Десмопластическая мелкоклеточная опухоль (DSRCT) - это агрессивный и редкий рак, который в основном возникает в виде опухолей в брюшной полости . [2] Другие пораженные области могут включать лимфатические узлы , слизистую оболочку живота , диафрагму , селезенку, печень, грудную стенку, череп, спинной мозг, толстую кишку, тонкий кишечник, мочевой пузырь, мозг, легкие, яички, яичники и таз . Сообщаемые места метастатического распространения включают печень , легкие , лимфатические узлы , мозг , череп и кости . Он характеризуется слитым белком EWS-WT1.
Десмопластическая мелкоклеточная опухоль | |
---|---|
Другие названия | DSRCT [1] |
Микрофотография десмопластической мелкоклеточной опухоли, показывающая характерную десмопластическую строму и угловатые гнезда маленьких круглых клеток. Пятно H&E . | |
Специальность | Онкология |
Опухоль классифицируются как саркомы мягких тканей и небольшая опухоль круглой голубых клеток . Чаще всего встречается у детей мужского пола. Заболевание редко возникает у женщин, но когда это случается, опухоль может быть ошибочно принята за рак яичников . [3]
Признаки и симптомы
Есть несколько ранних признаков того, что у пациента есть DSRCT. Пациенты часто молоды и здоровы, поскольку опухоли беспрепятственно растут и распространяются в брюшной полости. Это редкие опухоли, и врачи часто неправильно диагностируют симптомы. Образования в брюшной полости могут вырасти до огромных размеров, прежде чем их заметит пациент. Опухоли можно почувствовать как твердые круглые образования при пальпации живота.
Первые симптомы заболевания часто включают вздутие живота, массу в животе, боль в животе или спине, непроходимость желудочно-кишечного тракта, отсутствие аппетита, асцит , анемию и кахексию .
Другие зарегистрированные симптомы включают неизвестные опухоли, заболевания щитовидной железы, гормональные нарушения, свертывание крови, проблемы с почками и урологией, образования яичек, груди, матки, влагалища и яичников.
Генетика
Факторов риска, специфичных для данного заболевания, нет. Опухоль, по-видимому, возникает из примитивных клеток детства и считается детским раком.
Исследования показали, что существует химерная связь между DSRCT и опухолью Вильмса и саркомой Юинга . Вместе с нейробластомой и неходжкинской лимфомой они образуют мелкоклеточные опухоли .
DSRCT ассоциируется с уникальным хромосомной транслокации т (11; 22) (p13: Q12) [4] , в результате чего к СЗП - WT1 слитого транскрипта [5] , который является диагностика этой опухоли. [6] Этот транскрипт кодирует белок, который включает N-концевой домен трансактивации EWSR1 и ДНК-связывающий домен WT1 .
Продукт транслокации EWS / WT1 нацелен на ENT4 . [7] ENT4 также известен как PMAT.
Патология
Сущность была впервые описана патологами Уильямом Л. Джеральдом и Хуаном Розай в 1989 году. [8] Патология выявляет четко очерченные твердые опухолевые узелки в плотной десмопластической строме . Часто присутствуют участки центрального некроза. Опухолевые клетки имеют гиперхроматические ядра с повышенным ядерным / цитоплазматическим соотношением. [ необходима цитата ]
По данным иммуногистохимии, эти клетки имеют трилинейную коэкспрессию, включая эпителиальный маркер цитокератин, мезенхимальные маркеры десмин и виментин и нейрональный маркер нейрон-специфической энолазы. Т.о., хотя первоначально предполагалось, что оно имеет мезотелиальное происхождение из-за участков презентации, теперь предполагается, что он возникает из клетки-предшественника с мультифенотипической дифференцировкой.
Диагностика
Дифференциальная диагностика
Поскольку это редкая опухоль, не многие семейные врачи или онкологи знакомы с этим заболеванием. DSRCT у молодых пациентов может быть ошибочно принят за другие опухоли брюшной полости, включая рабдомиосаркому , нейробластому и карциноид брыжейки . У пожилых пациентов DSRCT может напоминать лимфому , мезотелиому брюшины и карциноматоз брюшины. У мужчин DSRCT может быть ошибочно принят за рак зародышевых клеток или яичек, в то время как у женщин DSRCT может быть ошибочно принят за рак яичников. DSRCT имеет общие характеристики с другими мелкоклеточными синеклеточными раками, включая саркому Юинга, острый лейкоз, мелкоклеточную мезотелиому, нейробластому, примитивную нейроэктодермальную опухоль , рабдомиосаркому и опухоль Вильмса.
Уход
DSRCT часто ошибочно диагностируется . Взрослых пациентов всегда следует направлять к специалисту по саркоме. Это агрессивная, редкая, быстро распространяющаяся опухоль, и как педиатрические, так и взрослые пациенты должны лечиться в центре лечения саркомы.
Стандартного протокола лечения болезни не существует; [9] однако в недавних журналах и исследованиях сообщалось, что некоторые пациенты реагируют на химиотерапию высокими дозами (протокол P6) , поддерживающую химиотерапию , операцию по удалению массы тела , циторедуктивную операцию и лучевую терапию . Другие варианты лечения включают трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток , лучевую терапию с модуляцией интенсивности, радиочастотную абляцию , стереотаксическую лучевую терапию тела, внутрибрюшинную гипертермическую химиоперфузию и клинические испытания .
Прогноз
Прогноз для DSRCT остается плохим. [10] Прогноз зависит от стадии рака. Поскольку болезнь может быть неправильно диагностирована или оставаться невыявленной, опухоли часто разрастаются в брюшной полости и метастазируют или распространяются на другие части тела.
Орган или место происхождения неизвестны. DSRCT может метастазировать через лимфатические узлы или кровоток. Места метастазирования включают селезенку, диафрагму, печень, толстую и тонкую кишку, легкие, центральную нервную систему, кости, матку, мочевой пузырь, гениталии, брюшную полость и мозг.
Мультимодальный подход с использованием высоких доз химиотерапии, агрессивной хирургической резекции [11], облучения и спасения стволовых клеток улучшает выживаемость некоторых пациентов. Отчеты показали, что пациенты сначала реагируют на химиотерапию и лечение первой линии, но рецидивы случаются часто.
Некоторым пациентам, находящимся в стадии ремиссии или с неоперабельной опухолью, по-видимому, помогает долгосрочная химиотерапия в низких дозах, что превращает DSRCT в хроническое заболевание.
Исследовать
В настоящее время Stehlin Foundation [12] предлагает пациентам DSRCT возможность бесплатно отправлять образцы своих опухолей для тестирования. Ученые-исследователи выращивают образцы на голых мышах и тестируют различные химические вещества, чтобы найти наиболее эффективные против опухоли человека.
Пациенты с продвинутым DSRCT могут иметь право участвовать в клинических испытаниях , посвященных исследованию новых лекарств для лечения этого заболевания.
Фонд Кори Монзинго - это организация 501 (c) (3), которая поддерживает исследования методов лечения и лечения DSRCT. Фонд Кори Монзинго финансирует онкологический центр доктора медицины Андерсона, а также может предоставлять финансирование другим некоммерческим организациям, занимающимся исследованием рака.
В 2002 году Nishio и др. [13] создали новую линию опухолевых клеток человека, полученную из плеврального выпота пациента с типичным внутрибрюшным DSRCT, названным JN-DSRCT-1 [14], который теперь можно использовать в исследованиях.
В 2018 году Детская исследовательская больница Сент-Джуда предоставила ресурсы из Сети по изучению солидных опухолей у детей, которая по запросу предоставляет доступ к ортотопическим ксенотрансплантатам, полученным от пациентов. [15]
Альтернативные названия
Это заболевание также известно как: десмопластическая маленькая круглая голубоклеточная опухоль; внутрибрюшная десмопластическая маленькая круглая синеклеточная опухоль; десмопластическая мелкоклеточная опухоль; десмопластический рак; десмопластическая саркома; DSRCT.
Нет никакой связи с мезотелиомой брюшины, еще одним заболеванием, которое иногда называют десмопластическим.
Смотрите также
- Кейт Грейнджер (1981–2016), английский врач, чей диагноз DSRCT привел к ее кампании за лучший уход за пациентами и сбор средств на исследования рака.
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: Десмопластическая мелкоклеточная опухоль" . www.orpha.net . Дата обращения 17 ноября 2019 .
- ^ Lee YS, Hsiao CH: Десмопластическая мелкоклеточная опухоль: клинико-патологическое, иммуногистохимическое и молекулярное исследование четырех пациентов. J Formos Med Assoc 2007; 106: 854–860.
- ^ Блэнд А.Э., Шах А.А., Писцителли Дж.Т., Бентли Р.К., Секорд А.А. (2007). «Десмопластическая мелкоклеточная опухоль, маскирующаяся под распространенный рак яичников». Int J Gynecol Cancer . 18 (4): 847–50. DOI : 10.1111 / j.1525-1438.2007.01110.x . PMID 18081791 .
- ^ Мерфи А.Дж., Епископ К., Перейра С. и др. (Декабрь 2008 г.). «Новый молекулярный вариант десмопластической мелкоклеточной опухоли: значение иммуноокрашивания WT1 в этой сущности». Гм. Патол . 39 (12): 1763–70. DOI : 10.1016 / j.humpath.2008.04.019 . PMID 18703217 .
- ^ Джеральд В.Л., Хабер Д.А. (июнь 2005 г.). «Слияние гена EWS-WT1 в десмопластической мелкоклеточной опухоли». Семин. Cancer Biol . 15 (3): 197–205. DOI : 10.1016 / j.semcancer.2005.01.005 . PMID 15826834 .
- ^ Ли Ю.С., Сяо СН (2007). «Десмопластическая мелкоклеточная опухоль: клинико-патологическое, иммуногистохимическое и молекулярное исследование четырех пациентов» . Дж. Формос. Med. Доц . 106 (10): 854–60. DOI : 10.1016 / S0929-6646 (08) 60051-0 . PMID 17964965 .[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Ли Х., Смолен Г.А., Бирс Л.Ф. и др. (2008). «Переносчик аденозина ENT4 является прямой мишенью для продукта транслокации EWS / WT1 и высоко экспрессируется в десмопластической мелкоклеточной опухоли» . PLOS ONE . 3 (6): e2353. Bibcode : 2008PLoSO ... 3.2353L . DOI : 10.1371 / journal.pone.0002353 . PMC 2394657 . PMID 18523561 .
- ^ Джеральд, WL; Розай, Дж. (1989). «Случай 2. Десмопластическая мелкоклеточная опухоль с дивергентной дифференцировкой». Педиатр. Патол . 9 (2): 177–83. DOI : 10.3109 / 15513818909022347 . PMID 2473463 .
- ^ Talarico F, Iusco D, Negri L, Belinelli D: Комбинированная резекция и мультиагентная адъювантная химиотерапия для внутрибрюшной десмопластической мелкоклеточной опухоли: отчет о клиническом случае и обзор литературы. G Chir 2007; 28: 367–370.
- ^ Лал Д.Р., Су В.Т., Волден С.Л., Ло К.С., Модак С., Ла Квалья депутат (январь 2005 г.). «Результаты мультимодального лечения десмопластических мелкоклеточных опухолей». J. Pediatr. Surg . 40 (1): 251–5. DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2004.09.046 . PMID 15868593 .
- ^ Таларико Ф., Юско Д., Негри Л., Белинелли Д. (октябрь 2007 г.). «Комбинированная резекция и мультиагентная адъювантная химиотерапия для внутрибрюшной десмопластической мелкоклеточной опухоли: клинический случай и обзор литературы» . G Chir . 28 (10): 367–70. PMID 17915050 .
- ^ Официальный сайт Stehlin Foundation
- ^ Нисио, Джун; Ивасаки, Хироши; Исигуро, Масако; Охими, Юко; Фудзита, Чикако; Янаи, Фумио; Нибу, Кейко; Мицудоме, Акихиса; Канеко, Ясухико (сентябрь 2002 г.). «Создание и характеристика новой линии клеток десмопластической мелкоклеточной опухоли человека, JN-DSRCT-1» . Лабораторные исследования; Журнал технических методов и патологии . 82 (9): 1175–1182. DOI : 10,1097 / 01.LAB.0000028059.92642.03 . ISSN 0023-6837 . PMID 12218078 .
- ^ «Jn-Dsrct-1» .
- ^ "Детская исследовательская больница Св. Иуды" .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|