Синдром Макла-Уэллса ( MWS ) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое вызывает сенсоневральную глухоту и рецидивирующие крапивницы , а также может привести к амилоидозу . У людей с MWS часто возникают эпизодические лихорадка, озноб и боли в суставах . В результате MWS считается разновидностью синдрома периодической лихорадки . MWS вызывается дефектом в гене CIAS1 , который создает белок криопирин . MWS тесно связан с двумя другими синдромами: семейной холодовой крапивницей и мультисистемным воспалительным заболеванием новорожденного.Фактически, все три связаны с мутациями в одном и том же гене и подпадают под термин криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS).
Синдром Макла – Уэллса | |
---|---|
Другие названия | Синдром крапивницы-глухоты-амилоидоза ( UDA ), [1] |
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. | |
Специальность | Дерматология |
Признак и симптомы
- Нейросенсорная глухота
- Рецидивирующая крапивница (крапивница)
- Лихорадка
- Озноб
- Артралгия (болезненные суставы)
Причины
MWS возникает, когда мутация в гене CIAS1 , кодирующем NLRP3, приводит к повышенной активности белка криопирина . Этот белок частично отвечает за реакцию организма на повреждение или инфекцию. Во время этих состояний цитокин интерлейкин 1β вырабатывается клеткой врожденного иммунитета, известной как макрофаг . Этот цитокин взаимодействует с рецептором на поверхности других иммунных клеток, вызывая симптомы воспаления, такие как лихорадка, артрит и недомогание. В MWS повышенная активность криопирина приводит к увеличению интерлейкина 1β. Это приводит к воспалению по всему телу со связанными симптомами. [2]
Диагностика
Уход
- Лечение анакинрой , антагонистом рецепторов интерлейкина 1 , может привести к улучшению потери слуха. [3]
- Рилонацепт (Arcalyst) димерный гибридный белок для лечения CAPS.
- Канакинумаб , моноклональное антитело против интерлейкина-1β
Прогноз
Хроническое воспаление, присутствующее в MWS со временем, может привести к нейросенсорной тугоухости. Кроме того, продолжительное воспаление может привести к отложению белков в почках - состоянию, известному как амилоидоз . [ необходима цитата ]
История
MWS был впервые описан в 1962 году Томасом Джеймсом Маклом (1938-2014) [4] и Майклом Верноном Уэллсом (родился в 1932 году). [5]
Общество и культура
CBC Radio One программа, White Coat, Black Art , организованный доктор Брайан Голдман , представляет реальную жизнь исследование самодиагностики и успешное лечение отца и дочери с синдромом Muckle-Уэллс [ править ]
В эпизоде популярного сериала «Хаус» у главного пациента « Доказательства рецессии» 7-го сезона в конечном итоге ставится диагноз. [ необходима цитата ] В эпизоде телесериала Cake Boss Бадди Валастро работает с девушкой с этим заболеванием через Фонд Make-A-Wish . [ необходима цитата ]
Смотрите также
- Семейная холодовая крапивница , похожее заболевание
- Список кожных заболеваний
- НОМИД , аналогичное заболевание
- Крапивница
- Синдром CINCA
Рекомендации
- ^ ОРФАНЕТА - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах
- ^ Mariathasan S, Вейс Д. С., Ньютон К, Макбрайд Дж, О'Роерк К, Руз-Гырма М, Ли WP, Weinrauch Y, и др. (Март 2006 г.). «Криопирин активирует воспаление в ответ на токсины и АТФ» . Природа . 440 (7081): 228–32. Bibcode : 2006Natur.440..228M . DOI : 10,1038 / природа04515 . PMID 16407890 .
- ^ Rynne M, MacLean C, Bybee A, McDermott MF, Emery P (апрель 2006 г.). «Улучшение слуха у пациента с вариантом синдрома Макл-Уэллса в ответ на антагонизм рецептора интерлейкина 1» . Анналы ревматических болезней . 65 (4): 533–4. DOI : 10.1136 / ard.2005.038091 . PMC 1798106 . PMID 16531551 .
- ^ Черчилль, Дэйв. «У бывшего профессора Макмастера был вкус к приключениям и отличному вину» . Гамильтон Зритель.
- ^ Макл Т.Дж. (апрель 1962 г.). «Крапивница, глухота и амилоидоз: новый наследственно-семейный синдром». Ежеквартальный медицинский журнал . 31 : 235–48. PMID 14476827 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|