги или пальцами ( синдактилия ), кривые пальцы (клинодактилия), маленькая челюсть ( микрогнатия ) и низко посаженные уши. Чтобы пройти курс Андерсена-Тавиля, пациенты должны иметь другую форму периодического паралича. Если у пациента гипо- или гиперпериодический паралич, вероятность заболеть Андерсен-Тавиль составляет 50%. У них просто должен быть ген, вызывающий это. Такое бывает редко. Зарегистрировано только около 100 человек в мире.
Причина
Одно из наиболее распространенных описаний периодического паралича - эпизодические приступы мышечной слабости, которые обычно связаны с уровнем калия в сыворотке крови. Физическая активность и содержание в диете (углеводы) были определены как триггеры PP. В отличие от недистрофической миотонии, фенотип периодического паралича запускается после отдыха после тренировки. Мутации напряженно-управляемых натриевых каналов (Nav1.4) являются одной из основных причин периодического паралича. [3]
Гиперкалиемический PP (hyperPP) определяется высокими уровнями внеклеточного калия, которые обычно превышают 5 мМ во время приступов; однако атаки HyperPP также могут происходить без повышения концентрации калия. Уровень распространенности HyperPP составляет 1/100 000. У пациентов появляются симптомы в возрасте около 10 лет. Приступы слабости при hyperPP относительно непродолжительны и варьируются от минут до часов. Приступы могут происходить более десяти раз в месяц. [ необходима цитата ]
Гипокалиемический PP (hypoPP) связан с низким уровнем калия. Начало hypoPP происходит в возрасте от 15 до 35 лет. Распространенность hypoPP оценивается в 1/100 000. HypoPP может быть вызван многими внешними факторами, такими как стресс, диета с высоким содержанием сахара и отдых после тренировки. Во время приступов гипоПП концентрация калия в сыворотке может упасть до менее 3 мМ. Кроме того, атаки hypoPP значительно дольше, чем атаки hyperPP. Поскольку упражнения являются триггером периодических приступов паралича, в последнее время проводится больше исследований физиологических изменений, которые сопровождают упражнения, включая изменения pH крови. [3]
Диагностика
Это заболевание необычайно сложно диагностировать. Пациенты часто жалуются на годы неправильного диагноза и лечения, которые сделали их хуже, а не лучше. Частично это может быть связано с тем, что мигрень присутствует почти у 50% пациентов и может вызывать ряд запутанных симптомов, включая головные боли, трудности с речью, а также зрительную, слуховую или сенсорную ауру. Тестирование ДНК доступно только для полдюжины распространенных мутаций генов, в то время как десятки известных мутаций возможны, но обычно не тестируются. Результаты электромиографии (ЭМГ) не являются специфическими, но протокол МакМаниса, также называемый тестом сложного потенциала амплитуды мышц (CMAP), может использоваться квалифицированным неврологом, способным использовать ЭМГ, который может помочь в диагностике некоторых из этих расстройств PP. Старый провокационный тест на глюкозу / инсулин может вызвать опасные для жизни симптомы, и его не следует использовать. [ необходима цитата ]
Также следует отметить, что уровень калия не должен выходить за пределы нормы, чтобы вызвать серьезный, даже опасный для жизни паралич. Эти заболевания - это не то же самое, что очень низкий уровень калия ( гипокалиемия ) или высокий уровень калия ( гиперкалиемия ), и их нельзя лечить как таковые. Общий запас калия в организме обычно в норме; это просто не в том месте. [ необходима цитата ]
Уход
Лечение периодических параличей может включать в себя карбоангидразу ингибиторы (такие как ацетазоламид , метазоламид или dichlorphenamide ), принимая дополнительный оральный хлорид калия и калий диуретиков мочегонного калий (для hypos) или избежать (для гиперэкстензии), тиазидные диуретики , чтобы увеличить количество калий, выводимый почками (при гиперфункции), и значительные изменения в образе жизни, включая строго контролируемый уровень упражнений или активности. Однако лечение должно быть адаптировано к конкретному типу периодического паралича. [4] [5] [6]
Лечение периодического паралича при синдроме Андерсена-Тавиля аналогично лечению других типов. Однако для контроля сердечных симптомов может потребоваться установка кардиостимулятора или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора . [7]
Прогноз
В то время как инвалидность может варьироваться от незначительной, периодической слабости до необратимого повреждения мышц, невозможности выполнять нормальную работу и использования кресла с электроприводом, большинство людей довольно хорошо справляются с наркотиками и изменением образа жизни. [ необходима цитата ]
Рекомендации
- ^ «Периодические параличи: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . 2017-01-07. Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - ^ «Периодические параличи: история вопроса, патофизиология, эпидемиология» . 2017-01-07. Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - ^ а б Гованлоо М.Р., Абдельсайед М., Петерс СН, Рубен П.К. (2018). «Смешанный периодический мутант паралича и миотонии, P1158S, придает чувствительность к pH в натриевых каналах скелетных мышц, управляемых напряжением» . Научные отчеты . 8 (1): 13. Bibcode : 2018NatSR ... 8.6304G . DOI : 10.1038 / s41598-018-24719-у . PMC 5908869 . PMID 29674667 .
- ^ Kim, SJ; Ли, YJ; Ким, JB (январь 2010 г.). «Сниженная экспрессия и аномальная локализация субъединицы канала KATP SUR2A у пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 391 (1): 974–8. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2009.11.177 . PMID 19962959 .
- ^ Kim, JB; Ким, MH (декабрь 2007 г.). «Генотип и клинический фенотип корейских пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом» . J Korean Med Sci . 22 (6): 946–51. DOI : 10,3346 / jkms.2007.22.6.946 . PMC 2694642 . PMID 18162704 .
- ^ Ли, GM; Ким Дж. Б. (июнь 2011 г.). «Гиперкалиемический периодический паралич и врожденная парамиотония, вызванная мутацией de novo в гене SCN4A». Неврология Азии . 16 (2): 163–6.
- ^ Kim, JB; Chung, KW (декабрь 2009 г.). «Новая мутация de novo в гене KCNJ2 у пациента с синдромом Андерсена-Тавиля». Детская неврология . 41 (6): 464–466. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2009.07.010 . PMID 19931173 .
- Песня, YW; Kim, SJ; Хео, TH; Kim, MH; Ким, Дж. Б. (декабрь 2012 г.). «Нормокалиемический периодический паралич не является отдельным заболеванием». Мышцы и нервы . 46 (6): 908–913. DOI : 10.1002 / mus.23441 . PMID 22926674 .
Внешние ссылки
- Информационная страница NIH о периодических параличах
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|