Полицитемия (также известный как полицитемия или polyglobulia ) представляет собой болезненное состояние , в котором гематокрит ( объемный процент из красных кровяных клеток в крови ) и / или гемоглобина концентрация повышены в периферической крови.
Полицитемия | |
---|---|
Другие названия | Полиглобулия |
Диаграмма объема упакованных ячеек. | |
Специальность | Гематология |
Это может быть связано с увеличением количества эритроцитов [1] («абсолютная полицитемия») или уменьшением объема плазмы («относительная полицитемия»). [2] Полицитемию иногда называют эритроцитозом , но эти термины не являются синонимичными, потому что полицитемия описывает любое увеличение красной массы крови (вызванное эритроцитозом или нет), тогда как эритроцитоз - это задокументированное увеличение количества эритроцитов.
Неотложным лечением полицитемии (например, при повышенной вязкости или тромбозе) является флеботомия (удаление крови из кровотока). В зависимости от первопричины для снижения гематокрита также можно регулярно проводить флеботомию. Миелосупрессивные препараты, такие как гидроксимочевина , иногда используются для длительного лечения полицитемии. [3]
Абсолютная полицитемия
Избыточное производство эритроцитов может быть связано с первичным процессом в костном мозге (так называемый миелопролиферативный синдром ) или может быть реакцией на хронически низкий уровень кислорода или, в редких случаях, злокачественным новообразованием . В качестве альтернативы, дополнительные эритроциты могли быть получены в результате другого процесса - например, в результате чрезмерного переливания (случайно или, как допинг крови , преднамеренно) или в качестве близнеца- реципиента во время беременности, перенесшего синдром переливания крови от двойни к близнецу . [ необходима цитата ]
Первичная полицитемия
Первичные полицитемии возникают из-за факторов, присущих предшественникам эритроцитов. Истинная полицитемия (PCV), красная полицитемия (PRV) или эритремия возникает, когда избыток эритроцитов образуется в результате аномалии костного мозга . [4] Часто также образуются излишки лейкоцитов и тромбоцитов . PCV классифицируется как миелопролиферативное заболевание . Симптомы включают головные боли и головокружение , а при физикальном обследовании признаки аномального увеличения селезенки и / или печени . В некоторых случаях у пораженных людей могут быть сопутствующие состояния, включая высокое кровяное давление или образование тромбов . Трансформация в острый лейкоз встречается редко. Флеботомия - это основа лечения. Отличительным признаком полицитемии является повышенный гематокрит, при этом Hct> 55% наблюдается в 83% случаев. [5] Соматическая (ненаследственная) мутация (V617F) в гене JAK2 , также присутствующая при других миелопролиферативных заболеваниях, обнаруживается в 95% случаев. [6]
Первичная семейная полицитемия, также известная как первичная семейная и врожденная полицитемия (PFCP), существует как доброкачественное наследственное заболевание, в отличие от миелопролиферативных изменений, связанных с приобретенной PCV. Во многих семьях PFCP возникает из-за аутосомно-доминантной мутации в гене рецептора эритропоэтина EPOR . [7] ПФХП может вызвать увеличение кислородной способности крови до 50%; У лыжника Ээро Мянтйранта был PFCP, который, как считается, дал ему большое преимущество в гонках на выносливость. [8]
Вторичная полицитемия
Вторичная полицитемия вызывается естественным или искусственным увеличением выработки эритропоэтина , следовательно, повышением выработки эритроцитов. При вторичной полицитемии на кубический миллиметр крови может приходиться от 6 до 8 миллионов, а иногда и 9 миллионов эритроцитов. Вторичная полицитемия проходит после лечения основной причины. [ необходима цитата ]
Вторичная полицитемия, при которой соответственно увеличивается выработка эритропоэтина, называется физиологической полицитемией.
Состояния, которые могут привести к физиологически приемлемой полицитемии, включают:
- Связь с высотой - эта физиологическая полицитемия является нормальной адаптацией к жизни на большой высоте (см. Высотная болезнь ). Многие спортсмены тренируются на большой высоте, чтобы воспользоваться этим эффектом, который можно рассматривать как легальную форму допинга крови. Некоторые люди считают, что спортсмены с первичной полицитемией могут иметь конкурентное преимущество благодаря большей выносливости . Однако это еще предстоит доказать из-за многогранных осложнений, связанных с этим заболеванием. [ необходима цитата ]
- Связанное с гипоксическим заболеванием - например, цианотическое заболевание сердца, когда уровень кислорода в крови значительно снижается, также может возникать в результате гипоксического заболевания легких, такого как ХОБЛ, и в результате хронического обструктивного апноэ во сне .
- Ятрогенный - вторичная полицитемия может быть вызвана непосредственно флеботомией (кровопусканием) для забора крови, концентрации эритроцитов и возвращения их в организм. [ необходима цитата ]
- Генетические - наследственные причины вторичной полицитемии также существуют и связаны с нарушениями выделения кислорода гемоглобином. Сюда входят пациенты, у которых есть особая форма гемоглобина, известная как Hb Chesapeake, которая имеет большее сродство к кислороду, чем нормальный взрослый гемоглобин. Это снижает доставку кислорода к почкам, вызывая повышенную выработку эритропоэтина и, как следствие, полицитемию. Гемоглобин Кемпси также дает аналогичную клиническую картину. Эти условия относительно редки. [ необходима цитата ]
Состояния, при которых вторичная полицитемия не вызвана физиологической адаптацией и возникает независимо от потребностей организма, включают: [ необходима цитата ]
- Новообразования - почечно-клеточная карцинома или опухоли печени , болезнь фон Гиппеля-Линдау и эндокринные аномалии, включая феохромоцитому и аденому надпочечников с синдромом Кушинга .
- У людей, у которых уровень тестостерона высокий из-за использования анаболических стероидов , включая спортсменов, злоупотребляющих стероидами, или людей, получающих заместительную терапию тестостероном при гипогонадизме или заместительной терапии трансгендерных гормонов , а также людей, принимающих эритропоэтин, может развиться вторичная полицитемия.
Изменение чувствительности к кислороду
Унаследованные мутации в трех генах, которые все приводят к повышенной стабильности индуцируемых гипоксией факторов , что приводит к увеличению выработки эритропоэтина, как было показано, вызывают эритроцитоз: [ цитата необходима ]
- Чувашская полицитемия - аутосомно-рецессивная форма эритроцитоза, эндемичная у пациентов из Чувашской Республики в России . Чувашская полицитемия связана с гомозиготностью по мутации C598T в гене фон Хиппель-Линдау ( VHL ), который необходим для разрушения индуцируемых гипоксией факторов в присутствии кислорода. [9] Группы пациентов с чувашской полицитемией были обнаружены в других популяциях, например, на итальянском острове Искья , расположенном в Неаполитанском заливе. [10]
- Эритроцитоз PHD2: Гетерозиготность мутаций с потерей функции гена PHD2 связана с аутосомно-доминантным эритроцитозом и повышенной активностью факторов, индуцируемых гипоксией. [11] [12]
- Эритроцитоз HIF2α. Мутации с усилением функции в HIF2α связаны с аутосомно-доминантным эритроцитозом [13] и легочной гипертензией . [14]
Относительная полицитемия
Относительная полицитемия - это явное повышение уровня эритроцитов в крови; однако основной причиной является снижение плазмы крови ( гиповолемия , см. обезвоживание ). Относительная полицитемия часто возникает из-за потери жидкости в организме , например, из-за ожогов, обезвоживания и стресса. Особым типом относительной полицитемии является синдром Гайсбека . При этом синдроме, в основном встречающемся у мужчин с ожирением , артериальная гипертензия вызывает уменьшение объема плазмы, что приводит (среди других изменений) к относительному увеличению количества эритроцитов. [15]
Известные люди
Полицитемия связана с повышением показателей в спорте на выносливость, поскольку кровь может накапливать больше кислорода. [ необходима цитата ]
- Ээро Мянтюранта , финский лыжник
Смотрите также
- Цитопения , снижение количества кровяных телец
- Синдром утечки капилляров , еще одна причина гемоконцентрации
Рекомендации
- ^ " абсолютная полицитемия " в Медицинском словаре Дорланда
- ^ " относительная полицитемия " в Медицинском словаре Дорланда
- ↑ Спивак, Джерри Л. (июль 2019 г.). «Как я лечу истинную полицитемию» . Кровь . 134 (4): 341–352. DOI : 10.1182 / blood.2018834044 . ISSN 0006-4971 . PMID 31151982 .
- ^ Энциклопедия MedlinePlus : Истинная полицитемия
- ^ Жак Валлах; Интерпретация диагностических тестов , 7-е изд .; Липпенкотт Уильямс и Уилкинс [ ISBN отсутствует ]
- ^ Текущая медицинская диагностика и лечение . Макгроу Хилл Ланге. 2008. с. 438.
- ^ OMIM - полицитемия, первичная семейная и врожденная; PFCP
- ^ Гардиан: интервью с Малкольм Гладуэлл, 29 сентября 2013
- ^ Ang SO, Chen H, Hirota K и др. (Декабрь 2002 г.). «Нарушение кислородного гомеостаза лежит в основе врожденной чувашской полицитемии». Nat. Genet . 32 (4): 614–21. DOI : 10.1038 / ng1019 . PMID 12415268 . S2CID 15582610 .
- ^ Перротта С., Нобили Б., Ферраро М. и др. (Январь 2006 г.). «Зависимая полицитемия фон Хиппеля-Линдау является эндемической для острова Искья: выявление нового кластера» . Кровь . 107 (2): 514–29. DOI : 10.1182 / кровь-2005-06-2422 . PMID 16210343 . S2CID 17065771 .
- ^ Перси М.Дж., Чжао К., Флорес А. и др. (Январь 2006 г.). «Семья с эритроцитозом устанавливает роль белка 2 домена пролилгидроксилазы в кислородном гомеостазе» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (3): 654–59. DOI : 10.1073 / pnas.0508423103 . PMC 1334658 . PMID 16407130 .
- ^ Перси MJ, Furlow PW, Beer PA, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS (сентябрь 2007 г.). «Новая мутация PHD2, связанная с эритроцитозом, предполагает расположение бороздки связывания HIF» . Кровь . 110 (6): 2193–96. DOI : 10.1182 / кровь-2007-04-084434 . PMC 1976 349 . PMID 17579185 .
- ^ Перси М.Дж., Ферлоу П.В., Лукас Г.С. и др. (Январь 2008 г.). «Мутация увеличения функции в гене HIF2A при семейном эритроцитозе» . N. Engl. J. Med . 358 (2): 162–68. DOI : 10.1056 / NEJMoa073123 . PMC 2295209 . PMID 18184961 .
- ^ Гейл Д.П., Хартен С.К., Рид К.Д., Тудденхэм Э.Г., Максвелл PH (август 2008 г.). «Аутосомно-доминантный эритроцитоз и легочная артериальная гипертензия, связанные с активирующей мутацией HIF2 альфа» . Кровь . 112 (3): 919–21. DOI : 10.1182 / кровь-2008-04-153718 . PMID 18650473 . S2CID 14580718 .
- ^ Стефанини, Марио; Урбас, Джон V .; Урбас, Джон Э. (июль 1978 г.). «Синдром Гайсбека: его гематологические, биохимические и гормональные параметры». Ангиология . 29 (7): 520–33. DOI : 10.1177 / 000331977802900703 . ISSN 0003-3197 . PMID 686487 . S2CID 42326090 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|