Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Болезнь накопления гликогена
Другие именаГликогеноз, декстриноз
Glycogen.svg
Гликоген
СпециальностьЭндокринология Отредактируйте это в Викиданных

Гликогеноз ( GSD , также гликогеноз и гликогеноз ) представляет собой метаболическое расстройство , вызванное ферментными недостатками , влияющих либо гликоген синтез, распад гликогена или гликолиз (пробой глюкозы), как правило , в мышцах и / или печень клетках. [1]

GSD имеет два класса причин: генетические и приобретенные. Генетический GSD вызывается любой врожденной ошибкой метаболизма (генетически дефектные ферменты ), участвующими в этих процессах. В животноводстве, приобретенная GSD вызвана интоксикацией с алкалоидами кастаноспермина . [2]

Типы [ править ]

Тип
(эпоним)		Дефицит фермента
(Ген [3] )		Заболеваемость (роды)Гипо-
гликемия ?		Гепато-
megaly ?		Hyperlip-
idemia ?		Мышечные симптомыРазвитие / прогнозДругие симптомы
GSD 0Гликоген-синтаза
( GYS2 )		?даНетНетПериодические мышечные спазмыВ некоторых случаях задержка роста
GSD I / GSD 1
( болезнь фон Гирке )		Глюкозо-6-фосфатаза
( G6PC / SLC37A4 )		1 из 50 000–100 000 [4] [5] [6]дададаНиктоНарушение ростаЛактоацидоз , гиперурикемия
GSD II / GSD 2
( болезнь Помпе )		Кислая альфа-глюкозидаза
(GAA)		1 из 13000. [7]НетдаНетМышечная слабостьПрогрессирующая слабость проксимальных скелетных мышц с различными временными рамками до порога функционального ограничения (от раннего детства до взрослого возраста). Примерно 15% популяции Помпе классифицируются как инфантильные Помпе, которые, как правило, смертельны в течение первого года при отсутствии лечения.Сердечная недостаточность (младенческая), затрудненное дыхание (из-за мышечной слабости)
GSD III / GSD 3
( болезнь Кори или болезнь Форбса )		Фермент разветвления гликогена
( AGL )		1 из 100 000дададаМиопатия
GSD IV / GSD 4
( болезнь Андерсена )		Фермент разветвления гликогена
( GBE1 )		1 из 500 000 [8]НетДа,
еще
цирроз		НетМиопатия и дилатационная кардиомиопатияНеспособность развиваться , смерть в возрасте ~ 5 лет
GSD V / GSD 5
( болезнь Макардла )		Гликогенфосфорилаза мышц
( PYGM )		1 из 100 000–500 000 [9] [8]НетНетНетСудороги, вызванные физической нагрузкой, рабдомиолизПочечная недостаточность вследствие миоглобинурии , феномен второго дыхания
GSD VI / GSD 6
( болезнь Херса )		Гликогенфосфорилаза печени
( PYGL )
Мышечная фосфоглицератмутаза
( PGAM2 )		1 из 65 000–85 000 [10]дадаДа [11]Никтопервоначально доброкачественная, следует задержка развития.
GSD VII / GSD 7
( болезнь Таруи )		Мышечная фосфофруктокиназа
( PFKM )		1 из 1 000 000 [12]НетНетНетМышечные спазмы и слабость, вызванные физической нагрузкойотставание в развитииПри некоторых гемолитических анемиях
GSD IX / GSD 9Киназа фосфорилазы
( PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 )		?дададаНиктоЗадержка моторного развития , задержка развития
GSD X / GSD 10Фосфоглицерат мутаза

( PGAM2 )

????Мышечные спазмы и слабость, вызванные физической нагрузкойМиоглобинурия [13]
GSD XI / GSD 11Мышечная лактатдегидрогеназа
( ЛДГА )		????
Синдром Фанкони-Бикеля
ранее GSD XI / GSD 11, больше не считается GSD		Транспортер глюкозы
( GLUT2 )		?дадаНетНикто
GSD XII / GSD 12
( дефицит альдолазы A )		Альдолаза А
( ALDOA )		?НетВ некоторыхНетНепереносимость упражнений , судороги . При некоторых рабдомиолизах.Гемолитическая анемия и другие симптомы
GSD XIII / GSD 13β-енолаза
( ENO3 )		?Нет?НетНепереносимость упражнений , судорогиУвеличение интенсивности миалгии на протяжении десятилетий [14]CK сыворотки : эпизодические подъемы; Снижается с отдыхом [14]
GSD XV / GSD 15Гликогенин-1
( GYG1 )		Редко [15]НетНетНетАтропия мышцМедленно прогрессирующая слабость на протяжении десятилетийНикто

Примечания:

  • Некоторые GSD имеют разные формы, например, младенческий, ювенильный, взрослый (с поздним началом).
  • Некоторые GSD имеют разные подтипы, например GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D. [3]
  • GSD типа 0: хотя дефицит гликогенсинтазы не приводит к накоплению лишнего гликогена в печени, он часто классифицируется с GSD как тип 0, потому что это еще один дефект хранения гликогена и может вызывать аналогичные проблемы.
  • GSD типа VIII (GSD 8): в прошлом это считалось отдельным заболеванием [16], однако теперь оно классифицируется как GSD типа VI [17] или GSD IXa1; [18] он был описан как Х-сцепленный рецессивный наследственный. [19]
  • GSD типа XI (GSD 11): синдром Фанкони-Бикеля , гепаторенальный гликогеноз с почечным синдромом Фанкони, больше не считается болезнью накопления гликогена. [3]
  • GSD типа XIV (GSD 14): теперь классифицируется как врожденное нарушение гликозилирования типа 1 (CDG1T), влияет на фермент фосфоглюкомутазу (ген PGM1). [3]
  • Болезнь Лафора считается сложным нейродегенеративным заболеванием, а также нарушением метаболизма гликогена. [20]

Диагноз [ править ]

Микрофотография болезни накопления гликогена с гистологическими особенностями, соответствующими болезни Кори . Биопсия печени . Пятно H&E .

Лечение [ править ]

Лечение зависит от типа болезни накопления гликогена. GSD I обычно лечится частыми небольшими порциями углеводов и кукурузного крахмала , называемыми терапией модифицированным кукурузным крахмалом , для предотвращения низкого уровня сахара в крови, в то время как другие методы лечения могут включать аллопуринол и фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов человека . [21]

Эпидемиология [ править ]

В целом, согласно исследованию, проведенному в Британской Колумбии , примерно 2,3 ребенка на 100 000 рождений (1 из 43 000) страдают той или иной формой болезни накопления гликогена. [22] По оценкам, в США они встречаются у 1 на 20 000–25 000 рождений. [4] Уровень заболеваемости в Голландии оценивается в 1 на 40 000 рождений. В то время как в Мексике заболеваемость составила 6,78 на 1000 новорожденных мужского пола. [23] [24]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Васкес Канту, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Гутьеррес-Кастильо, А. (2019). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у испаноязычного населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины . 12 (2): 203–207. DOI : 10,3233 / NPM-1831 . PMID  30741698 .
  2. ^ Stegelmeier BL, Молинье RJ, Elbein AD, Джеймс LF (май 1995). «Поражения locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine и castanospermine у ​​крыс». Ветеринарная патология . 32 (3): 289–98. DOI : 10.1177 / 030098589503200311 . PMID 7604496 . S2CID 45016726 .  
  3. ^ a b c d Метаболизм гликогена themedicalbiochemistrypage.org
  4. ^ a b eMedicine Specialities> Заболевание накопления гликогена, тип I Автор: Карл С. Рот. Обновлено: 31 августа 2009 г.
  5. ^ The Association for Glycogen Storage Disease> Тип I Заболевание накопления гликогена Тип I GSD Архивировано 3 августа2010 г.в Wayback Machine в октябре 2006 г.
  6. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Васкес Канту, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Гутьеррес-Кастильо, А. (4 февраля 2019 г.). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у испаноязычного населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины . 12 (2): 203–207. DOI : 10,3233 / NPM-1831 . PMID 30741698 . 
  7. ^ https://pediatrics.aappublications.org/content/140/Supplement_1/S4
  8. ^ a b Стюарт, Грант; Ахмад, Наргис (2011). «Периоперационный уход за детьми с наследственными нарушениями обмена веществ» . Непрерывное образование в области анестезии, неотложной помощи и боли . 11 (2): 62–68. DOI : 10.1093 / bjaceaccp / mkq055 .
  9. ^ http://mcardlesdisease.org/
  10. ^ eMedicine Specialties> Педиатрия: генетика и метаболические заболевания> Метаболические заболевания> Заболевание накопления гликогена, тип VI Автор: Линн Иерарди-Курто, доктор медицины, доктор философии. Обновлено: 4 августа 2008 г.
  11. ^ Голдман, Ли; Шафер, Эндрю (2012). Медицина Сесила Гольдмана (24-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер / Сондерс. п. 1356. ISBN 978-1-4377-1604-7.
  12. ^ «База данных редких заболеваний» . Orpha.net . Проверено 20 сентября 2015 .
  13. ^ Ссылка, Genetics Home. «Дефицит фосфоглицератмутазы» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 февраля 2019 .
  14. ^ a b «Гликогенозы» .
  15. ^ Малфатти Е, Нильссон J, Хедберг-Oldfors С, Hernandez-Lain А, Мишель Р, Домингес-Гонсалес С, Viennet G, Акман HO, Корнблюм С, ван ден Берга P, Ромеро Н.Б., Engel А.Г., DiMauro S, Oldfors (2014) Новое заболевание накопления гликогена в мышцах, связанное с дефицитом гликогенина-1. Энн Нейрол 76 (6): 891-898
  16. ^ Ludwig M, S Wolfson, Реннерта O (октябрь 1972). «Болезнь накопления гликогена, тип 8» . Arch. Dis. Ребенок . 47 (255): 830–833. DOI : 10.1136 / adc.47.255.830 . PMC 1648209 . PMID 4508182 .  
  17. ^ "Гликоген-накопительная болезнь типа VI: Статья Линн Иерарди-Курто" . EMedicine . 2019-02-02.
  18. ^ ЗАБОЛЕВАНИЕ ХРАНЕНИЯ ГЛИКОГЕНА IXa1; GSD9A1 OMIM - онлайн-менделевское наследование в человеке
  19. ^ «Определение: болезнь накопления гликогена типа VIII из медицинского онлайн-словаря» .
  20. ^ Ortolano S, Vieitez I et al. Потеря корковых нейронов лежит в основе невропатологии болезни Лафора. Мол мозг 2014; 7: 7 PMC  3917365
  21. ^ «Заболевание накопления гликогена типа I - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . Проверено 23 марта 2017 года .
  22. ^ Applegarth DA, Тун JR, Lowry RB (январь 2000). «Частота врожденных нарушений метаболизма в Британской Колумбии, 1969–1996» . Педиатрия . 105 (1): e10. DOI : 10.1542 / peds.105.1.e10 . PMID 10617747 . 
  23. ^ Cantú-Reyna, C .; Santos-Guzmán, J .; Cruz-Camino, H .; Васкес Канту, DL; Góngora-Cortéz, JJ; Гутьеррес-Кастильо, А. (4 февраля 2019 г.). «Заболеваемость дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у испаноязычного населения». Журнал неонатально-перинатальной медицины . 12 (2): 203–207. DOI : 10,3233 / NPM-1831 . PMID 30741698 . 
  24. ^ Канту-Рейны, Консуэло; Зепеда, Луис Мануэль; Монтемайор, Рене; Бенавидес, Сантьяго; Гонсалес, Эктор Хавьер; Васкес-Канту, «Мерседес»; Крус-Камино, Эктор (27 сентября 2016 г.). «Заболеваемость врожденными ошибками метаболизма при расширенном обследовании новорожденных в мексиканской больнице» (PDF) . Журнал врожденных ошибок метаболизма и скрининга . 4 : 232640981666902. DOI : 10,1177 / 2326409816669027 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E74.0
  • МКБ - 9-СМ : 271,0
  • MeSH : D006008