Синдром Паллистера-Киллиана (также мозаицизм тетрасомии 12p или синдром мозаичной анеуплоидии Паллистера ) - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречающееся у людей . Паллистер-Киллиан возникает из-за наличия аномальной дополнительной изохромосомы 12p, короткого плеча двенадцатой хромосомы . Это приводит к развитию тетрасомии 12р. [1] Поскольку не все клетки имеют дополнительную изохромосому, состояние Паллистера – Киллиана является мозаичным (легче обнаруживается в фибробластах кожи ).
Синдром Паллистера-Киллиана | |
---|---|
Другие названия | Тетрасомия 12p мозаицизм, синдром мозаичной анеуплоидии Паллистера |
Впервые он был описан Филипом Паллистером в 1977 году и дополнительно исследован Марией Тешлер-Никола и Вольфгангом Киллиан в 1981 году [2].
Презентация
Характеристики включают разную степень нарушения развития , эпилепсию , гипотонию, а также гипопигментацию и гиперпигментацию . Пациенты также демонстрируют характерную структуру лица, характеризующуюся высоким лбом, редкими волосами на висках, широким пространством между глазами, эпикантальными складками и плоским носом. Могут возникнуть нарушения зрения и слуха. У пациентов также могут быть врожденные пороки сердца , гастроэзофагеальный рефлюкс , катаракта и избыточные соски . Также возможны проблемы с диафрагмой .
- По мере того, как пациенты переходят в подростковый возраст , синдром характеризуется грубым и плоским лицом, макроглоссией , прогнатизмом, перевернутой нижней губой и задержкой психомоторного развития с мышечным гипертонусом и контрактурами .
Причины
Паллистер-Киллиан, по-видимому, не передается по наследству. Некоторые исследования показали, что наличие дополнительной хромосомы может быть связано с премейотическими митотическими ошибками как по материнской, так и по отцовской линии. Было предложено несколько теорий относительно механизма этого образования. [3] [4]
Диагностика
Изохромосома i (12p) может быть обнаружена в первую очередь в образцах фибробластов кожи , а также в образцах клеток ворсинок хориона и околоплодных вод . [2] Очень редко он также может быть обнаружен в лимфоцитах крови . [5] Также возможно обнаружить изохромосому в циркулирующих лимфоцитах , а также в других образцах амниотических и плацентарных. Нет строгих ограничений относительно того, где может быть найдена изохромосома. Однако зачастую маловероятно, что эти образцы будут исследованы при нормальном кариотипе крови. [6]
С помощью УЗИ Паллистера-Киллиана можно диагностировать, наблюдая гипертелоризм , широкую шею, короткие конечности, аномальные кисти или стопы, диафрагмальную грыжу и гидрамнион . После рождения ребенку можно поставить диагноз, наблюдая за характерными чертами лица синдрома. [ необходима цитата ]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Пелтомаки, П., С. Кнуутила, А. Ритванен; и другие. (1987). «Синдром Паллистера-Киллиана: цитогенетические и молекулярные исследования». Clin Genet . 31 (6): 399–405. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1987.tb02832.x . PMID 2887316 . S2CID 44385370 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ а б Политико А.Д., Гончарова Е., Шамгина Л.А. и другие. (2005). «Синдром Паллистера-Киллиана: быстрое снижение частоты изохромосомы 12p во время субкультивирования амниоцитов. Заключение для стратегии пренатальной цитогенетической диагностики» . Журнал гистохимии и цитохимии . 53 (3): 361–364. DOI : 10.1369 / jhc.4A6402.2005 . PMID 15750020 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Хантер, А.Г., Б. Клиффорд, Д.М. Кокс (1985). «Характерная физиогномика и тканеспецифическое распределение кариотипов при синдроме Паллистера-Киллиана». Clin Genet . 28 (1): 47–53. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb01217.x . PMID 4028501 . S2CID 40048346 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Ван Дайк, Д.Л., Бабу В.Р., Л. Вайс (1987). «Возраст родителей и как возникают дополнительные изохромосомы (вторичная трисомия)». Clin Genet . 32 (1): 75–9. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1987.tb03328.x . PMID 3621657 . S2CID 7998471 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Р. Шуберт, Р. Фирсбах, Т. Эггерманн (1997). «Отчет о двух новых случаях синдрома Паллистера-Киллиана, подтвержденном FISH: тканеспецифический мозаицизм и потеря i (12p) в результате отбора in vitro». Am J Med Genet . 72 (1): 106–110. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971003) 72: 1 <106 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-U . PMID 9295085 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Замбон, Франческо (21.05.2001). «Синдром Паллистера-Киллиана» . Текущее содержание Medline . Архивировано из оригинала на 2006-05-09 . Проверено 31 мая 2006 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|