Тетрасомия X , также известная как 48, XXXX , представляет собой хромосомное заболевание, при котором у женщины есть четыре, а не две копии X-хромосомы . Это связано с умственной отсталостью различной степени тяжести, характерными «грубыми» чертами лица, пороками сердца и аномалиями скелета, такими как увеличение роста, клинодактилия (изогнутые мизинцы ) и лучевой синостоз (сращение длинных костей предплечья). Тетрасомия X - редкое заболевание с несколькими признанными с медицинской точки зрения случаями; по оценкам, это происходит примерно у 1 из 50 000 женщин.
Тетрасомия X | |
---|---|
Другие названия | 48, XXXX |
Кариотип тетрасомии X | |
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | Умственная отсталость, дисморфология лица, пороки сердца, аномалии скелета, высокий рост |
Обычное начало | Зачатие |
Продолжительность | На всю жизнь |
Причины | Нерасхождение |
Диагностический метод | Кариотип |
Дифференциальная диагностика | Трисомия X , пентасомия X , синдром Дауна |
Расстройство имеет широкий спектр симптомов, фенотипы (проявления) варьируются от легких до тяжелых. Предполагается, что это недиагностируется, как и другие расстройства половых хромосом. Жизненные результаты различаются; у некоторых женщин были образование, работа и дети, в то время как другие остались иждивенцами до взрослой жизни. Ожидается, что продолжительность жизни существенно не снизится. Тетрасомия X имеет фенотипическое совпадение с рядом более распространенных заболеваний, таких как трисомия X и синдром Дауна , и диагноз обычно неясен до хромосомного тестирования.
Тетрасомия X обычно не наследуется, а скорее возникает в результате случайного события, называемого нерасхождением во время развития гамет или зигот . Формальный термин для кариотипа [примечание 1], наблюдаемого при тетрасомии X, - 48, XXXX, поскольку это состояние типично для 48-хромосомного набора, а не для 46 хромосом, наблюдаемых при нормальном развитии человека.
Презентация
Тетрасомия X имеет различные проявления со спектром тяжести и не имеет очевидных определяющих клинических отклонений, которые могут привести к постановке диагноза в отсутствие тестирования. [2] Узнаваемые характеристики включают увеличенный рост и легкую умственную отсталость ; средний рост взрослого человека при тетрасомии X составляет 169 см (5 футов 6 дюймов).+1 / 2 дюйма) [2] по сравнению с эталонной высотой около 162 см (5 футов 4 дюйма) для женщин в англосферах , [3] [4] в то время как обзор первых 27 женщин с диагнозом tetrasomy X FOUND IQ колеблется от 30 до 101 со средним значением 62. [5] Хотя некоторая степень умственной отсталости традиционно является характерной, два случая, о которых сообщалось с медицинской точки зрения, имели нормальный интеллект [6], и организации пациентов сообщают о членах, которые страдают только определенными нарушениями обучаемости например дислексия . [7] Задержки речи и языка могут быть связаны с тетрасомией X, хотя вопрос неясен; одни отчеты описывают речь и языковые способности в соответствии с общим интеллектом [2], в то время как другие описывают проблемы, не зависящие от интеллекта, в частности, у субъектов с нормальным интеллектом, но со значительной задержкой речевого развития. [6] [8]
Ряд лица и костно - мышечной аномалии являются общими для всех анеуплоидий этих половых хромосом , [примечание 2] , включая Х - хромосомы полисомию , такие как tetrasomy X. [10] Epicanthic складки (дополнительные складки кожи в углах глаз) и гипертелоризма (широкий глаза) - частые черты лица. [2] В нескольких отчетах характерные черты лица описаны как «грубые». [11] [12] Эти дисморфические черты относительно легкие и не обязательно «выделяются из толпы»; [7] , в общем случае , Х - хромосома полисомия не связана с тяжелым физическим дисморфизмом, хотя tetrasomy и pentasomy Х имеют тенденции быть несколько более заметными в этом отношении , чем мягче и более частая трисомии X . [2] [10] Гипотония (низкий мышечный тонус), часто тяжелая и с ранним началом, является часто наблюдаемой аномалией опорно-двигательного аппарата. [13] Клинодактилия , сгибание мизинца внутрь , и лучевой синостоз , сращение длинных костей предплечья, являются частыми. [2] Зубные аномалии связаны с синдромом, в частности тауродонтизмом , когда пульпа зубов увеличивается в размерах и проникает в корни. [14] Эти находки не уникальны для тетрасомии X; эпикантические складки и гипертелоризм наблюдаются при трисомии X [10], в то время как клинодактилия и радиоульнарный синостоз являются общими для всех анеуплоидий половых хромосом [15], а тауродонтизм преобладает, в частности, при полисомии X-хромосомы. [16]
С синдромом связаны пороки сердца различных типов, хотя их распространенность неясна. Организация пациентов сообщает, что примерно у одной трети ее членов были врожденные пороки сердца, что больше, чем сообщается в медицинской литературе. [7] Часто регистрируемые пороки сердца включают открытый артериальный проток [11] и дефекты межжелудочковой перегородки . [17] Проблемы с почками и мочевым пузырем были слабо связаны с синдромом [7], как и эпилепсия . [18] Эпилепсия при анеуплоидиях половых хромосом обычно протекает в легкой форме, поддается лечению и часто ослабевает или исчезает со временем. [19] Существует также потенциальная связь между тетрасомией X и аутоиммунными заболеваниями , особенно волчанкой , которая была зарегистрирована у двух женщин с тетрасомией X и, по-видимому, становится все более распространенной по мере увеличения количества X-хромосом. [20]
Психологический и поведенческий фенотип тетрасомии X изучен недостаточно. Некоторые отчеты описывают девочек и женщин с тетрасомией X как в целом спокойные и приятные, в то время как другие сообщают об эмоциональной лабильности и неподобающем поведении. [2] Семейное происхождение и окружающая среда оказывают существенное влияние на поведение, и у пациентов с тяжелой поведенческой дисфункцией часто есть такие же неблагополучные родственники. Задержка экспрессивной речи и исполнительная дисфункция являются обычными предвестниками поведенческих проблем из-за трудностей, которые они вызывают для образовательного, профессионального и социального функционирования. [6] Как у мужчин, так и у женщин, полисомия Х-хромосомы, как известно, связана с психозом , [21] и известен случай девочки с тетрасомией Х и детской шизофренией . [22] В отчетах родителей описываются дети и молодые люди, которые, как правило, приятны и ласковы, но застенчивы и имеют проблемы, связанные с приступами гнева, перепадами настроения и разочарованием из-за неспособности общаться. [7]
Тетрасомия X может мешать половому развитию. Из взрослых женщин с тетрасомией X у половины было нормальное пубертатное развитие с менархе в соответствующем возрасте, в то время как у другой половины была какая-либо форма пубертатной дисфункции [2], такая как первичная аменорея , нерегулярные менструальные циклы или неполное развитие вторичных половые характеристики . [7] Были зарегистрированы случаи преждевременной недостаточности яичников или ранней менопаузы . [23] При трисомии X преждевременная менопауза наступила в возрасте от 19 до 40 лет [10], в то время как при тетрасомии X она была зарегистрирована всего в 15. [24] При тетрасомии X, как и в случае других причин преждевременной менопаузы или неполное половое созревание, некоторые авторы рекомендовали заместительную гормональную терапию . [23] Возможна фертильность при тетрасомии X. При первом обсуждении этого явления было сообщено о трех случаях, когда женщины вынашивали детей. У одной женщины было двое детей, один с нормальным набором хромосом, а другой с синдромом Дауна . У двух женщин по одному ребенку; у одного была дочь с нормальными хромосомами, а у другого - мертворождение с омфалоцеле . [2] Еще у одной женщины было трое детей с нормальными хромосомами. [7]
Причины
Тетрасомия X, как и другие расстройства анеуплоидии , вызывается процессом, называемым нерасхождением . Нерасхождение происходит, когда гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не могут должным образом разделиться во время мейоза , процесса, который производит гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), и приводит к образованию гамет со слишком большим или слишком низким количеством хромосом. [25] В конкретном случае тетрасомии и пентасомии половых хромосом нерасхождение происходит несколько раз с одним и тем же родителем; в частности, для тетрасомии X все известные случаи унаследовали либо три материнские X-хромосомы и одну отцовскую, либо четыре материнские X-хромосомы без отцовского вклада. [26] [27] Причина этой специфической модели наследования неясна. Ранняя исследовательская группа предположила, что из-за разрыва в распространенности между родственными состояниями 49, XXXXY , которые имеют такую же распространенность, как тетрасомия X, и пентасомия X , которая встречается гораздо реже, отцовские Х-хромосомы могут часто теряться на высоком уровне. анеуплоидия. [28] Совсем недавно на основе геномного импринтинга возникло предположение, что такое же большое количество отцовских Х-хромосом несовместимо с жизнью. [29] Нерасхождение может также произойти после зачатия, что часто приводит к мозаичному кариотипу. [30]
Нерасхождение связано с преклонным возрастом матери . [31] При распространенных анеуплоидиях, таких как синдром Дауна , взаимосвязь с возрастом матери тщательно изучается. [32] При синдроме Клайнфельтера , наиболее распространенной и наиболее изученной анеуплоидии половых хромосом, заболеваемость существенно увеличивается с увеличением возраста матери. [33] Меньше понимается роль возраста матери в условиях тетрасомии и пентасомии половых хромосом, в первую очередь из-за их редкости, и не было установлено четкой взаимосвязи. [5] [34]
Тетрасомия X обычно случается случайно и не повторяется в одной семье. В редких случаях это может быть связано с наличием у матери трисомии X , мозаичной или иной болезни. Это не вызвано факторами окружающей среды. [7]
Диагностика и дифференциальный диагноз
Хромосомные анеуплоидии , такие как tetrasomy X диагностируют с помощью кариотипа , [35] процесс , в котором хромосомы проходят из крови, костного мозга, амниотическую жидкость , или плацентарных клеток. [36] Из-за значительного потенциала дифференциальной диагностики диагноз не может быть поставлен только на основании фенотипа. [2]
Тетрасомия X имеет много возможностей для дифференциальной диагностики с множеством других состояний, совпадающих с фенотипом. Один из дифференциальных диагнозов - трисомия X , при которой у женщины есть три копии X-хромосомы. Эти два состояния имеют перекрывающиеся фенотипы с широким диапазоном тяжести. [37] Оба связаны с гипотонией , легкими лицевыми аномалиями, такими как гипертелоризм и эпикантические складки , увеличением роста, преждевременной недостаточностью яичников и некоторым снижением интеллекта. Тем не менее, фенотип tetrasomy X , как правило , более тяжелые , чем у трисомией X. [10] Кроме того, в то время как оба они связаны в некоторой степени с высоким ростом, ассоциация гораздо сильнее трисомией X. [7] [38] клинический портрет усложняется возможностью мозаицизма , где присутствуют как 47, XXX, так и 48, XXXX клеточные линии; такие случаи часто, но не обязательно, ближе к профилю тетрасомии, чем к профилю трисомии. [39] Сообщалось также о простом мозаицизме 47, XXX / 48, XXXX, сложном 46, XX / 47, XXX / 48, XXXX мозаицизме. [40]
Пентасомия X , кариотип пяти X-хромосом, является еще одним важным дифференциальным диагнозом. Фенотип пентасомии X аналогичен, но в среднем более серьезен. Умственная отсталость более серьезна, средний IQ составляет 50, а задержка полового созревания или неполное половое созревание более распространены. [2] В отличие от других полисом X-хромосомы, пентасомия X связана с низким ростом . [10] Точно так же пентасомия X обычно связана с явлениями, которые нечасты при тетрасомии X, такими как микроцефалия и ограничение внутриутробного развития . [13] Сообщалось о случаях мозаицизма 48, XXXX / 49, XXXXX, которые часто классифицируются как случаи пентасомии X. [41] Сообщалось о более сложных мозаиках, таких как 47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX. [17] и 45, X0 / 46, XX / 47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX. [42]
Дополнительным дифференциальным диагнозом в некоторых случаях является синдром Дауна . Некоторые случаи тетрасомии X были описаны как имеющие «ложный вид трисомии 21» (лежащая в основе хромосомной анеуплоидии Дауна), а кариотипирование, приводящее к диагнозу тетрасомии X, было выполнено из-за подозрения на синдром Дауна. [37] [43] Однако это только дифференциальный диагноз для подгруппы случаев, в то время как другие имеют более нормальные фенотипы или аномалии, несовместимые с профилем Дауна. [37] Дело осложняется тем, что у ряда женщин с полисомией по Х-хромосоме, в том числе с тетрасомией X, были дети с синдромом Дауна. [2] [44]
Прогноз
Долгосрочный прогноз при тетрасомии X в целом хороший. Хотя ожидаемая продолжительность жизни неясна, пациентам был поставлен диагноз в возрасте от 50 до 60 лет, и долгосрочное наблюдение за отдельными случаями показывает здоровое старение при хорошем физическом здоровье. [5] [45] Некоторые женщины живут полностью независимой жизнью, в то время как другим требуется более постоянная поддержка со стороны родителей и опекунов, что согласуется с другими синдромами умственной отсталости сопоставимой степени тяжести. [7] Многие могут работать неполный рабочий день, а некоторые - полный рабочий день; некоторые молодые женщины получают высшее образование , в основном профессионально-техническое . [46] Девочки и женщины с тетрасомией X и хорошими результатами характеризуются благоприятной семейной средой и сильной личной защитой своего успеха; «[t] он дети были подвергнуты множеству разнообразных занятий и опытов, и их хвалят за их сильные стороны, в то время как их ограничения и задержки сведены к минимуму». [2]
Эпидемиология
По оценкам, тетрасомия X встречается примерно у 1 из 50 000 женщин. [47] Принимая во внимание изменчивый фенотип, организации и исследователи, поддерживающие тетрасомию X, считают, что, вероятно, есть много случаев, которые не дошли до медицинской помощи. [7] Это характерно для всех анеуплоидий половых хромосом, которые имеют очень низкие показатели диагностики по сравнению с их общей распространенностью среди населения. [10] В целом, расстройства тетрасомии и пентасомии половых хромосом встречаются от 1 из 18 000 до 1 из 100 000 живорожденных мальчиков и несколько реже у женщин. [2] [48]
Тетрасомия X встречается только у женщин, поскольку Y-хромосома в большинстве случаев необходима для полового развития мужчин. [49] [примечание 3]
История
Тетрасомия X была впервые зарегистрирована в 1961 году у двух женщин с умственными недостатками, проживающих в учреждении. [53] Конец 1950-х и начало 1960-х годов были периодом частого выявления ранее неизвестных анеуплоидий половых хромосом с открытием 48, XXXX кариотипа наряду с кариотипом 45, X0 , [54] 47, XXY , [55] и 47, XXX [56] в 1959 году, 48, XXYY в 1960 году, [57] и 47, XYY в том же году. [58] Одна из двух женщин, у которой впервые была диагностирована тетрасомия X, наблюдалась двадцать шесть лет спустя, когда ей было под пятьдесят, к тому времени она покинула учреждение и жила полунезависимо со своей сестрой; у нее было хорошее физическое здоровье, у нее были менархе и менопауза в обычном возрасте (14 и 50), и у нее не было признаков снижения когнитивных функций. [45]
Большая часть медицинской литературы по тетрасомии X датируется 1960-ми и 1970-ми годами, эпохой особого интереса и исследований анеуплоидии половых хромосом. [7] Ранние сообщения часто обнаруживались во время хромосомного скрининга в учреждениях для умственно отсталых. [5] [59] [60] Раннее предпочтение диагностики анеуплоидии половых хромосом в отобранных выборках, таких как резиденты учреждений и заключенные, привело к предвзятому взгляду на условия, которые нарисовали чрезмерно негативный портрет их фенотипов и прогнозов. Дальнейшие исследования анеуплоидии половых хромосом с использованием неотобранных образцов, такие как скрининг новорожденных, позволили определить основные состояния, такие как синдром XYY, синдром Клайнфельтера и трисомию X, по более репрезентативным фенотипам; однако более редкие состояния, такие как тетрасомия X, не были установлены ни в одном из таких исследований, и поэтому в медицинской литературе продолжают описываться случаи, которые были диагностированы из-за проблем с развитием или поведением. [2] Аспекты ранних исследований остаются принятыми; Предложение 1969 года о том, что каждая лишняя Х-хромосома снижает IQ в среднем на 15 пунктов [61] , все еще используется в качестве практического правила. [2] [7]
Тетрасомия и пентасомия половой хромосомы неизменно привлекают мало внимания по сравнению с более распространенными состояниями трисомии. Исследования таких состояний, как тетрасомия X, были заблокированы предвзятыми выборками, устаревшей информацией и отсутствием публикаций, превышающих уровень описаний случаев. [2] Специальные группы поддержки пациентов и их семей, такие как Unique [7] и Группа поддержки тетрасомии и пентасомии X [62], начали появляться в Интернете в начале 2000-х годов. Регистр пациентов в Соединенном Королевстве был создан в 2004 году на фоне опасений, что в течение многих лет не проводилось серьезных исследований по поводу тетрасомии X. [7]
Диагностика анеуплоидий половых хромосом растет [16], как и количество поддерживаемых семей. [63] Редкость и вариабельность тетрасомии X ограничивает объем конкретной доступной поддержки, но организации с серьезными хромосомными расстройствами обслуживают это состояние и имеют членов, которые являются или являются связанными с людьми с ним. [46]
Заметки
- ^ Термин «кариотип» имеет несколько значений, и все они здесь используются. Он может относиться к хромосомному комплексу человека, к тесту, используемому для распознавания указанного хромосомного набора, или к изображению хромосом, установленному с помощью такого теста. [1]
- ^ Анеуплоидия - это наличие слишком большого или слишком малого количества хромосом в клетке. [9]
- ^ Мужские фенотипы, врожденные или индуцированные, с формами полисомии Х-хромосомы, которые обычно фенотипически женские. Для трисомии X были зарегистрированы транс-мужчина и несколько мужчин с изменением пола . [50] [51] [52]
Рекомендации
- ^ Biesecker BB. «Генетический глоссарий: кариотип» . Национальный институт исследования генома человека . Проверено 12 апреля 2021 года .
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р д Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4): 672–682. PMID 7567329 .
- ^ Департамент здравоохранения и социальных служб США; и другие. (Август 2016 г.). «Справочные антропометрические данные для детей и взрослых: США, 2011–2014 гг.» (PDF) . Национальные отчеты статистики здравоохранения . 11 . Архивировано 2 февраля 2017 года (PDF) . Проверено 23 марта 2021 года .
- ^ «Австралийское обследование состояния здоровья: первые результаты» . Австралийское статистическое бюро. 29 октября 2012 года. Архивировано 20 января 2017 года . Проверено 23 марта 2021 года .
- ^ а б в г Нильсен Дж., Хомма А., Кристиансен Ф., Расмуссен К. (1977). «Женщины с тетра-Х (48, ХХХХ)» . Наследие . 85 (2): 151–156. DOI : 10.1111 / j.1601-5223.1977.tb00962.x . PMID 885729 .
- ^ а б в Саманго-Спроус С., Кин С., Митчелл Ф., Садегин Т., Гропман А. (18 июня 2015 г.). «Вариабельность нервного развития у трех девочек с редким хромосомным заболеванием, 48, XXXX». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 167A (10): 2251–2259. DOI : 10.1002 / ajmg.a.37198 . PMID 26086740 . S2CID 23652023 .
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о Уникальный, Rooman R, Hultén M (2005). «Тетрасомия X» (PDF) . Уникальный . Архивировано 18 марта 2021 года (PDF) с оригинала . Проверено 23 марта 2021 года .
- ^ Блэкстон Р. Д., Чен А. Т. (июнь 1972 г.). «Случай 48, XXXX женщины с нормальным интеллектом» . Журнал медицинской генетики . 9 (2): 230–232. DOI : 10.1136 / jmg.9.2.230 . PMC 1469029 . PMID 5046634 .
- ^ Мандриоли Д., Белподжи Ф., Сильбергельд Е.К., Перри М.Дж. (12 октября 2016 г.). «Анеуплоидия: общий и ранний научно обоснованный биомаркер канцерогенов и репродуктивных токсикантов» . Здоровье окружающей среды . 15 (97). DOI : 10,1186 / s12940-016-0180-6 . PMID 27729050 .
- ^ Б с д е е г Тарталья Н.Р., Хауэлл С., Сазерленд А., Уилсон Р., Уилсон Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47, XXX)» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 5 (8): 8. DOI : 10,1186 / 1750-1172-5-8 . PMC 2883963 . PMID 20459843 .
- ^ а б Xiong WY, Jiang ZY, Zou CC (январь 2014 г.). «Тетрасомия X у ребенка с множественными аномалиями: отчет о болезни и обзор литературы из Китая». Гонконгский педиатрический журнал . 19 (1): 37–40.
- ^ Альварес-Васкес П., Ривера А., Фигероа I, Парамо С., Гарсия-Майор Р. В. (10 июля 2006 г.). «Акромегалоидизм с нормальной секрецией гормона роста, связанный с Х-тетрасомией». Гипофиз . 9 (2): 145–149. DOI : 10.1007 / s11102-006-9330-0 . PMID 16832583 . S2CID 8358623 .
- ^ а б Schoubben E, Decaestecker K, Quaegebeur K, Danneels L, Mortier G, Cornette L (18 мая 2011 г.). «Тетрасомия и пентасомия Х хромосомы». Европейский журнал педиатрии . 170 (10): 1325–1327. DOI : 10.1007 / s00431-011-1491-9 . PMID 21590264 . S2CID 21348257 .
- ^ Каур А., Панди М., Сингх Дж. Р. (2009). «48, XXXX, редкая анеуплоидия» . Балканский журнал медицинской генетики . 12 (1): 65–68. DOI : 10.2478 / v10034-009-0006-8 .
- ^ Высоцак Дж., Грэм Дж. М. (24 октября 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 (1): 42. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . PMID 17062147 .
- ^ а б Тарталья Н., Хауэлл С., Уилсон Р., Януш Дж., Боада Р., Мартин С., Фрейзер Дж. Б., Пфайффер М., Реган К., МакСвегин С., Цайтлер П. (17 июля 2015 г.). «Экстраординарная детская клиника: междисциплинарная модель помощи детям и подросткам с анеуплоидией половых хромосом» . Журнал междисциплинарного здравоохранения . 8 (1): 323–334. DOI : 10.2147 / JMDH.S80242 . PMC 4514383 . PMID 26229481 .
- ^ а б Wood A, Kleis L, Toriello H, Cemeroglu AP (17 мая 2011 г.). «Синдром мозаичной пентасомии X / тетрасомии X и преждевременная недостаточность яичников». Индийская педиатрия . 48 (5): 402–404. PMID 21654007 .
- ^ Bilge S, Mert GG, Özcan N, Özcanyüz D (сентябрь 2020 г.). «Тетрасомия X, редкая причина эпилепсии и расстройства поведения». Acta Научная неврология . 3 (9): 56–58.
- ^ AXYS, Берри Кравис Э. (декабрь 2020 г.). «Судороги и тремор у людей с вариациями хромосом X и Y» (PDF) . AXYS: Ассоциация Х- и Y-хромосомных вариаций . Проверено 26 марта 2021 года .
- ^ Slae M, Heshin-Bekenstein M, Simckes A, Heimer G, Engelhard D, Eisenstein EM (2014). «Женская полисомия-Х и системная красная волчанка». Семинары по артриту и ревматизму . 43 (4): 508–512. DOI : 10.1016 / j.semarthrit.2013.07.014 . PMID 24012046 .
- ^ ДеЛизи Л.Е., Фридрих У., Вальстрем Дж., Боччо-Смит А., Форсман А., Эклунд К., Ворон Т.Дж. (1994). «Шизофрения и аномалии половых хромосом» . Бюллетень по шизофрении . 20 (3): 495–505. DOI : 10.1093 / schbul / 20.3.495 . PMID 7973466 .
- ^ О'Коннор MJ, Шерман J (июль 1988 г.). «Шизофрения у ребенка 48, XXXX лет». Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии . 27 (4): 474–478. DOI : 10.1097 / 00004583-198807000-00016 . PMID 3182603 .
- ^ а б Rooman RPA, Van Driessche K, Du Caju MVL (2002). «Рост и функция яичников у девочек с 48, XXXX кариотипом - отчет пациента и обзор литературы». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 15 (7): 1051–1055. DOI : 10,1515 / JPEM.2002.15.7.1051 . PMID 12199336 . S2CID 40823680 .
- ^ Кара С., Устйол А., Йылмаз А., Алтундаг Е., Охур Г. (декабрь 2014 г.). «Преждевременная недостаточность яичников из-за тетрасомии X у девочки-подростка». Европейский журнал педиатрии . 173 (12): 1627–1630. DOI : 10.1007 / s00431-013-2209-у . PMID 24221609 . S2CID 8157383 .
- ^ Миквар М., Макфарлейн А.Дж., Маркетти Ф. (4 июля 2020 г.). «Механизмы анеуплоидии ооцитов, связанные с преклонным возрастом матери» . Мутационные исследования / Обзоры в Мутационных исследованиях . 785 : 108320. дои : 10.1016 / j.mrrev.2020.108320 . PMID 32800274 .
- ^ Хассольд Т., Петтай Д., Мэй К., Робинсон А. (октябрь 1990 г.). «Анализ отсутствия дизъюнкции при тетрасомии и пентасомии половых хромосом». Генетика человека . 85 (6): 648–850. DOI : 10.1007 / bf00193591 . PMID 1977687 . S2CID 13366202 .
- ^ Робинсон В.П., Бинкерт Ф., Шнизель А.А., Басаран С., Микелсаар Р. (май 1994 г.). «Множественное происхождение тетрасомии Х-хромосомы» . Журнал медицинской генетики . 31 (5): 424–425. DOI : 10.1136 / jmg.31.5.424 . PMC 1049884 . PMID 8064828 .
- ^ Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filipi G (ноябрь 1979 г.). «Икс-пентасомия: случай и обзор». Генетика человека . 52 (1): 66–77. DOI : 10.1007 / bf00284599 . PMID 527976 . S2CID 29475412 .
- ^ Arbelaez HEM, Aldana CTS, Bravo NCC, Ospina SY, Mendoza DJF (май 2010 г.). «Клинический анализ и молекулярный анализ пентасомии хромосомы X». Acta Biológica Colombiana (на испанском языке). 15 (2): 61–72.
- ^ Кулиев А., Верлинский Ю. (1 октября 2004 г.). «Мейотическое и митотическое нерасхождение: уроки преимплантационной генетической диагностики» . Обновление репродукции человека . 10 (5): 401–407. DOI : 10.1093 / humupd / dmh036 . PMID 15319376 .
- ^ Чанг Т., Шульц Р.М., Лэмпсон М.А. (1 января 2012 г.). «Мейотическое происхождение материнской возрастной анеуплоидии» . Биология размножения . 86 (1): 1–7. DOI : 10.1095 / biolreprod.111.094367 . PMC 3313661 . PMID 21957193 .
- ^ Дей, Субрата Кумар; Гош, Суджой (29 августа 2011 г.). «Этиология синдрома Дауна: риск преклонного возраста матери и измененная мейотическая рекомбинация для нерасхождения хромосомы 21». Генетика и этиология синдрома Дауна . Лондон: IntechOpen. С. 23–31. ISBN 978-953-307-631-7.
- ^ Бойесен А., Юул С., Гравхольт Г.Х. (1 февраля 2003 г.). «Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–626. DOI : 10.1210 / jc.2002-021491 . PMID 12574191 .
- ^ Пиролло Л.МА., Салехи Л. Б., Сарта С., Кассоне М., Капогна М. В., Пиччоне Е., Новелли Г., Пьетрополли П. (29 января 2015 г.). «Новый случай пренатально диагностированной пентасомии X: обзор литературы» . Отчеты о случаях в акушерстве и гинекологии . 2015 : 935202. дои : 10,1155 / 2015/935202 . PMC 4325205 . PMID 25699192 .
- ^ О'Коннор С (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии» . Природное образование . Архивировано 3 ноября 2020 года . Проверено 24 марта 2021 года .
- ^ Эденс Херст AC, Зиев Д., Конавей Б. (2 апреля 2021 г.). «Кариотипирование» . MedlinePlus . Проверено 9 апреля 2021 года .
- ^ а б в Телфер М.А., Ричардсон К.Э., Хельмкен Дж., Смит Г.Ф. (май 1970 г.). «Дивергентные фенотипы среди 48, XXXX и 47, XXX женщин» . Американский журнал генетики человека . 22 (3): 326–335. PMC 1706538 . PMID 4392739 .
- ^ Оттесен А.М., Аксгладе Л., Гарн И., Тарталья Н., Тассоне Ф., Гравхольт С.Х., Бойесен А., Соренсен К., Йоргенсен Н., Райперт-Де Мейтс Е., Гердес Т., Линд А.М., Кьяргард С., Юул А. (май 2010 г.). «Увеличение количества половых хромосом влияет на рост нелинейным образом: исследование 305 пациентов с анеуплоидией половых хромосом» . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 152А (5): 1206–1212. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33334 . PMC 5454803 . PMID 20425825 .
- ^ Реррик Э. Г. (1970). «Отчет о случае дополнения половых хромосом Mosaic XXX / XXXX и обзор литературы». Журнал исследований умственной отсталости . 14 (2): 141–148. DOI : 10.1111 / j.1365-2788.1970.tb01108.x . PMID 5512214 .
- ^ Olanders S, Wålinder J (1970). «Cutis verticis gyrata у женщины с лишними Х-хромосомами (46, XX / 47, XXX / 48, XXXX)». Acta Psychiatrica Scandinavica . 46 (2): 120–125. DOI : 10.1111 / j.1600-0447.1970.tb02107.x . PMID 5478539 . S2CID 36956268 .
- ^ Чирилло Силенго А., Дави Г. Ф., Франческини П. (сентябрь 1979 г.). «Синдром 49, ХХХХХ». Acta Paediatrica . 68 (5): 769–771. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.1979.tb18456.x .
- ^ Накано С., Сасаме А., Азукидзава С., Кигоши Т., Учида К., Такахаши Н., Моримото С. (сентябрь 1992 г.). «Мозаика пентасомии X у двух взрослых сестер с сахарным диабетом» . Внутренняя медицина . 31 (9): 1102–1106. DOI : 10.2169 / internalmedicine.31.1102 . PMID 1421717 .
- ^ Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca IA (октябрь 2012 г.). «Новый случай тетрасомии X у 8-летней девочки». Acta Endocrinologica . 8 (4): 627–632. DOI : 10,4183 / aeb.2012.627 .
- ^ Певица Дж., Сачдева С., Смит Г. Ф., Ся Дж. Й. (июнь 1972 г.). «Самка Triple X и потомок синдрома Дауна» . Журнал медицинской генетики . 9 (2): 238–239. DOI : 10.1136 / jmg.9.2.238 . PMC 1469037 . PMID 4261628 .
- ^ а б Берг Дж.М., Карлинский Х., Короссы М, Пакула З. (1988). «Двадцать шесть лет спустя: женщина с хромосомами тетра-Х». Журнал исследований умственной отсталости . 32 (1): 67–74. DOI : 10.1111 / j.1365-2788.1988.tb01389.x . PMID 3361607 .
- ^ а б Обложка Айзекса, Вирджиния (2012). «Трисомия X, Тетрасомия X и Пентасомия X». Жизнь с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) Трисомия X (47, XXX) и 47, XYY: Руководство для семей и лиц, пострадавших от дополнительных X- и Y-хромосомных вариаций . Альтона, Манитоба: Friesens. С. 114–116. ISBN 978-0-615-57400-4.
- ^ Уилсон, Ребекка; Беннетт, Элизабет; Хауэлл, Сьюзен Э; Тарталья, Николь (20 декабря 2012 г.). «Анеуплоидии половых хромосом». Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Нью-Йорк: Издательство Springer. С. 596–597. ISBN 978-0826109200.
- ^ Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P (июнь 2011 г.). «48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY синдромы: не только варианты синдрома Клайнфельтера» . Acta Paediatrica . 100 (6): 851–860. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.2011.02235.x . PMC 3314712 . PMID 21342258 .
- ^ «Тетрасомия X» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . 19 февраля 2014 . Проверено 10 апреля 2021 года .
- ^ Turan MT, Eşel E, Dündar M, Candemir Z, Baştürk M, Sofuolu S, Özkul Y (1 декабря 2000 г.). «Транссексуал от женщины к мужчине с кариотипом 47, XXX». Биологическая психиатрия . 48 (1): 1116–1117. DOI : 10.1016 / S0006-3223 (00) 00954-9 . PMID 11094147 . S2CID 16396520 .
- ^ Огата Т., Мацуо М., Муроя К., Кояма Ю., Фукутани К. (1 февраля 2001 г.). «47, XXX мужчина: клиническое и молекулярное исследование». Американский журнал медицинской генетики . 98 (4): 353–356. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20010201) 98: 4 <353 :: АИД-AJMG1110> 3.0.CO; 2-Д . PMID 11170081 .
- ^ Мюллер У., Латт С.А., Донлон Т., Опиц Дж.М. (октябрь 1987 г.). «Y-специфические последовательности ДНК у пациентов мужского пола с кариотипами 46, XX и 47, XXX». Американский журнал медицинской генетики . 28 (2): 393–401. DOI : 10.1002 / ajmg.1320280218 . PMID 2827475 .
- ^ Карр Д.Х., Барр М.Л., Планкетт Е.Р. (21 января 1961 г.). «Комплекс половых хромосом ХХХХ у двух умственно неполноценных женщин» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 84 (3): 131–137. PMC 1939 166 . PMID 13690988 .
- ^ Ford CE, Джонс KW, Polani PE, de Almeida JCC, Briggs JH (1959). «Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–713. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 .
- ^ Джейкобс П.А., Стронг Д.А. (31 января 1959 г.). «Случай интерсексуальности человека с возможным XXY механизмом определения пола». Природа . 183 (4657): 302–303. Bibcode : 1959Natur.183..302J . DOI : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . S2CID 38349997 .
- ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., МакГрегор Т.Н., Харден Д.Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой« сверхженщины » ». Ланцет . 274 (7100): 423–425. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 90415-5 . PMID 14406377 .
- ^ Muldal S, Чемпионка по оккей (27 августа 1960 г.). «Двойной самец: новая хромосомная конституция при синдроме Клайнфельтера». Ланцет . 276 (7147): 492–493. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 91624-X .
- ^ Сандберг А.А., Кёпф Г.Ф., Исихара Т., Хаушка Т.С. (26 августа 1961 г.). "XYY человек мужского пола". Ланцет . 278 (7200): 488–489. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X . PMID 13746118 .
- ^ Беркли М.И., Фаед М.Дж. (март 1970). «Самка с кариотипом 48, ХХХХ» . Журнал медицинской генетики . 7 (1): 83–85. DOI : 10.1136 / jmg.7.1.83 . PMC 1468910 . PMID 5480970 .
- ^ Риччи Н., Даллапиккола Б., Вентимилья Б., Тьеполо Л., Фраккаро М. (1968). «48, XXXX / 49, XXXXX мозаика: асинхронность среди X-хромосом с поздней репликацией». Цитогенетика . 7 (4): 249–259. DOI : 10.1159 / 000129989 . PMID 5722744 .
- ^ Polani PE (16 августа 1969 г.). «Аномальные половые хромосомы и психические расстройства». Природа . 223 (5207): 680–686. Bibcode : 1969Natur.223..680P . DOI : 10.1038 / 223680a0 . PMID 4896514 . S2CID 4242480 .
- ^ «Группа поддержки тетрасомии / пентасомии X» . Национальная организация по редким заболеваниям . Проверено 10 апреля 2021 года .
- ^ Ошмути, Пэм (2018). «Необычайная забота» . Дайджест здоровья Эмори . Архивировано 6 августа 2020 года . Проверено 26 марта 2021 года .
Внешние ссылки
- СМИ, связанные с тетрасомией X на Викискладе?