Проект « Разнообразие генома человека» ( HGDP ) был начат Институтом Моррисона Стэнфордского университета в 1990-х годах в сотрудничестве с учеными со всего мира. [1] Это результат многолетней работы Луиджи Кавалли-Сфорца , одного из самых цитируемых ученых в мире, который опубликовал множество публикаций по использованию генетики для понимания миграции и эволюции человека. Наборы данных HGDP часто цитируются в статьях по таким темам, как популяционная генетика , антропология и исследования наследственных заболеваний . [2] [3]
В рамках проекта отмечена необходимость регистрации генетических профилей коренных народов, поскольку изолированные популяции - лучший способ понять генетические частоты, которые указывают на наше далекое прошлое. Знание о взаимосвязи между такими популяциями позволяет сделать вывод о пути человечества от людей, которые покинули Африку и заселили мир, до сегодняшних людей. Панель HGDP-CEPH Human Genome Diversity Cell Line Panel представляет собой ресурс из 1063 культивируемых линий лимфобластоидных клеток (LCL) от 1050 человек в 52 популяциях мира, хранящихся в Fondation Jean Dausset-CEPH в Париже.
HGDP не имеет отношения к проекту « Геном человека» (HGP) и пытается сохранить свою индивидуальность. [4] Полное секвенирование генома и анализ HGDP были опубликованы в 2020 году, создав исчерпывающий ресурс генетических вариаций из недостаточно представленных человеческих популяций и проливая свет на закономерности генетических вариаций, демографической истории и интрогрессии современных людей с неандертальцами и денисовцами. [5] [6]
Изученные популяции
HGDP включает 51 население со всего мира. [7] Описание изученных популяций можно найти в обзорной статье Кавалли-Сфорца за 2005 год: [8]
![](http://wikiimg.tojsiabtv.com/wikipedia/commons/thumb/a/a9/Worldwide_human_populations_-_frappe_results.png/220px-Worldwide_human_populations_-_frappe_results.png)
Африке | Банту , Biaka , Mandenka , Мбути карликовый , Mozabite , Сан , и йоруба | |
---|---|---|
Азия | Западная Азия | Бедуины , друзы и палестинцы |
Центральная и Южная Азия | Балучи , брахуи , Burusho , Хазары , Калаш , Makrani , Pathan , Sindhi и уйгурский | |
Восточная Азия | Кхмеры , Дай , Даур , Хан (Северный Китай), Хан (Южный Китай), Хэчжэнь , Японский , Лаху , Мяо , Монгола , Наси , Орокен , Ше , Ту , Туцзя , Сибо , Якут , Йи | |
Родная Америка | Колумбийцы , каритиана , майя , пима , суруи | |
Европа | Адыгейский , баскский , французский , северо-итальянский , оркадский , русский , сардинский и тосканский | |
Океания | Меланезийский и папуасский |
Информированное согласие
Одним из наиболее важных постулатов дискуссии о HGDP были социальные и этические последствия для коренного населения, особенно методы и этика информированного согласия. Некоторые вопросы включают:
- Как получить согласие?
- Смогут ли отдельные лица или группы полностью понять намерения проекта, особенно в отношении языковых барьеров и различных культурных взглядов?
- Что «информировано» в межкультурном контексте?
- Кто будет уполномочен дать согласие?
- Как люди узнают, что случилось с их ДНК?
- Как долго их информация будет храниться в базах данных ДНК?
Эти вопросы конкретно рассматриваются в «Типовом этическом протоколе сбора образцов ДНК» HGDP. [10]
Потенциальные выгоды
Научное сообщество использовало данные HGDP для изучения миграции людей, скорости мутаций, взаимоотношений между различными популяциями, генов, влияющих на рост, и давления отбора. HGDP сыграл важную роль в оценке человеческого разнообразия и в предоставлении информации о сходствах и различиях в человеческих популяциях. HGDP - это проект с самым большим объемом среди различных доступных баз данных о человеческом разнообразии.
К настоящему времени опубликовано 148 статей с использованием базы данных HGDP. Авторы, использующие данные HGDP, работают в США, России, Бразилии, Ирландии, Португалии, Франции и других странах.
В частности, данные HGDP использовались в исследованиях эволюции и роста популяций современного человека. [11]
Исследования разнообразия актуальны в различных областях, от эпиднадзора до антропологии . Исследования общегеномных ассоциаций (GWAS) пытаются связать генетическую мутацию с заболеванием; Становится ясно, что эти ассоциации зависят от населения и что понимание человеческого разнообразия станет важным шагом на пути к увеличению возможностей поиска генов, связанных с болезнью.
Чтобы получить полную оценку человеческого развития , ученые должны заниматься исследованиями разнообразия. Это исследование необходимо провести как можно быстрее, прежде чем вымрут малые коренные популяции, например, в Южной Америке .
Еще одно преимущество картирования геномного разнообразия - исследование болезней . Исследования разнообразия могут помочь объяснить, почему определенные этнические группы уязвимы к определенным заболеваниям или устойчивы к ним, и как население адаптировалось к уязвимости (см. « Расы в биомедицине» ).
Изучение человеческих популяций было в авангарде геномных и клинических исследований с момента завершения проекта «Геном человека» (HGP) . Проекты, похожие на HGDP, - это проект «1000 геномов» и проект HapMap. У каждого есть свои особенности, и каждый из них в значительной степени использовался учеными для дублирующих друг друга целей.
Потенциальные проблемы
Осуждая проект с самого начала, некоторые общины коренных народов , НПО и правозащитные организации возражали против целей HGDP, основываясь на предполагаемых проблемах научного расизма , колониализма , биоколониализма (патентование) , информированного согласия и перспективы биологической войны . [ необходима цитата ]
Расизм
Группа действий по эрозии, технологии и концентрации (ETC Group) была основным критиком HGDP, предполагая, что проблемы расизма и стигматизации могут возникнуть, если HGDP будет завершен. [ необходима цитата ] Одной из основных проблем исследовательского проекта была возможность в некоторых странах расизма в результате использования данных HGDP. Критики считают, что когда правительства вооружены генетическими данными, связанными с определенными расовыми группами, эти правительства могут отрицать права человека на основе этих генетических данных. Например, страны могут определять расы исключительно в генетических терминах и отрицать права определенного человека на основании несоответствия генетической модели определенной расы.
Неравномерное нанесение
Восемь из девяти групп ДНК в категории Ctrl / South принадлежат Пакистану, хотя Индия находится в той же группе, где население примерно в семь раз больше, чем Пакистан, и с гораздо более многочисленными расовыми различиями. Однако следует отметить, что Rosenberg et al. обнаружили, что отобранные пакистанские популяции генетически более разнообразны, чем 15 индийских популяций, которые были явно сравнены. [12]
Использование генетических данных в немедицинских целях
Вызывает озабоченность использование генетических материалов HGDP в немедицинских целях, не согласованных с местными донорами, особенно в целях, создающих возможности для нарушений прав человека. [ необходима цитата ] Например, Kidd et al. описал использование образцов ДНК коренного населения для изучения возможности судебно-медицинской идентификации на основе этнического происхождения. [13]
Создание искусственных генетических различий
Антрополог Джонатан М. Маркс заявил: «Как известно любому антропологу, этнические группы - это категории изобретенных человеком, не дарованных природой». [14] Некоторые коренные народы отказались участвовать в HGDP из-за опасений по поводу неправильного использования данных: «В декабре [1993 г.] Всемирный совет коренных народов Гватемалы отказался от HGDP». [14]
Альтернативные подходы
В 1995 году Национальный исследовательский совет (NRC) выпустил свои рекомендации по HGDP. NRC одобрил концепцию исследования разнообразия, также указав на некоторые проблемы с процедурой HGDP. В отчете NRC были предложены альтернативы, такие как сохранение анонимности источников выборки (т. Е. Выборка генетических данных без привязки их к конкретным расовым группам). Хотя такие подходы устранят проблемы, о которых говорилось выше (в отношении расизма, разработки оружия и т. Д.), Они также помешают исследователям достичь многих преимуществ, которые должны были быть получены от проекта.
Некоторые участники проекта " Геном человека" (HGP) выступили за участие в исследовании разнообразия на основе данных, полученных в рамках проекта "Разнообразие генома человека" , хотя большинство согласились с тем, что исследование разнообразия должно проводиться HGP, а не как отдельный проект.
Ряд основных участников HGDP были вовлечены в финансируемый из частных источников Генографический проект, начатый в апреле 2005 года с аналогичными целями.
Рекомендации
- ^ "Предлагаемый проект разнообразия генома человека все еще изобилует спорами и вопросами" . Журнал Scientist Magazine® . Проверено 11 сентября 2019 года .
- ^ Cann, HM; Де Тома, C; Cazes, L; Legrand, MF; Морель, В; Piouffre, L; Бодмер, Дж; Бодмер, ВФ; и другие. (2002). «Панель клеточных линий разнообразия генома человека». Наука . 296 (5566): 261–2. DOI : 10.1126 / science.296.5566.261b . PMID 11954565 .
- ^ Ли, Джей Зи; Абшер, DM; Tang, H .; Саутвик, AM; Касто, AM; Ramachandran, S .; Cann, HM; Барш, GS; и другие. (2008). «Человеческие отношения во всем мире, выведенные из геномных моделей вариации». Наука . 319 (5866): 1100–4. Bibcode : 2008Sci ... 319.1100L . DOI : 10.1126 / science.1153717 . PMID 18292342 .
- ^ «Часто задаваемые вопросы по HGDP» . www.verslo.is . Проверено 7 октября 2017 года .
- ^ Бергстрём, Андерс; Маккарти, Шейн А .; Хуэй, Жоюнь; Almarri, Mohamed A .; Аюб, Касим; Данечек, Петр; Чен, юань; Фелкель, Сабина; Халласт, Пилле; Камм, Джек; Бланш, Элен (20 марта 2020 г.). «Понимание генетической изменчивости человека и истории популяции из 929 различных геномов» . Наука . 367 (6484). DOI : 10.1126 / science.aay5012 . ISSN 0036-8075 . PMC 7115999 . PMID 32193295 .
- ^ Almarri, Mohamed A .; Бергстрём, Андерс; Прадо-Мартинес, Хавьер; Ян, Фэнтан; Фу, Бэйюань; Dunham, Alistair S .; Чен, юань; Hurles, Matthew E .; Тайлер-Смит, Крис; Сюэ, Яли (9 июля 2020 г.). «Структура населения, стратификация и интрогрессия структурных изменений человека» . Cell . 182 (1): 189–199.e15. DOI : 10.1016 / j.cell.2020.05.024 . ISSN 0092-8674 .
- ^ Ли Дж. З., Абшер Д. М., Тан Х., Саутвик А. М., Касто А. М., Рамачандран С. и др. (2008). «Человеческие отношения во всем мире, выведенные из моделей вариаций в масштабе всего генома» . Наука . 319 (5866): 1100–4. Bibcode : 2008Sci ... 319.1100L . DOI : 10.1126 / science.1153717 . PMID 18292342 .
- ^ Кавалли-Сфорца, Л. Лука (2005). «Мнение: Проект разнообразия генома человека: прошлое, настоящее и будущее». Природа Обзоры Генетики . 6 (4): 333–40. DOI : 10.1038 / nrg1596 . PMID 15803201 .
- ^ Лопес Эрраэс Д., Баучет М., Тан К., Теунерт С., Пугач И., Ли Дж. И др. (2009). «Генетическая изменчивость и недавний положительный отбор в человеческих популяциях во всем мире: данные из почти 1 миллиона SNP» . PLOS ONE . 4 (11): e7888. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.7888L . DOI : 10.1371 / journal.pone.0007888 . PMC 2775638 . PMID 19924308 .
- ^ Вайс, км; Кавалли-Сфорца, LL; Данстон, GM; Фельдман, М; Грили, HT; Кидд, KK; Король, М; Мур, Дж. А; и другие. (1997). «Предлагаемая модель этического протокола для сбора образцов ДНК». Обзор права Хьюстона . 33 (5): 1431–74. PMID 12627556 .
- ^ Животовский, Лев А .; Розенберг, Ноа А .; Фельдман, Маркус В. (2003). «Особенности эволюции и распространения современного человека, полученные на основе геномных микросателлитных маркеров» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1171–86. DOI : 10.1086 / 375120 . PMC 1180270 . PMID 12690579 .
- ^ Розенберг, Ноа А .; Махаджан, Саураб; Гонсалес-Кеведо, Каталина; Блюм, Майкл ГБ; Нино-Росалес, Лаура; Нинис, Василики; Das, Parimal; Хегде, Мадхури; и другие. (2006). «Низкие уровни генетической дивергенции среди географически и лингвистически разнообразных популяций из Индии» . PLoS Genetics . 2 (12): e215. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0020215 . PMC 1713257 . PMID 17194221 .
- ^ Кидд, Кеннет К .; Пакстис, Эндрю Дж .; Скорость, Уильям К.; Григоренко Елена Л .; Каджуна, Сильвестр Л. Б.; Karoma, Nganyirwa J .; Кунгулило, Селемани; Ким, Чен Джин; и другие. (2006). «Разработка панели SNP для судебно-медицинской идентификации физических лиц». Международная криминалистическая экспертиза . 164 (1): 20–32. DOI : 10.1016 / j.forsciint.2005.11.017 . PMID 16360294 .
- ^ а б Маркс, Джонатан (2002). Что значит быть шимпанзе на 98% . Беркли: Калифорнийский университет Press. С. 202–7 . ISBN 978-0-520-22615-9.
Внешние ссылки
- Институт Моррисона
- Фонд Жана Доссе-СЕФ
- ETC Group
- Национальный исследовательский совет
- Критическая страница о HGDP от физического антрополога Джонатана Маркса
- Споры о геноме человека
- Не путать с Лабораторией геномного разнообразия Национального института рака.