болезнь Гоше
Болезнь Гоше или болезнь Гоше ( / ɡ oʊ ˈ ʃ eɪ / ) ( БГ ) — это генетическое заболевание, при котором глюкоцереброзид ( сфинголипид , также известный как глюкозилцерамид) накапливается в клетках и некоторых органах. Расстройство характеризуется кровоподтеками, утомляемостью , анемией , низким количеством тромбоцитов и увеличением печени и селезенки и вызвано наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы .(также известная как глюкозилцерамидаза), которая действует на глюкоцереброзид. Когда фермент дефектен, глюкоцереброзид накапливается, особенно в лейкоцитах и особенно в макрофагах ( мононуклеарных лейкоцитах ). Глюкоцереброзид может накапливаться в селезенке , печени , почках , легких , головном мозге и костном мозге .
Проявления могут включать увеличение селезенки и печени, нарушение функции печени, скелетные нарушения или поражения костей, которые могут быть болезненными, тяжелые неврологические осложнения, отек лимфатических узлов и (иногда) прилегающих суставов, вздутие живота, коричневатый оттенок кожи, анемию , малокровие. количество тромбоцитов и желтые жировые отложения на белке глаза ( склере ). Серьезно пострадавшие лица также могут быть более восприимчивы к инфекции. Некоторые формы болезни Гоше можно лечить заместительной ферментной терапией.
Заболевание вызывается рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном на хромосоме 1 , и поражает как мужчин, так и женщин. Примерно один из 100 человек в США является носителем наиболее распространенного типа болезни Гоше. Уровень носительства среди евреев- ашкенази составляет 8,9%, а частота рождений - один на 450. [1]
Болезнь Гоше является наиболее распространенной из лизосомных болезней накопления . [2] Это форма сфинголипидоза (подгруппа лизосомных болезней накопления), так как она включает дисфункциональный метаболизм сфинголипидов . [3]
Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше , впервые описавшего его в 1882 году. [4]
Три типа болезни Гоше являются аутосомно-рецессивными . Оба родителя должны быть носителями, чтобы ребенок заболел. Если оба родителя являются носителями, вероятность заболевания составляет один из четырех, или 25%, при каждой беременности больного ребенка. Генетическое консультирование и генетическое тестирование рекомендуются семьям, которые могут быть носителями мутаций. [ нужна ссылка ]
