Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа)
Другие именаБолезнь Помпе, дефицит кислой мальтазы, болезнь накопления гликогена II типа
Помпе vacuoles.jpg
Биопсия мышц показывает большие вакуоли в случае болезни Помпе (окраска HE, замороженный срез).
Произношение
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных
Летальные исходывсего через 1 месяц смерти эго в "БАРМЕРЕ" Раджстхана пациента зовут Дигвиджай, возраст 22 года с болезнью Помпе. И его младший брат лалит, 19 лет, начинается лечение в AIIMS DEHLI.

Болезнь накопления гликогена типа II , также называемая болезнью Помпе , представляет собой аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ [1], которое повреждает мышечные и нервные клетки по всему телу. Это вызвано накоплением гликогена в лизосомах из-за дефицита фермента альфа-глюкозидазы лизосомальной кислоты . Это единственное заболевание накопления гликогена с дефектом лизосомного метаболизма и первое заболевание накопления гликогена, которое было идентифицировано в 1932 году голландским патологом Дж . К. Помпе .

Накопление гликогена вызывает прогрессирующую мышечную слабость ( миопатию ) по всему телу и влияет на различные ткани тела, особенно в сердце , скелетные мышцы , печень и нервную систему .

Признаки и симптомы [ править ]

Новорожденный [ править ]

Инфантильная форма обычно обращается за медицинской помощью в течение первых нескольких месяцев жизни. Обычные симптомы: кардиомегалия (92%), гипотония (88%), кардиомиопатия (88%), респираторный дистресс (78%), мышечная слабость (63%), трудности с кормлением (57%) и задержка развития (50%). ).

Основные клинические данные включают появление вялого ребенка, задержку моторных этапов и трудности с кормлением. Умеренная гепатомегалия может присутствовать или отсутствовать. Черты лица включают макроглоссию , широко открытый рот, широко открытые глаза, расширение носа (из-за дыхательной недостаточности) и плохой тонус мышц лица. Поражение сердечно-легочной системы проявляется в увеличении частоты дыхания, использовании вспомогательных мышц для дыхания, рецидивирующих инфекциях грудной клетки, снижении поступления воздуха в левую нижнюю зону (из-за кардиомегалии), аритмиях и признаках сердечной недостаточности.

До разработки лечения средний возраст смерти в нелеченых случаях составлял 8,7 месяцев, как правило, из-за кардиореспираторной недостаточности, однако этот результат резко изменился с тех пор, как стало доступно лечение, улучшаясь при раннем доступе к лечению.

Поздняя форма начала [ править ]

Эта форма отличается от детской в ​​основном относительным отсутствием поражения сердца. Начало более коварное и имеет более медленное развитие. Может возникнуть поражение сердца, но оно более легкое, чем при младенческой форме. Поражение скелета более выражено при склонности к нижним конечностям.

Признаки позднего начала включают ослабленный кашель , рецидивирующие инфекции грудной клетки, гипотонию , прогрессирующую мышечную слабость, отсроченные двигательные этапы, затруднения при глотании или жевании и снижение жизненной емкости легких.

Прогноз зависит от возраста появления симптомов, причем лучший прогноз связан с более поздним началом заболевания.

Причина [ править ]

Болезнь накопления гликогена типа II имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Он имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием необходимы две дефектные копии гена - по одной от каждого родителя. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, у детей есть 1 из 4 шансов унаследовать заболевание, когда оба родителя несут дефектный ген, и хотя оба родителя несут одну копию дефектного гена, они обычно не страдают этим заболеванием.

Заболевание вызвано мутацией в гене ( кислотная альфа-глюкозидаза : также известная как кислая мальтаза) на длинном плече хромосомы 17 в 17q25.2-q25.3 (пара оснований от 75 689 876 до 75 708 272). Количество описанных мутаций в настоящее время (в 2010 г.) составляет 289, из которых 67 являются непатогенными мутациями и 197 - патогенными мутациями. Остальные все еще оцениваются на предмет их связи с болезнью.

Ген занимает примерно 20 т.п.н. и содержит 20 экзонов, причем первый экзон не кодирует. Кодирующая последовательность предполагаемого домена каталитического сайта прервана посередине интроном из 101 п.н. Промотор имеет черты, характерные для гена «домашнего хозяйства». Содержание GC высокое (80%), а отдельные мотивы TATA и CCAAT отсутствуют.

Большинство случаев связано с тремя мутациями. Трансверсия мутация (T → G) является наиболее распространенным среди взрослых с этим расстройством. Эта мутация прерывает сайт сплайсинга РНК .

Ген кодирует протеин - кислую альфа-глюкозидазу (EC 3.2.1.20) - лизосомальную гидролазу . Белок представляет собой фермент, который обычно разрушает связи альфа -1,4 и альфа -1,6 гликогена , мальтозы и изомальтозы и необходим для разложения 1–3% клеточного гликогена . Дефицит этого фермента приводит к накоплению структурно нормального гликогена в лизосомах и цитоплазме у пораженных людей. Избыточное хранение гликогена в лизосомах может нарушить нормальное функционирование других органелл и привести к повреждению клеток.

Предполагаемый гомолог - ген 1 кислой альфа-глюкозидазы - был идентифицирован у нематоды Caenorhabditis elegans .

Диагноз [ править ]

В ранней форме у младенца будет плохое питание, вызывающее задержку развития или затрудненное дыхание. Обычные начальные обследования включают рентген грудной клетки, электрокардиограмму и эхокардиографию . Типичные признаки - увеличенное сердце с неспецифическими дефектами проводимости. Биохимические исследования включают сывороточную креатинкиназу (обычно повышенную в 10 раз) с меньшим повышением сывороточной альдолазы , аспартаттрансаминазы , аланинтрансаминазы и лактатдегидрогеназы . Диагноз ставится путем оценки активности кислой альфа-глюкозидазы в биопсии кожи ( фибробласты), биопсии мышц (мышечные клетки) или лейкоцитов. Выбор образца зависит от возможностей диагностической лаборатории.

В поздней форме у взрослого наблюдается постепенно прогрессирующая слабость в руках и ногах с ухудшением дыхательной функции. Электромиографию можно использовать изначально, чтобы отличить Помпе от других причин слабости конечностей. Результаты биохимических тестов аналогичны данным для младенческой формы, с оговоркой, что в некоторых случаях креатинкиназа может быть нормальной. Диагноз ставится на основании оценки активности фермента в подходящем образце.

17 мая 2013 г. Дискреционный консультативный комитет Секретаря по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей ( DACHDNC ) одобрил рекомендацию Министру здравоохранения и социальных служб о добавлении Помпе в Рекомендуемую единую группу скрининга ( RUSP ). [2] Секретарь HHS должен сначала одобрить рекомендацию, прежде чем болезнь будет официально добавлена ​​в комиссию.

Классификация [ править ]

Есть исключения, но уровень альфа-глюкозидазы определяет тип GSD II, который может быть у человека. Больше альфа-глюкозидазы в мышцах человека означает, что симптомы возникают в более позднем возрасте и прогрессируют медленнее. GSD II в общих чертах делится на две формы начала в зависимости от возрастных симптомов. [3]

Инфантильная форма обычно диагностируется в 4–8 месяцев; мышцы кажутся нормальными, но они вялые и слабые, что не позволяет ребенку поднять голову или перевернуться. По мере прогрессирования болезни сердечные мышцы утолщаются и постепенно перестают работать. Без лечения смерть обычно наступает из-за сердечной недостаточности и дыхательной слабости. [3]

Поздняя или более поздняя форма заболевания возникает позже, чем через один-два года, и прогрессирует медленнее, чем форма с младенческим началом. Одним из первых симптомов является прогрессирующее снижение мышечной силы, начиная с ног и переходя к более мелким мышцам туловища и рук, таким как диафрагма и другие мышцы, необходимые для дыхания. Дыхательная недостаточность - самая частая причина смерти. Увеличение сердечных мышц и нарушение ритма не являются существенными признаками, но в некоторых случаях все же возникают. [3]

Лечение [ править ]

Сердечные и респираторные осложнения лечат симптоматически. Некоторым пациентам может быть полезна физиотерапия и трудотерапия. Изменения в диете могут обеспечить временное улучшение, но не повлияют на течение болезни. Генетическое консультирование может предоставить семьям информацию о риске будущих беременностей.

28 апреля 2006 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило заявку на получение биологической лицензии (BLA) для Myozyme (альглюкозидаза альфа, rhGAA) [4], первого средства для лечения пациентов с болезнью Помпе, разработанного группой исследователей из Университета Дьюка . Это было основано на заместительной ферментной терапии с использованием биологически активной рекомбинантной альглюкозидазы альфа человека, продуцируемой в клетках яичника китайского хомячка. Myozyme подпадает под определение орфанных препаратов FDA и одобрено в рамках приоритетной проверки. [ необходима цитата ]

FDA одобрило Myozyme для внутривенного вливания раствора. Безопасность и эффективность Myozyme оценивались в двух отдельных клинических испытаниях на 39 младенческих пациентах с болезнью Помпе в возрасте от 1 месяца до 3,5 лет на момент первой инфузии. Лечение миозимом явно продлевает выживаемость без ИВЛ и общую выживаемость. Ранняя диагностика и раннее лечение приводят к гораздо лучшим результатам. Лечение не обходится без побочных эффектов, включая жар, приливы, кожную сыпь, учащенное сердцебиение и даже шок; эти условия, однако, обычно управляемы. [ необходима цитата ]

Myozyme стоит в среднем 300 000 долларов США в год и должен приниматься пациентами всю жизнь, поэтому некоторые американские страховщики отказались платить за него. [5] 14 августа 2006 г. Министерство здравоохранения Канады одобрило Myozyme для лечения болезни Помпе. 14 июня 2007 г. Canadian Common Drug Review опубликовал свои рекомендации относительно государственного финансирования терапии миозимами. Их рекомендация заключалась в предоставлении финансирования для лечения очень небольшой группы пациентов с помпе (младенцы до одного года с кардиомиопатией). [6] Genzyme получил широкое одобрение в Европейском Союзе.

26 мая 2010 г. FDA одобрило Lumizyme , аналогичную версию Myozyme, для лечения болезни Помпе с поздним началом. Lumizyme и Myozyme имеют один и тот же общий ингредиент (альглюкозидаза альфа) и производителя (Genzyme Corporation). Разница между этими двумя продуктами заключается в процессе производства. Сегодня Myozyme производится с использованием биореактора на 160 л , в то время как Lumizyme использует биореактор на 4000 л. Из-за различий в производственном процессе FDA утверждает, что эти два продукта биологически разные. Более того, Lumizyme одобрен FDA в качестве заместительной терапии для лечения болезни Помпе с поздним началом (нефантильной) без признаков гипертрофии сердца у пациентов в возрасте 8 лет и старше. Myozyme одобрен FDA для заместительной терапии болезни Помпе с младенческим началом.

Недавние исследования молекул шаперонов для использования с Myozyme начинают давать многообещающие результаты на моделях животных. [ необходима цитата ]

Прогноз [ править ]

Прогноз для людей с болезнью Помпе варьируется в зависимости от начала и тяжести симптомов, а также от факторов образа жизни. Без лечения инфантильная форма (которую обычно можно предсказать с помощью анализа мутаций) заболевания особенно смертельна - в этих случаях критически важно время, чтобы начать лечение, и есть доказательства того, что дни (а не недели или месяцы) имеют значение. [7] [8]

Миозим (альглюкозидаза альфа) представляет собой рекомбинантную форму человеческого фермента кислой альфа-глюкозидазы и в настоящее время также используется для замены отсутствующего фермента. В исследовании [9]который включал самую большую когорту пациентов с болезнью Помпе, получавших заместительную ферментную терапию (ФЗТ), на сегодняшний день результаты показали, что лечение миозимом явно продлевает выживаемость без искусственной вентиляции легких и общую выживаемость у пациентов с болезнью Помпе с младенческим началом по сравнению с необработанной исторической контрольной группой. . Кроме того, исследование показало, что начало ФЗТ в возрасте до 6 месяцев, чему может способствовать скрининг новорожденных, дает большие надежды на снижение смертности и инвалидности, связанных с этим разрушительным расстройством. Тайвань и несколько штатов США начали скрининг новорожденных, и результаты такого режима в отношении ранней диагностики и раннего начала терапии значительно улучшили исход болезни; многие из этих младенцев достигли нормальных этапов моторного развития.[10]

Другим фактором, влияющим на реакцию на лечение, является образование антител против введенного фермента, что особенно тяжело у младенцев Помпе, у которых имеется полный дефицит кислой альфа-глюкозидазы. [11] Терапия иммунной толерантности для устранения этих антител улучшила результаты лечения. [12]

Исследование позднего начала лечения (LOTS) было опубликовано в 2010 году. [13] Исследование было проведено для оценки безопасности и эффективности аглюкозидазы альфа у подростков и взрослых пациентов с болезнью Помпе. LOTS было рандомизированным двойным слепым плацебо-контролируемым исследованием, в котором приняли участие 90 пациентов в восьми первичных центрах в США и Европе. Участники получали либо аглюкозидазу альфа, либо плацебо каждые две недели в течение 18 месяцев. Средний возраст участников исследования составил 44 года. Первичные конечные точки эффективности исследования были направлены на определение влияния миозима на функциональную выносливость, измеренную с помощью теста с шестиминутной ходьбой, и на определение влияния аглюкозидазы альфа на легочную функцию, измеряемую в процентах от прогнозируемой форсированной жизненной емкости легких.

Результаты показали, что через 78 недель пациенты, получавшие аглюкозидазу альфа, увеличили пройденное расстояние за шесть минут в среднем примерно на 25 метров по сравнению с группой плацебо, которая сократилась на 3 метра (P = 0,03). Группа плацебо не показала никаких улучшений по сравнению с исходным уровнем. Среднее исходное расстояние, пройденное за шесть минут в обеих группах, составило примерно 325 метров. Прогнозируемый процент форсированной жизненной емкости легких в группе пациентов, получавших аглюкозидазу альфа, увеличился на 1,2 процента через 78 недель. Напротив, в группе плацебо он снизился примерно на 2,2 процента (P = 0,006).

Растет признание роли диеты и физических упражнений в функциональном ограничении прогрессирования симптомов. Это область для дальнейшего изучения, так как нет четких рекомендаций по консенсусу, а есть ряд тематических исследований, которые предполагают, что соответствующая физическая активность может быть эффективным инструментом в управлении прогрессированием заболевания. В одном из таких исследований тренировка с чередованием боковых колебаний использовалась 3 раза в неделю в течение 15 недель. Результаты показали, что через 15 недель у пациента было улучшение на 116 метров (70%) по сравнению с их 6MWT, что является значительным по сравнению с результатами вышеупомянутого исследования LOTS. [14]

Эпидемиология [ править ]

Заболевание поражает примерно 1 из 13 000 человек. [15]

История [ править ]

Заболевание названо в честь Джоаннеса Кассиана Помпе , который охарактеризовал его в 1932 году. [16] [17] Помпе описал накопление гликогена в мышечной ткани в некоторых случаях ранее неизвестного заболевания. Это накопление было трудно объяснить, поскольку ферменты, участвующие в обычном метаболизме глюкозы и гликогена, присутствовали и функционировали.

Причина заболевания оставалась загадкой до открытия Кристианом де Дюве лизосом в 1955 году, за которое он получил Нобелевскую премию в 1974 году. Его коллега Анри Г. Херс в 1965 году осознал, что дефицит лизосомального фермента (альфа-глюкозидазы) ) для расщепления гликогена может объяснить симптомы болезни Помпе. Это открытие привело к созданию концепции лизосомных болезней накопления, 49 из которых описаны (на сегодняшний день).

Несмотря на признание причины болезни, лечение оказалось трудным. Введение фермента приводит к его поглощению печенью, а не мышечными клетками, где это необходимо. В начале 1990-х голландские ученые Арнольд Ройзер и Анс ван дер Плоег смогли показать, что использование альфа-глюкозидазы, содержащей фосфорилированные остатки маннозы, очищенные из яичек крупного рогатого скота, увеличивает активность фермента в нормальных мышцах мыши. [18]

Позже, в 1998 году, доктор Юань-Цонг Чен и его коллеги из Университета Дьюка, используя фермент, продуцируемый клетками яичника китайского хомячка, впервые продемонстрировали, что этот фермент может очищать гликоген и улучшать мышечную функцию у перепелов, пораженных болезнью Помпе. Результаты работы в Duke были впечатляющими: одна обработанная птица выздоровела и снова смогла летать. [19]

За этим последовала продукция альфа-глюкозидазы клинической степени в клетках яичника китайского хомячка (СНО) и в молоке трансгенных кроликов. [20] Эта работа в конечном итоге завершилась началом клинических испытаний с первым клиническим испытанием, включающим 4 младенцев, получавших фермент из кроличьего молока в детской больнице Erasmus MC Sophia, и 3 младенцев, получавших фермент, выращенный в клетках CHO [11] в Университете Дьюка в 1999 году.

Утвержденный в настоящее время Myozyme производится Genzyme Corp. в Кембридже, Массачусетс. Его развитие было сложным процессом. Первым партнером Genzyme стала компания Pharming Group NV, которой удалось получить кислую альфа-глюкозидазу из молока трансгенных кроликов. Они также стали партнерами со второй группой из Университета Дьюка, использующей клетки яичников китайского хомячка. В 2001 году Genzyme приобрела Novazyme, которая также работала над этим ферментом. Genzyme также имеет свой собственный продукт (Myozyme), выращенный в разрабатываемых клетках CHO. В ноябре 2001 года генеральный директор Genzyme Анри Термеерорганизовал систематическое сравнение различных потенциальных лекарств на мышиной модели болезни Помпе. Было обнаружено, что фермент Duke был наиболее эффективным, за ним следовал Myozyme. Однако из-за упрощения производства Myozyme работа над другими продуктами была прекращена.

Финансирование исследований в этой области было частично предоставлено Ассоциацией мышечной дистрофии и Ассоциацией кислотно-мальтазной недостаточности в США, а также Ассоциацией нарушений накопления гликогена в Великобритании, а также Международной ассоциацией Помпе.

Джон Кроули включился в сбор средств в 1998 году после того, как у двоих из его детей была диагностирована болезнь Помпе. Он присоединился к компании Novazyme в 1999 году, которая занималась заместительной ферментной терапией для болезни Помпе. Novazyme был продан Genzyme в 2001 году за более чем 100 миллионов долларов США. Фильм 2010 года « Чрезвычайные меры» основан на поисках Кроули лекарства.

По состоянию на 2019 год многие биомедицинские компании разрабатывают генную терапию в надежде помочь организму самостоятельно вырабатывать альфа-глюкозидазу.

Ссылки [ править ]

  1. ^ Болезнь Помпе в NLM Genetics Home Reference
  2. ^ Генетический, Альянс. «Федеральный консультативный комитет рекомендует скрининг новорожденных на болезнь Помпе» . Генетический альянс . Проверено 17 мая 2013 .
  3. ^ a b c «Болезнь накопления гликогена типа II» . Ассоциация заболеваний накопления гликогена. Архивировано из оригинального 23 июня 2012 года . Проверено 22 мая 2012 года .
  4. ^ "Новости одобрения FDA для Myozyme" . Проверено 16 декабря 2009 .
  5. ^ Бремя доказательств: по мере роста затрат новые лекарства сталкиваются с сопротивлением; Страховщики ограничивают покрытие до использования, одобренного FDA; Гита Ананд отказалась от наркотиков на сумму 300 000 долларов , The Wall Street Journal , 18 сентября 2007 г.
  6. ^ Рекомендации Канадского общего обзора лекарств по государственному финансированию Myozyme
  7. ^ Ян, Чиа-Фэн; Ян, Чен Чанг; Ляо, Сюань-Цзе; Хуанг, Лин-И; Чан, Чуан-Чи; Хо, Хуэй-Чен; Лай, Чжи-Джоу; Чу, Цзы-Хун; Ян, Цуй-Фэн; Сюй, Тинг-Ронг; Сун, Вэнь-Цзюэ; Ниу, Дау-Мин (февраль 2016 г.). «Очень раннее лечение детской болезни Помпе способствует лучшим результатам». Журнал педиатрии . 169 : 174–180.e1. DOI : 10.1016 / j.jpeds.2015.10.078 . PMID 26685070 . 
  8. ^ Мацуока, Такаши; Мива, Ёсиюки; Таджика, Макико; Савада, Мадока; Фудзимаки, Коитиро; Сога, Такаши; Томита, Хидеши; Уэмура, Сигэру; Нишино, Итидзо; Фукуда, Токико; Суги, Хидео; Косуга, Мотомичи; Окуяма, Тораюки; Умеда, Йох (18 ноября 2016 г.). «Различные клинические результаты заместительной терапии альфа-глюкозидазой у двух братьев и сестер с младенческой болезнью Помпе, леченной в симптоматическом или предсимптоматическом состоянии» . Отчеты по молекулярной генетике и метаболизму . 9 : 98–105. DOI : 10.1016 / j.ymgmr.2016.11.001 . PMC 5121151 . PMID 27896132 .  
  9. ^ Wagner KR (2007). «Замена ферментов детской болезни Помпе: первый шаг к излечению». Неврология . 68 (2): 88–89. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000253226.13795.40 . PMID 17210887 . S2CID 42540784 .  
  10. ^ Чиен YH; Ли, Северная Каролина; Thurberg, BL; Чанг, Южная Каролина; Чжан, XK; Кейтцер, Дж; Хуанг, AC; Wu, MH; и другие. (2009). «Болезнь Помпе у младенцев: улучшение прогноза путем скрининга новорожденных и раннего лечения» . Педиатрия . 124 (6): e1116–25. DOI : 10.1542 / peds.2008-3667 . PMID 19948615 . 
  11. ^ a b Амальфитано А., Бенгур А. Р., Морс Р. П., Маджур Дж. М., Кейс ЛЭ, Верлинг Д.Л., Макки Дж., Кишнани П., Смит В., Макви-Уайли А., Салливан Дж. А., Хогансон Дж. Э., Филлипс Дж. А., Шефер Дж. Б., Чарроу Дж., Ware RE, Bossen EH, Chen YT (2001). «Терапия рекомбинантной кислотной альфа-глюкозидазой ферментами для инфантильной болезни накопления гликогена типа II: результаты клинических испытаний фазы I / II». Генетика в медицине . 3 (2): 132–38. DOI : 10.1097 / 00125817-200103000-00008 . PMID 11286229 . 
  12. ^ Мендельсон NJ; Мессинджер, YH; Розенберг, А.С.; Кишнани, PS (2009). «Устранение антител к рекомбинантному ферменту при болезни Помпе». N Engl J Med . 360 (2): 194–95. DOI : 10.1056 / NEJMc0806809 . PMID 19129538 . 
  13. ^ Ван дер Плуг AT (2010). «Рандомизированное исследование альфа-алукозидазы при болезни Помпе с поздним началом». N Engl J Med . 362 (15): 1396–1406. DOI : 10.1056 / NEJMoa0909859 . PMID 20393176 . S2CID 5216178 .  
  14. ^ Хан, Энил; Рэймидж, Барбара; Робу, Ион; Бенард, Лаура (2009). «Тренировка с чередованием боковых колебаний улучшает работу мышц у пациента с поздним началом болезни Помпе» . Отчеты о случаях в медицине . 2009 : 741087. дои : 10,1155 / 2009/741087 . PMC 2729289 . PMID 19710926 .  
  15. ^ Bodamer, Олаф A .; Скотт, К. Рональд; Джульяни, Роберто (30 июня 2017 г.). «Скрининг новорожденных на болезнь Помпе» . Педиатрия . 140 (Дополнение 1): S4 – S13. DOI : 10.1542 / peds.2016-0280C . PMID 29162673 . 
  16. ^ Помпе, JC (1932). "За идиопатической гипертрофией ван хет харт". Нед. Tijdschr. Geneeskd . 76 : 304–12.
  17. ^ Генетика гликоген-накопительной болезни типа II (болезнь Помпе) в eMedicine
  18. ↑ Van der Ploeg AT, Kroos MA, Willemsen R, Brons NH, Reuser AJ (февраль 1991). «Внутривенное введение альфа-глюкозидазы фосфорилированной кислоты приводит к поглощению фермента в сердце и скелетных мышцах мышей» . J. Clin. Инвестируйте . 87 (2): 513–18. DOI : 10.1172 / JCI115025 . PMC 296338 . PMID 1991835 .  
  19. ^ Кикучи Т, Ян HW, Pennybacker М., и др. (Февраль 1998 г.). «Клиническая и метаболическая коррекция болезни Помпе ферментной терапией у кислых мальтазодефицитных перепелов» . J. Clin. Инвестируйте . 101 (4): 827–33. DOI : 10.1172 / JCI1722 . PMC 508631 . PMID 9466978 .  
  20. ^ Ван ден Хут H, Reuser AJ, Vulto AG, Loonen MC, Cromme-Dijkhuis A, Ван дер Ploeg AT (июль 2000). «Рекомбинантная человеческая альфа-глюкозидаза из кроличьего молока у пациентов Помпе». Ланцет . 356 (9227): 397–98. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (00) 02533-2 . PMID 10972374 . S2CID 54268990 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E74.0
  • МКБ - 9-СМ : 271,0
  • OMIM : 232300
  • MeSH : D006009
  • ЗаболеванияDB : 5296
Внешние ресурсы
  • eMedicine : med / 908 ped / 1866 г.
  • Пациент из Великобритании : болезнь накопления гликогена типа II.
  • GeneReviews : болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе)
  • Сиротка : 365
  • Запись GeneReview / NIH / UW о болезни накопления гликогена типа II (болезнь Помпе)
  • Понимание Pompe болезни  - Национальный институт артрита и костно - мышечной и кожных заболеваний