Spina bifida (лат. «расщепленный позвоночник»; SB [9] ) — это врожденный дефект, при котором происходит неполное закрытие позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга на ранних сроках беременности . [1] Существует три основных типа: скрытая расщелина позвоночника , менингоцеле и миеломенингоцеле . [1] Менингоцеле и миеломенингоцеле могут быть сгруппированы как киста расщелины позвоночника . [10] Наиболее частая локализация — нижняя часть спины , но в редких случаях может быть и в нижней части спины.средняя часть спины или шеи . [11] Оккульта не имеет или имеет только легкие признаки, которые могут включать волосатую бляшку, ямочку, темное пятно или припухлость на спине в месте щели в позвоночнике. [5] [1] Менингоцеле обычно вызывает легкие проблемы с наличием мешка с жидкостью в щели в позвоночнике. [1] Миеломенингоцеле, также известное как открытая расщелина позвоночника , является наиболее тяжелой формой. [2] Проблемы, связанные с этой формой, включают плохую способность ходить, нарушение контроля над мочевым пузырем или кишечником , скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия), фиксированный спинной мозг иаллергия на латекс . [2] Проблемы с обучением встречаются относительно редко. [2]
Считается, что расщепление позвоночника связано с комбинацией генетических и экологических факторов. [3] После рождения одного ребенка с этим заболеванием или если оно есть у одного из родителей, существует 4%-ная вероятность того, что следующий ребенок также будет затронут. [4] Недостаток фолиевой кислоты ( витамина B 9 ) в рационе до и во время беременности также играет важную роль. [3] К другим факторам риска относятся некоторые противосудорожные препараты , ожирение и плохо контролируемый диабет . [4] Диагноз может быть установлен до или после рождения ребенка. [5] До рождения, если анализ крови илиамниоцентез обнаруживает высокий уровень альфа-фетопротеина (АФП), существует более высокий риск расщепления позвоночника. [5] Ультразвуковое исследование также может выявить проблему. Медицинская визуализация может подтвердить диагноз после рождения. [5] Spina bifida — тип дефекта нервной трубки, связанный с другими типами, такими как анэнцефалия и энцефалоцеле , но отличающийся от них . [12]
Большинство случаев расщепления позвоночника можно предотвратить, если мать получает достаточное количество фолиевой кислоты до и во время беременности. [3] Было обнаружено, что добавление фолиевой кислоты в муку эффективно для большинства женщин. [13] Открытая расщелина позвоночника может быть хирургически закрыта до или после рождения. [6] Людям с гидроцефалией может потребоваться шунт , а связанный спинной мозг можно восстановить хирургическим путем. [6] Могут быть полезны устройства, помогающие передвигаться, такие как костыли или инвалидные коляски. [6] Также может потребоваться катетеризация мочевого пузыря . [6]
Показатели других типов расщелины позвоночника значительно варьируются в зависимости от страны, от 0,1 до 5 на 1000 рождений . [14] В среднем в развитых странах , включая США, это происходит примерно в 0,4 раза на 1000 рождений. [7] [4] [15] В Индии это затрагивает около 1,9 на 1000 рождений. [16] Европейцы подвергаются более высокому риску по сравнению с африканцами . [17]
Оккульта в переводе с латыни означает «скрытый». Это самая легкая форма спинномозговой грыжи. [18] В occulta наружная часть некоторых позвонков закрыта не полностью. [19] Трещины в позвонках настолько малы, что спинной мозг не выступает. Кожа в месте поражения может быть нормальной или на ней могут расти волосы; на коже может быть ямочка или родимое пятно . [20] В отличие от большинства других типов дефектов нервной трубки, скрытая расщелина позвоночника не связана с повышением уровня АФП., общий инструмент скрининга, используемый для обнаружения дефектов нервной трубки в утробе матери. Это связано с тем, что, в отличие от большинства других дефектов нервной трубки, дуральная оболочка сохраняется. [ нужна ссылка ]
Многие люди с этим типом расщелины позвоночника даже не знают, что у них она есть, поскольку в большинстве случаев это заболевание протекает бессимптомно. [20] Систематический обзор рентгенологических исследований не выявил связи между скрытой расщелиной позвоночника и болью в спине. [21] Более поздние исследования, не включенные в обзор, подтверждают отрицательные выводы. [22] [23] [24]