Аллель
Аллель [1] — это вариант одной и той же последовательности нуклеотидов в одном и том же месте длинной молекулы ДНК , как описано в ведущих учебниках по генетике и эволюции. Это слово представляет собой краткую форму «аллеломорфа».
«Хромосомное или геномное расположение гена или любого другого генетического элемента называется локусом ( множественное число: локусы), а альтернативные последовательности ДНК в локусе называются аллелями ». [2]
Простейшими аллелями являются однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) [3] , но они также могут представлять собой вставки и делеции длиной до нескольких тысяч пар оснований . [4]
Большинство наблюдаемых аллелей практически не приводят к изменениям в функции генного продукта, который они кодируют. Однако иногда разные аллели могут приводить к разным наблюдаемым фенотипическим признакам , таким как разная пигментация . Ярким примером этого является открытие Грегора Менделя о том, что белая и фиолетовая окраска цветков растений гороха является результатом одного гена с двумя аллелями.
Почти все многоклеточные организмы в какой-то момент своего биологического жизненного цикла имеют два набора хромосом ; то есть они диплоидны . В этом случае хромосомы могут быть парными . Каждая хромосома в паре содержит одни и те же гены в одном и том же порядке и в одном и том же месте по длине хромосомы. Для данного гена , если две хромосомы содержат один и тот же аллель, они и организм гомозиготны по этому гену. Если аллели разные, они и организм гетерозиготны по этому гену.
Популярные определения «аллеля» обычно относятся только к различным аллелям внутри генов. Например, группа крови АВО контролируется геном АВО , имеющим шесть общих аллелей (вариантов). В популяционной генетике фенотип почти каждого живого человека по гену АВО представляет собой комбинацию именно этих шести аллелей. [5] [6]
