Хромосомная аномалия
Хромосомная аномалия , хромосомная аномалия , хромосомная аберрация , хромосомная мутация или хромосомное нарушение — это отсутствующая, дополнительная или неправильная часть хромосомной ДНК. [1] Они могут проявляться в виде числовых аномалий, когда имеется нетипичное число хромосом, или в виде структурных аномалий, когда одна или несколько отдельных хромосом изменены. Хромосомная мутация ранее использовалась в строгом смысле для обозначения изменения хромосомного сегмента, затрагивающего более одного гена . [2] Хромосомные аномалии обычно возникают при ошибке вделение клеток после мейоза или митоза . Хромосомные аномалии могут быть обнаружены или подтверждены путем сравнения кариотипа человека или полного набора хромосом с типичным кариотипом для вида с помощью генетического тестирования .
Аномальное число хромосом называется анеуплоидией и возникает, когда у человека либо отсутствует хромосома в паре (что приводит к моносомии ), либо имеется более двух хромосом в паре ( трисомия , тетрасомия и т. д .). [3] [4] Анеуплоидия может быть полной, когда отсутствует или добавляется целая хромосома, или частичной, когда отсутствует или добавляется только часть хромосомы. [3] Анеуплоидия может возникать с половыми хромосомами или аутосомами .
Примером трисомии у человека является синдром Дауна , нарушение развития, вызванное дополнительной копией хромосомы 21; поэтому расстройство также называют трисомией 21. [5]
Примером моносомии у людей является синдром Тернера , когда человек рождается только с одной половой хромосомой, X. [6]
Воздействие на мужчин определенного образа жизни, экологических и/или профессиональных опасностей может увеличить риск анеуплоидных сперматозоидов. [7] В частности, риск анеуплоидии увеличивается при курении табака , [8] [9] и профессиональном воздействии бензола , [10] инсектицидов , [11] [12] и перфторированных соединений . [13] Повышенная анеуплоидия часто связана с повышенным повреждением ДНК сперматозоидов.
Синдромы хромосомной нестабильности представляют собой группу заболеваний, характеризующихся хромосомной нестабильностью и поломкой. Они часто приводят к повышенной склонности к развитию некоторых видов злокачественных новообразований.
