Синдром SCARF — редкий синдром, характеризующийся аномалиями скелета , слабостью кожи , краниостенозом , неоднозначными гениталиями , задержкой психомоторного развития и аномалиями лица. Эти характеристики и составляют аббревиатуру SCARF. [2] Он имеет некоторые общие черты с гиперостотической карликовостью Ленца-Маевского . Это очень редкое заболевание, частота встречаемости которого составляет примерно один на миллион новорожденных. [3] Клинически он был описан у двух мальчиков, двоюродных братьев и сестер по материнской линии, а также у 3-месячной девочки. [4] [3] У младенцев, страдающих этим синдромом, кожа обычно очень дряблая, что придает им пожилой вид. Возможные осложнения включают одышку , грыжу живота , заболевания сердца, заболевания суставов и вывихи нескольких суставов. [3] Считается, что наследование этого заболевания является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой . [4]
Наиболее характерные признаки и симптомы синдрома SCARF описаны аббревиатурой. Сюда входят скелетные аномалии, слабость кожи, краниостеноз, неоднозначные гениталии, задержка психомоторного развития и аномалии лица. [4] Тяжесть симптомов варьируется от человека к человеку. [5] Симптомы будут проявляться одинаково как у мужчин, так и у женщин, за исключением специфических мочеполовых симптомов.
Хотя конкретная причина синдрома SCARF неизвестна, его считают генетическим заболеванием. Считается, что он обычно наследуется и передается как рецессивный , так и доминантный ген . [8]
Точная генетическая мутация , ответственная за синдром SCARF, в настоящее время неизвестна. Однако тип наследования считается рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, поскольку первые два случая этого синдрома были зарегистрированы у двух двоюродных братьев мужского пола, которые были связаны через своих матерей. [8] Это означает, что ген, связанный с этим заболеванием, расположен на Х-хромосоме . [9] Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, для возникновения этого заболевания необходима только одна мутация. Напротив, женщинам потребуется мутация обеих Х-хромосом, что является очень редким явлением. Таким образом, синдром SCARF и Х-сцепленные рецессивные заболевания чаще встречаются у мужчин. [9]
Cutis laxa, один из наиболее распространенных симптомов, связанных с синдромом SCARF, вызван мутациями в нескольких различных генах. Эти гены включают ATP6V0A2 , ATP7A , EFEMP2 , ELN и FBLN5 . Эти гены отвечают за эластические волокна , а именно за их формирование и функцию. Эластичные волокна позволяют коже растягиваться, помогают легким расширяться и сжиматься, а также помогают артериям управлять кровотоком при высоком кровяном давлении. Тип наследования кутис-лаксы может быть Х-сцепленным, аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным . Известно, что Cutis laxa является причиной многих осложнений , связанных с синдромом SCARF, таких как застойная сердечная недостаточность , дыхательная недостаточность и дисфункция желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей . [10]
Диагноз основывается на клинических проявлениях, физическом осмотре , обширной оценке анамнеза и семейного анамнеза , а также тестировании кариотипа . Совместимость 46 ,XX является ожидаемым результатом теста кариотипа. Лабораторные тесты и диагностическая визуализация обычно не имеют значения для постановки диагноза. Для подтверждения синдрома SCARF следует учитывать родство родителей, а также семейный анамнез Х-сцепленных , аутосомно-доминантных и аутосомных заболеваний. [3]