Амилоидоз — это группа заболеваний, при которых в тканях накапливаются аномальные белки , известные как амилоидные фибриллы . [4] Существует несколько неспецифических и расплывчатых признаков и симптомов, связанных с амилоидозом. [5] К ним относятся: утомляемость, периферические отеки , потеря веса, одышка, учащенное сердцебиение и чувство слабости при вставании . [5] При AL-амилоидозе специфические симптомы могут включать увеличение языка и периорбитальную пурпуру . [5] При ATTR-амилоидозе дикого типа несердечные симптомы включают: двусторонний синдром запястного канала , поясничныйстеноз позвоночника , разрыв сухожилия бицепса, невропатия мелких волокон и вегетативная дисфункция . [5]
Существует около 36 различных типов амилоидоза, каждый из которых связан с неправильным сворачиванием определенного белка . [6] Среди этих 36 белков 19 сгруппированы в локализованные формы , 14 сгруппированы в системные формы , а 3 белка можно идентифицировать как любую из них. [6] Эти белки могут стать нерегулярными из-за генетических эффектов, а также из-за приобретенных факторов окружающей среды . [6] Четыре наиболее распространенных типа системного амилоидоза: легкие цепи (AL) , воспаление ( AA ), связанный с диализом (Aβ 2 M) и наследственный и старческий ( ATTR исемейная амилоидная полинейропатия [7] ). [2]
Диагноз можно заподозрить, если в моче обнаружен белок , присутствует увеличение органов или обнаружены проблемы с несколькими периферическими нервами , и неясно, почему. [2] Диагноз подтверждается биопсией ткани . [2] Из-за вариабельности клинических проявлений постановка диагноза часто может занять некоторое время. [3]
Лечение направлено на уменьшение количества вовлеченного белка. [2] Иногда это может быть достигнуто путем определения и лечения основной причины. [2] AL-амилоидоз встречается примерно у 3-13 на миллион человек в год, а AA-амилоидоз - примерно у 2 на миллион человек в год. [2] Обычный возраст начала этих двух типов составляет от 55 до 60 лет. [2] Без лечения ожидаемая продолжительность жизни составляет от шести месяцев до четырех лет. [2] В развитых странах ежегодно от амилоидоза умирает 1 человек на 1000 человек. [3] Амилоидоз был описан как минимум с 1639 года. [2]
Клиническая картина амилоидоза широка и зависит от места накопления амилоида. Наиболее часто поражаются почки и сердце.
Отложение амилоида в почках часто происходит в гломерулярных капиллярах и мезангиальных областях , что влияет на способность органа фильтровать и выводить отходы и удерживать белок плазмы . [8] Это может привести к высокому уровню белка в моче ( протеинурия ) и нефротическому синдрому . [8] Несколько типов амилоидоза, включая типы AL и AA, связаны с нефротическим синдромом . [9] Приблизительно 20% и 40-60% людей с AL и AA амилоидозом соответственно прогрессируют до терминальной стадии болезни почек, требующей диализа .[9]