Дистония

Дистония - это синдром неврологического гиперкинетического двигательного расстройства, при котором устойчивые или повторяющиеся мышечные сокращения приводят к скручиванию и повторяющимся движениям или неправильным фиксированным позам. [3] Движения могут напоминать тремор . Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы. [4]

Дистония
Дистония2010.JPG
Человек с лекарственной дистонией
СпециальностьНеврология
Осложненияфизические недостатки ( контрактуры , кривошея ), [1] боль и утомляемость [2]
Причинынаследственный ( DYT1 ); родовая травма; травма головы; медикамент; инфекционное заболевание; токсины
Диагностический методгенетическое тестирование, электромиография , анализы крови, МРТ или компьютерная томография
Уходлекарства, физиотерапия, инъекции ботулотоксина , глубокая стимуляция мозга
Медикаментхолинолитики , агонисты дофамина

Расстройство может быть наследственным или вызванным другими факторами , такими , как при рождении , связанных или другой физической травмы , инфекции , отравление (например, отравление свинцом ) или реакции на фармацевтические препараты , в частности , нейролептиков , [3] или стресса. Лечение должно быть полностью адаптировано к потребностям человека и может включать пероральные препараты, инъекции ботулинического нейротоксина для химиоденервации , физиотерапию или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга .

Существует несколько типов дистонии, и многие заболевания и состояния могут вызывать дистонию.

Дистония классифицируется по:

  1. Клинические характеристики, такие как возраст начала, распределение тела, характер симптомов и связанные с ними особенности, такие как дополнительные двигательные расстройства или неврологические симптомы, и
  2. Причина (которая включает изменения или повреждение нервной системы и наследственности). [4]

Врачи используют эти классификации для постановки диагноза и лечения.

Типы

Генерализованные дистонии

Например, деформирующая мышечная дистония (синдром Оппенгима, Флато-Стерлинга): [6]

  • Нормальный анамнез и вехи родов
  • Аутосомно-доминантный
  • Начало детства
  • Начинается с нижних конечностей и распространяется вверх

Также известна как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «деформирующая мышечная дистония»).

Очаговые дистонии

Эти наиболее распространенные дистонии обычно классифицируются следующим образом:

Имя Место расположения Описание
Анизм мышцы прямой кишки Вызывает болезненную дефекацию, запор ; может осложняться энкопрезом .
Шейная дистония ( спастическая кривошея )мышцы шеи Заставляет голову поворачиваться в одну сторону, тянуть вниз к груди или спине, или сочетание этих поз.
Блефароспазм мышцы вокруг глаз Больной испытывает быстрое мигание глаз или даже их принудительное закрытие, вызывающее функциональную слепоту.
Окулогирный кризис мышцы глаз и головы Сильное и устойчивое (обычно) отклонение глаз вверх, часто с конвергенцией, вызывающей диплопию (двоение в глазах). Это часто связано с обратным и боковым сгибанием шеи и либо с широко открытым ртом, либо с сжатием челюсти. Часто является результатом противорвотных средств, таких как нейролептики (например, прохлорперазин ) или метоклопрамид . Может быть вызвано хлорпромазином .
Оромандибулярная дистония мышцы челюсти и мышцы языка Вызывает искажение рта и языка.
Спастическая дисфония / дистония гортанимышцы гортани Приводит к тому, что голос звучит прерывисто, становится хриплым, иногда превращаясь в шепот.
Фокальная дистония кисти (также известная как спазм музыканта или писателя ).отдельная мышца или небольшая группа мышц в руке Он мешает такой деятельности, как письмо или игра на музыкальном инструменте, вызывая непроизвольные мышечные сокращения. Состояние иногда бывает «специфическим для задачи», что означает, что оно обычно проявляется только во время определенных действий. Очаговая дистония кисти имеет неврологическое происхождение и возникает не из-за нормальной усталости. Потеря точного мышечного контроля и непрерывное непреднамеренное движение приводит к болезненным спазмам и неправильному положению, что делает невозможным дальнейшее использование пораженных частей тела.

Сочетание блефароспазматических сокращений и оромандибулярной дистонии называется краниальной дистонией или синдромом Мейге .

Сегментарные дистонии

Сегментарные дистонии поражают две соседние части тела: [ необходима цитата ]

  • Гемидистония поражает руку и ступню с одной стороны тела.
  • Мультифокальная дистония поражает множество различных частей тела.
  • Генерализованная дистония поражает большую часть тела, часто поражая ноги и спину.

Генетический / первичный

Символ OMIM Ген Locus Альтернативное имя
DYT1 128100 TOR1A 9q34 Торсионная дистония с ранним началом
DYT2 224500 HPCA 1п35-п34.2 Аутосомно-рецессивная первичная изолированная дистония
DYT3 314250 TAF1 Xq13 Х-сцепленная дистония-паркинсонизм
DYT4 128101 TUBB4 [7]19п13.12-13 Аутосомно-доминантная шепчущая дисфония
DYT5a 128230 GCH1 14q22.1-q22.2 Аутосомно-доминантная дофамин-зависимая дистония
DYT5b 191290 TH 11п15.5 Аутосомно-рецессивная дофамин-зависимая дистония
DYT6 602629 THAP1 8p11.21 Аутосомно-доминантная дистония с кранио-цервикальной предрасположенностью
DYT7 602124 неизвестный 18p (сомнительно) Аутосомно-доминантная первично-очаговая шейная дистония
DYT8 118800 MR1 2q35 Пароксизмальная некинезигенная дискинезия
DYT9 601042 SLC2A1 1п35-п31.3 Эпизодический хореоатетоз / спастичность (теперь известно, что это синоним DYT18)
DYT10 128200 PRRT2 16p11.2-q12.1 Пароксизмальная кинезигенная дискинезия
DYT11 159900 SGCE 7q21 Миоклоническая дистония
DYT12 128235 ATP1A3 19q12-q13.2 Дистония с быстрым началом, паркинсонизм и чередующаяся гемиплегия в детском возрасте
DYT13 607671 неизвестно, рядом с D1S2667 [8]1п36.32-п36.13 Аутосомно-доминантная кранио-шейная дистония / дистония верхних конечностей в одной итальянской семье
DYT14 См. DYT5
DYT15 607488 неизвестный 18p11 [9]Миоклоническая дистония, не связанная с мутациями SGCE
DYT16 612067 PRKRA 2q31.3 Аутосомно-рецессивная дистония с молодым началом, паркинсонизм
DYT17 612406 неизвестно, рядом с D20S107 [10]20p11.2-q13.12 Аутосомно-рецессивная дистония в одной семье
DYT18 612126 SLC2A1 1п35-п31.3 Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой
DYT19 611031 наверное PRRT2 16q13-q22.1 Эпизодическая кинезигенная дискинезия 2, вероятно, синоним DYT10
DYT20 611147 неизвестный 2q31 Пароксизмальная некинезигенная дискинезия 2
DYT21 614588 неизвестный 2q14.3-q21.3 Торсионная дистония с поздним началом
DYT24 610110 ANO3 [11]11п14.2 Аутосомно-доминантная кранио-шейная дистония с выраженным тремором

Существует группа, называемая миоклонической дистонией, в которой некоторые случаи являются наследственными и связаны с миссенс-мутацией в рецепторе дофамина-D2 . В некоторых из этих случаев алкоголь хорошо поддается лечению. [12] [13]

Другие гены, связанные с дистонией, включают CIZ1 , GNAL , ATP1A3 и PRRT2 . [14] Другой отчет связывает THAP1 и SLC20A2 с дистонией. [15]

"> Воспроизвести медиа
Вызванные гипергликемией непроизвольные движения, которые в данном случае состояли не из типичного гемибаллизма, а, скорее, из гемихореи (танцевальные движения одной стороны тела; начальные движения правой руки на видео ) и двусторонней дистонии ( медленные мышцы. сокращение ног, груди и правой руки ) у 62-летней японской женщины с диабетом 1 типа .

Симптомы различаются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония приводит к неправильной позе, особенно при движении. Многие пациенты испытывают постоянную боль, спазмы и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных движений мышц. Возможны и другие двигательные симптомы, в том числе чмокание губами. [16]

Ранние симптомы могут включать в себя потерю точной координации мышц (иногда сначала проявляющуюся в ухудшении качества письма, частых небольших травмах рук и падении предметов), схваткообразную боль при длительном использовании и дрожь. Сильная мышечная боль и спазмы могут возникать в результате очень незначительных усилий, таких как удерживание книги в руках и перелистывание страниц. Может оказаться трудным найти удобное положение для рук и ног даже при незначительных усилиях, связанных со скрещенными руками, вызывающими значительную боль, похожую на синдром беспокойных ног . Больные могут заметить дрожь в диафрагме во время дыхания или необходимость положить руки в карманы, под ноги во время сидения или под подушками во время сна, чтобы держать их в покое и уменьшить боль. В положении лежа можно почувствовать и услышать дрожь в челюсти, а постоянные движения во избежание боли могут привести к скрипу и стиранию зубов или к симптомам, аналогичным заболеванию височно-нижнечелюстного сустава . Голос может часто трескаться или становиться резким, вызывая частое откашливание. Глотание может стать затрудненным и сопровождаться болезненными спазмами. [ необходима цитата ]

Электрические датчики ( ЭМГ ), вставленные в пораженные группы мышц, хотя и болезненны, могут предоставить окончательный диагноз, показывая пульсирующие нервные сигналы, передаваемые к мышцам, даже когда они находятся в состоянии покоя. Мозг, по-видимому, передает сигналы частям волокон в пораженных группах мышц со скоростью около 10 Гц, заставляя их пульсировать, дрожать и искривляться. Когда требуется выполнить преднамеренное действие, мышцы утомляются очень быстро, и некоторые части групп мышц не реагируют (вызывая слабость), в то время как другие части чрезмерно реагируют или становятся жесткими (вызывая микротрещины под нагрузкой). Симптомы значительно ухудшаются при использовании, особенно в случае очаговой дистонии, и «зеркальный эффект» часто наблюдается в других частях тела: использование правой руки может вызвать боль и спазмы в этой руке, а также в другой руке и ноги, которые не использовались. Стресс, беспокойство, недостаток сна, длительное употребление и низкие температуры могут ухудшить симптомы. [ необходима цитата ]

Прямые симптомы могут сопровождаться вторичными эффектами непрерывной мышечной и мозговой активности, включая нарушение режима сна, истощение, перепады настроения, психическое напряжение, трудности с концентрацией внимания, помутнение зрения, проблемы с пищеварением и вспыльчивый характер. Люди с дистонией также могут впадать в депрессию и испытывать большие трудности с адаптацией своей деятельности и средств к существованию к прогрессирующей инвалидности. Побочные эффекты от лечения и приема лекарств также могут создавать проблемы при нормальной деятельности. [ необходима цитата ]

В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать, а затем в течение многих лет оставаться на стабильном уровне или полностью прекращать прогрессирование. Прогрессирование может быть замедлено лечением или адаптивными изменениями образа жизни, в то время как принудительное продолжение употребления может ускорить прогрессирование симптомов. В других случаях симптомы могут прогрессировать до полной инвалидности, поэтому стоит рассмотреть некоторые из более рискованных форм лечения. В некоторых случаях у пациентов, у которых уже есть дистония, последующее травматическое повреждение или последствия общей анестезии во время несвязанной операции могут вызвать быстрое прогрессирование симптомов. [ необходима цитата ]

Точный диагноз может быть затруднен из-за того, как заболевание проявляется. У больных могут быть диагностированы схожие и, возможно, связанные расстройства, включая болезнь Паркинсона , эссенциальный тремор , синдром запястного канала , расстройство височно-нижнечелюстного сустава , синдром Туретта , конверсионное расстройство или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Было обнаружено, что распространенность дистонии высока у людей с болезнью Хантингтона , где наиболее частыми клиническими проявлениями являются внутренняя ротация плеча, устойчивое сжатие кулаков, сгибание колена и инверсия стопы. [17] Факторы риска развития дистонии у пациентов с болезнью Гентингтона включают длительную продолжительность заболевания и прием антидофаминергических препаратов. [17]

Первичную дистонию можно заподозрить, когда дистония является единственным признаком и не выявлена ​​причина или структурная аномалия в центральной нервной системе. Исследователи подозревают, что это вызвано патологией центральной нервной системы , вероятно, происходящей из тех частей мозга, которые связаны с двигательной функцией, таких как базальные ганглии и ГАМК ( гамма-аминомасляная кислота ), продуцирующая нейроны Пуркинье . Точная причина первичной дистонии неизвестна. Во многих случаях это может быть связано с генетической предрасположенностью к заболеванию в сочетании с условиями окружающей среды. [ необходима цитата ]

Вторичная дистония относится к дистонии, вызванной определенной причиной, такой как травма головы [ необходима цитата ] , побочный эффект лекарств (например, поздняя дистония ) или неврологическое заболевание (например , болезнь Вильсона ).

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями мозга, связаны с дистонией. Основной механизм - воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение кровотока в базальных ганглиях. Другие механизмы включают прямое повреждение нервов организмом или токсином, или аутоиммунные механизмы. [18]

Предполагается, что факторы окружающей среды и связанные с заданием факторы вызывают развитие очаговых дистоний, поскольку они непропорционально возникают у людей, выполняющих высокоточные движения руками, таких как музыканты, инженеры, архитекторы и художники. [ необходима цитата ] Хлорпромазин также может вызывать дистонию, которую часто можно ошибочно принять за припадок. [ необходима цитата ] Нейролептики часто вызывают дистонию, в том числе окулогирный криз . [ необходима цитата ]

Неисправность натрий-калиевого насоса может быть причиной некоторых дистоний. Na+
- К+
Помпа контролирует и устанавливает режим внутренней активности нейронов Пуркинье мозжечка . [19] Это говорит о том, что насос может быть не просто гомеостатической, «домашней» молекулой для ионных градиентов; но может быть вычислительным элементом в мозжечке и головном мозге . [20] Действительно, уабаиновый блок Na+
- К+
Насосы в мозжечке живой мыши вызывают атаксию и дистонию. [21] Атаксия наблюдается при более низких концентрациях уабаина, дистония наблюдается при более высоких концентрациях уабаина. Мутация в Na+
- К+
насос ( ген ATP1A3 ) может вызвать быстрое начало паркинсонической дистонии. [22] паркинсонизм аспект этого заболевания может быть связан с неточностью Na+
- К+
насосы в базальных ганглиях ; аспект дистонии может быть связан с нарушением функции Na+
- К+
насосы в мозжечке (которые действуют, нарушая его вход в базальные ганглии), возможно, в нейронах Пуркинье . [19]

Проблемы мозжечка, вызывающие дистонию, описаны Filip et al. 2013: «Хотя дистония традиционно считалась дисфункцией базальных ганглиев, недавно появились провокационные доказательства участия мозжечка в патофизиологии этого загадочного заболевания. На основании нейроанатомических исследований было высказано предположение, что мозжечок играет важную роль в этиологии дистонии. сложные сети, показывающие, что мозжечок связан с широким спектром других структур центральной нервной системы, участвующих в управлении движением, на животных моделях, указывающих на то, что признаки дистонии связаны с дисфункцией мозжечка и полностью исчезают после церебелэктомии, и, наконец, с клиническими наблюдениями у пациентов с вторичной дистонией с различными типами поражения мозжечка. Предполагается, что дистония представляет собой крупномасштабную дисфункцию, затрагивающую не только кортико-базальные ганглии-таламо-кортикальные пути , но также кортико-понто-церебелло-таламо-кортикальную петлю. отсутствие традиционных «мозжечковых признаков» у большинства больных дистонией, их больше тонкие признаки дисфункции мозжечка. Ясно, что до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии остается неисследованной, будет трудно значительно улучшить существующие стандарты лечения дистонии или обеспечить лечебное лечение » [23].

Уменьшение количества движений, вызывающих или усугубляющих дистонические симптомы, дает некоторое облегчение, равно как и уменьшение стресса, много отдыха, умеренные упражнения и техники расслабления. [ необходима цитата ] Различные методы лечения направлены на успокоение функций мозга или блокирование нервных связей с мышцами с помощью лекарств, нейросупрессии или денервации. [ необходима цитата ] Все текущие методы лечения имеют негативные побочные эффекты и риски. Geste antagoniste физический жест или положение (например, касание своего подбородка ) , что временно прерывает дистония, он также известен как сенсорный трюк . [24] Пациенты могут знать о наличии антагониста гесте, который приносит некоторое облегчение. [25] Терапия дистонии может включать протезирование, которое пассивно имитирует стимуляцию. [26]

Физическое вмешательство

Хотя исследования в области эффективности физиотерапевтических вмешательств при дистонии остаются слабыми [27], есть основания полагать, что реабилитация может принести пользу пациентам с дистонией. [28] Физическая терапия может использоваться для управления изменениями баланса, подвижности и общей функции, которые происходят в результате расстройства. [29] Для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека могут использоваться различные стратегии лечения. Возможные лечебные вмешательства включают шинирование, [30] терапевтические упражнения, ручное растяжение , мобилизацию мягких тканей и суставов , тренировку позы и фиксацию [28] нервно-мышечной электростимуляции , двигательную терапию , вызванную ограничениями , изменение активности и окружающей среды, а также тренировку походки . [29]

Пациент с дистонией может иметь серьезные проблемы в повседневной жизни (ADL), область, особенно подходящая для лечения трудотерапией (OT). Эрготерапевт (ОТ) может выполнить необходимое наложение шины на верхние конечности, предложить техники торможения движений, тренировать мелкую моторику, предоставить вспомогательное устройство или обучить альтернативным методам выполнения деятельности для достижения целей пациента в отношении купания, одевания, посещения туалета и других важных вещей. виды деятельности. [ необходима цитата ]

В недавних исследованиях была изучена роль физиотерапии в лечении дистонии. Недавнее исследование показало, что снижение психологического стресса в сочетании с упражнениями полезно для уменьшения дистонии туловища у пациентов с болезнью Паркинсона . [31] Другое исследование подчеркивало прогрессивное расслабление, изометрическую мышечную выносливость, динамическую силу, координацию, баланс и восприятие тела, наблюдая значительное улучшение качества жизни пациентов через 4 недели. [32]

Поскольку корень проблемы - неврологический, врачи исследовали сенсомоторную переподготовку, чтобы позволить мозгу «перенастроить» себя и устранить дистонические движения. Работа нескольких врачей, таких как Нэнси Бил и Хоакин Фариас, показала, что сенсомоторная переподготовка и проприоцептивная стимуляция могут вызывать нейропластичность , позволяя пациентам восстановить значительную функцию, которая была потеряна из-за цервикальной дистонии, дистонии рук, блефароспазма, оромандибулярной дистонии, дисфония и дистония музыкантов. [33] [34] [35] [36] [37]

Было доказано, что некоторые очаговые дистонии излечимы путем переобучения движений по методу Таубмана, особенно в случае музыкантов. Однако другие очаговые дистонии могут не подействовать и даже усугубиться этим лечением. [ необходима цитата ]

Из-за редкого и изменчивого характера дистонии исследования эффективности этих методов лечения ограничены. Там нет золотого стандарта для реабилитации физиотерапии. [31] На сегодняшний день очаговая цервикальная дистония привлекла наибольшее внимание исследователей; [29] однако дизайн исследований плохо контролируется и ограничивается небольшими размерами выборок. [27]

Медикамент

Испытывают разные лекарства, пытаясь найти комбинацию, эффективную для конкретного человека. Не все люди хорошо реагируют на одни и те же лекарства. Лекарства, которые дали положительный результат в отношении некоторых, включают: дифенгидрамин , бензатропин и атропин . агенты против Паркинсона (такие как ропинирол и бромокриптин ) и миорелаксанты (такие как диазепам ). [ необходима цитата ]

Антихолинергические средства

Некоторое облегчение могут принести такие лекарства, как холинолитики (бензтропин), которые действуют как ингибиторы нейромедиатора ацетилхолина . В случае острой дистонической реакции иногда используется дифенгидрамин (хотя этот препарат хорошо известен как антигистаминный препарат , в данном контексте он используется в основном из-за его антихолинергической роли). [ необходима цитата ] . См. Также Проциклидин . Другим препаратом, который во многих случаях продемонстрировал полный контроль над симптомами, самостоятельно или с другими лекарствами, часто с клоназепамом , является габапентин . Отмечу, что некоторые из них, как и другие лекарства, чувствительны к генерическим препаратам, и для получения успешного результата необходимо либо провести пробное тестирование каждого из них, либо использовать исходную версию. [ необходима цитата ]

Баклофен

Баклофен насос был использован для лечения пациентов всех возрастов , проявляющих спастичность мышц наряду с дистонией. Помпа подает баклофен через катетер в текальное пространство, окружающее спинной мозг. Сама помпа размещается в брюшной полости. Его можно периодически пополнять путем доступа через кожу. Баклофен также можно принимать в форме таблеток [38]

Инъекция ботулинического токсина

Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы оказались весьма успешными в плане некоторого облегчения в течение примерно 3–6 месяцев, в зависимости от типа дистонии. Инъекции Ботокса или Диспорта имеют то преимущество, что они легко доступны (такая же форма используется для косметической хирургии), и их эффекты непостоянны. Существует риск временного паралича вводимых мышц или утечки токсина в соседние группы мышц, вызывая их слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект проходит, и примерно у 15% реципиентов развивается иммунитет к токсину. Существуют токсины типа A и типа B, одобренные для лечения дистонии; часто те, у кого развивается устойчивость к типу A, могут использовать тип B. [39]

Миорелаксанты

Иногда также назначают клоназепам , бензодиазепин. Однако для большинства их эффекты ограничены, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седативный эффект, перепады настроения и кратковременная потеря памяти. [ необходима цитата ]

Паркинсонические препараты

Агонисты дофамина : один тип дистонии, дофамин-зависимая дистония , можно полностью лечить с помощью регулярных доз L-DOPA в такой форме, как Sinemet (карбидопа / леводопа). Хотя это не устраняет состояние, в большинстве случаев оно облегчает симптомы. (В противоположность этому , антагонисты допамина могут иногда вызывать дистонию.) [ Править ]

Кетогенная диета

Одно сложное тематическое исследование показало, что диета кетогенного типа могла быть полезной для уменьшения симптомов, связанных с чередующейся гемиплегией в детстве (AHC) у маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, их результаты могли быть следствием по своей природе, а не из-за самой диеты, хотя дальнейшие исследования необходимы. [40]

Операция

Схематическое изображение пациента с цервикальной дистонией, с электродами глубокой стимуляции мозга (DBS), имплантированными во внутренний бледный шар (GPi)

Хирургическое вмешательство, такое как денервация отдельных мышц, также может принести некоторое облегчение; однако разрушение нервов конечностей или головного мозга необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях. В последнее время процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) оказалась успешной в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. [41] DBS в качестве лечения рефрактерной к лекарствам дистонии, с другой стороны, может увеличить риск суицида у пациентов. Однако справочные данные о пациентах без DBS-терапии отсутствуют. [42]

Итальянец Бернардино Рамазцини дал одно из первых описаний специфической дистонии в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях Morbis Artificum. [43] В главе II Дополнения к этой книге Рамаццини отметил, что «писцы и нотариусы» могут развивать «непрерывное движение руки, всегда в одном и том же направлении ... постоянное и почти тоническое напряжение мышц ... что приводит к отказу. власти в правой руке ». Отчет британской государственной службы также содержал раннее описание писательской судороги. В 1864 году Солли ввел термин «паралич писателя» для обозначения этого недуга. Эти исторические отчеты обычно связывают этиологию моторных аномалий с чрезмерным использованием. Затем о дистонии подробно сообщили в 1911 году, когда Герман Оппенгейм , [44] Эдвард Флэтэу и Владислав Стерлинг описали некоторых еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно считался представителем семейных случаев дистонии DYT1. Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке прошла первая международная конференция по дистонии. Затем было признано, что, помимо тяжелых генерализованных форм, фенотип дистонии также включает в себя плохо прогрессирующие очаговые и сегментарные случаи с началом во взрослом возрасте, такие как блефароспазм, кривошея и писчая судорога. Эти формы ранее считались самостоятельными расстройствами и в основном относились к неврозам. Современное определение дистонии было сформулировано несколькими годами позже, в 1984 году. В течение следующих лет стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, были введены новые терминологические дескрипторы (например, дистония плюс, наследственные дегенеративные дистонии и т. Д.) И дополнительные схемы классификации. . Тогда была полностью признана клиническая сложность дистонии. [45]

  • Экстрапирамидные симптомы
  • Гипертония
  • Хорея Сиденхема
  • Улегирия (заболевание мозга с симптомами дистонии)

  1. ^ «Дистония» . BMJ Best Practice . Проверено 21 мая 2020 .
  2. ^ «Дистония» . Система здравоохранения NCH . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований . Проверено 21 мая 2020 .
  3. ^ а б «Информационный бюллетень о дистониях - Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Архивировано 23 апреля 2018 года . Проверено 2 мая 2018 .
  4. ^ а б Балинт, Беттина; Бхатия, Кайлаш П. (2014). «Дистония». Текущее мнение в неврологии . 27 (4): 468–76. DOI : 10,1097 / WCO.0000000000000114 . PMID  24978640 .
  5. ^ Коллин М. Хейз. «Вниз в фарм»: все об острой дистонической реакции » . EMSvillage.com. Архивировано из оригинального 15 ноября 2006 года.
  6. ^ Камм, Кристоф (2006). «Ранняя торсионная дистония (дистония Оппенгейма)» . Орфанет Дж. Редкое заболевание . 27 (1): 48. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-48 . PMID  17129379 .
  7. ^ Хершон, Джошуа; Mencacci, Niccolo E .; Дэвис, Мэри; Макдональд, Никола; Трабзуни, Дания; Ритен, Мина; Питтман, Алан; Паудель, Рема; Кара, Элеанна; Фосетт, Кэтрин; Планьоль, Винсент; Bhatia, Kailash P .; Medlar, Alan J .; Stanescu, Horia C .; Харди, Джон; Клета, Роберт; Вуд, Николас В .; Холден, Генри (2013). «Мутации в ауторегуляторном домене β-тубулина 4a вызывают наследственную дистонию» . Анналы неврологии . 73 (4): 546–53. DOI : 10.1002 / ana.23832 . PMC  3698699 . PMID  23424103 .
  8. ^ Валенте, Энса Мария; Бентивольо, Анна Рита; Cassetta, Emanuele; Диксон, Питер Х .; Дэвис, Мэри Б.; Феррарис, Алессандро; Ялонго, Тамара; Фронтали, Марина; Вуд, Николас В .; Альбанезе, Альберто (2001). «DYT13, новый локус первичной торсионной дистонии, картируется на хромосоме 1p36.13-36.32 в итальянской семье с черепно-шейным началом или началом верхних конечностей». Анналы неврологии . 49 (3): 362–6. DOI : 10.1002 / ana.73 . PMID  11261511 .
  9. ^ Граймс, Д.А.; Han, F .; Lang, AE; Св. Георгий-Иссоп, П .; Racacho, L .; Булман, DE (2002). «Новый локус наследственной миоклонической дистонии на 18p11». Неврология . 59 (8): 1183–6. DOI : 10,1212 / WNL.59.8.1183 . PMID  12391345 .
  10. ^ Chouery, E .; Kfoury, J .; Delague, V .; Jalkh, N .; Bejjani, P .; Серр, JL; Мегарбане, А. (2008). «Новый локус аутосомно-рецессивной первичной торсионной дистонии (DYT17) соответствует 20p11.22 – q13.12». Нейрогенетика . 9 (4): 287–93. DOI : 10.1007 / s10048-008-0142-4 . PMID  18688663 .
  11. ^ Чарльзуорт, Гэвин; Планьоль, Винсент; Holmström, Kira M .; Бюстгальтеры Jose; Ширин, Уна-Мари; Преза, Елисавет; Рубио-Агусти, Игнасио; Ритен, Мина; Schneider, Susanne A .; Стамелу, Мария; Трабзуни, Дания; Абрамов Андрей Юрьевич; Bhatia, Kailash P .; Вуд, Николас В. (2012). «Мутации в ANO3 вызывают доминирующую краниоцервикальную дистонию: ионный канал, участвующий в патогенезе» . Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1041–50. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.10.024 . PMC  3516598 . PMID  23200863 .
  12. ^ Кассим, Ф (октябрь 2003 г.). "Les dystonies myocloniques" [Миоклоническая дистония]. Revue Neurologique (на французском языке). 159 (10 Pt 1): 892–9. PMID  14615678 .
  13. ^ Vidailhet, M .; Tassin, J .; Дуриф, Ф .; Nivelon-Chevallier, A .; Agid, Y .; Brice, A .; Дурр, А. (2001). «Главный локус для нескольких фенотипов миоклонической дистонии на хромосоме 7q». Неврология . 56 (9): 1213–6. DOI : 10,1212 / WNL.56.9.1213 . PMID  11342690 .
  14. ^ Фукс, Таня; Озелиус, Лори Дж. (2013). «Генетика в дистонии: обновление» . Текущие отчеты по неврологии и неврологии . 13 (12): 10.1007 / s11910–013–0410 – z. DOI : 10.1007 / s11910-013-0410-Z . PMC  3877920 . PMID  24136457 .
  15. ^ Бейкер, Мэтт; Strongosky, Одри Дж .; Санчес-Контрерас, Моника Й .; Ян, Шань; Фергюсон, Уилл; Calne, Donald B .; Калне, Сьюзен; Штессл, А. Джон; Allanson, Judith E .; Бродерик, Дэниел Ф .; Hutton, Michael L .; Диксон, Деннис В .; Росс, Оуэн А .; Wszolek, Zbigniew K .; Радемакерс, Роза (2013). «Делеция SLC20A2 и THAP1 при кальцификации семейных базальных ганглиев с дистонией» . Нейрогенетика . 15 (1): 23–30. DOI : 10.1007 / s10048-013-0378-5 . PMC  3969760 . PMID  24135862 .
  16. ^ Бурда, А; Вебстер, К; Лейкин, JB; Чан, SB; Стокс, KA (1999). «Острая дистоническая реакция, вызванная Нефазадоном». Ветеринария и токсикология человека . 41 (5): 321–2. PMID  10509438 .
  17. ^ а б Louis, Elan D .; Ли, Питер; Куинн, Лори; Мардер, Карен (1999). «Дистония при болезни Гентингтона: распространенность и клинические характеристики». Расстройства движения . 14 (1): 95–101. DOI : 10.1002 / 1531-8257 (199901) 14: 1 <95 :: АИД-MDS1016> 3.0.CO; 2-8 . PMID  9918350 .
  18. ^ Janavs, J. L; Аминофф, М. Дж (1998). «Дистония и хорея при приобретенных системных нарушениях» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 65 (4): 436–45. DOI : 10.1136 / jnnp.65.4.436 . PMC  2170280 . PMID  9771763 .
  19. ^ а б Форрест, Майкл Д .; Wall, Mark J .; Press, Daniel A .; Фэн, Цзяньфэн (2012). «Натрий-калиевый насос управляет внутренним возбуждением нейрона Пуркинье мозжечка» . PLoS ONE . 7 (12): e51169. Bibcode : 2012PLoSO ... 751169F . DOI : 10.1371 / journal.pone.0051169 . PMC  3527461 . PMID  23284664 .
  20. ^ Форрест, Майкл Д. (2014). «Натрий-калиевый насос - это элемент обработки информации в мозговых вычислениях» . Границы физиологии . 5 : 472. DOI : 10,3389 / fphys.2014.00472 . PMC  4274886 . PMID  25566080 .
  21. ^ Кальдерон, Д. Паола; Фремонт, Рэйчел; Kraenzlin, Franca; Ходаха, Камран (2011). «Нейронные субстраты быстро развивающейся дистонии-паркинсонизма» . Природа Неврологии . 14 (3): 357–65. DOI : 10.1038 / nn.2753 . PMC  3430603 . PMID  21297628 .
  22. ^ Кэннон, Стивен С. (2004). «Расплачиваться за насос» . Нейрон . 43 (2): 153–4. DOI : 10.1016 / j.neuron.2004.07.002 . PMID  15260948 .
  23. ^ Филипп, Павел; Lungu, Ovidiu V .; Бареш, Мартин (2013). «Дистония и мозжечок: новое направление двигательных расстройств?». Клиническая нейрофизиология . 124 (7): 1269–76. DOI : 10.1016 / j.clinph.2013.01.003 . PMID  23422326 .
  24. ^ Рэй Ланном Уоттс; Уильям К. Коллер (2004). Двигательные расстройства: неврологические принципы и практика . McGraw-Hill Professional. С. 502–. ISBN 978-0-07-137496-5. Проверено 30 мая 2011 года .
  25. ^ Джаханшахи М (2000). «Факторы, улучшающие или усугубляющие спастическую кривошею» . J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия . 68 (2): 227–9. DOI : 10.1136 / jnnp.68.2.227 . PMC  1736788 . PMID  10644795 .
  26. ^ «Дистония: лечение - MayoClinic.com» . Архивировано 2 июня 2007 года . Проверено 7 июня 2007 года .
  27. ^ а б Краунер, Б.Е. (2007). «Цервикальная дистония: профиль заболевания и клиническое ведение» . Физическая терапия . 87 (11): 1511–26. DOI : 10,2522 / ptj.20060272 . PMID  17878433 .
  28. ^ а б Любарр, Наоми; Брессман, Сьюзен (2011). «Лечение генерализованной дистонии». Современные варианты лечения в неврологии . 13 (3): 274–89. DOI : 10.1007 / s11940-011-0122-0 . PMID  21455718 .
  29. ^ а б в Майерс, KJ; Бур, Б. (2009). «Роль физиотерапии в лечении дистонии». В Окуне, М.С. (ред.). Пациент с дистонией: руководство по практическому ведению . Нью-Йорк: Demos Medical. стр.  117 -48. ISBN 978-1-933864-62-4. OCLC  429666586 .
  30. ^ Priori, A .; Pesenti, A .; Cappellari, A .; Scarlato, G .; Барбьери, С. (2001). «Иммобилизация конечностей для лечения очаговой профессиональной дистонии». Неврология . 57 (3): 405–9. DOI : 10,1212 / WNL.57.3.405 . PMID  11502904 .
  31. ^ а б Кавамичи, К. Taichi, H .; Oriel, I .; Минета, Т .; Sawada, Y .; и другие. (2011). «Влияние реабилитации на болезнь Паркинсона с дистонией туловища» (PDF) . Журнал Токусима . 2 : 47–50 . Проверено 6 мая 2012 года .[ постоянная мертвая ссылка ]
  32. ^ Зеттерберг, Лена; Халворсен, Кьяртан; Фарнстранд, Катарина; Аквилоний, Стен-Магнус; Линдмарк, Биргитта (2009). «Физиотерапия при цервикальной дистонии: шесть экспериментальных индивидуальных исследований». Теория и практика физиотерапии . 24 (4): 275–90. DOI : 10.1080 / 09593980701884816 . PMID  18574753 .
  33. ^ Обсуждение TEDx. Федерико Битти. Шейная дистония. Перепрограммируйте мозг через танец. «Архивная копия» . Архивировано 25 января 2016 года . Проверено 24 января +2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  34. ^ Обсуждение TEDx. Хоакин Фариас. Дистония. Ваше движение может исцелить ваш мозг. «Архивная копия» . Архивировано 26 января 2016 года . Проверено 24 января +2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  35. ^ Перчатка и почта. Выбирая музыку вместо лекарств, один человек пытается переучить свой мозг, чтобы преодолеть дистонию. «Архивная копия» . Архивировано 26 января 2016 года . Проверено 24 января +2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  36. Перейти ↑ Farias, J., Sarti-Martínez, MA. Название: «Элитные музыканты получают специальную программу движения пальцев для стимуляции улавливающего чувства», Congreso Nacional De La Sociedad Anatómica Española , Аликанте (Испания), Европейский журнал анатомии , стр. 110
  37. ^ Открой глаза. Свобода от блефароспазма. Документальный. Готовая продукция. «Архивная копия» . Архивировано 11 апреля 2016 года . Проверено 2 декабря +2016 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  38. ^ Янкович, Джозеф; Толоса, Эдуардо (2007). Болезнь Паркинсона и двигательные расстройства (5-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс . С. 349–50. ISBN 978-0-7817-7881-7.
  39. ^ Брин, MF; Лью, MF; Адлер, Швейцария; Комелла, CL; Фактор, SA; Jankovic, J .; О'Брайен, К .; Мюррей, JJ; Уоллес, JD; Willmer-Hulme, A .; Коллер, М. (1999). «Безопасность и эффективность Neuro Bloc (ботулотоксин типа B) при устойчивой цервикальной дистонии типа A». Неврология . 53 (7): 1431–8. DOI : 10,1212 / WNL.53.7.1431 . PMID  10534247 .
  40. ^ Руберг, Энн; Филибер, Бертран; Готье, Аньес; Кустер, Алиса; Маркович, Карине; Билет де Вильмер, Тьерри; Вуйломье-Барро, Сандрин; Николь, Софи; Розе, Эммануэль; Думмар, Дайан (16 февраля 2014 г.). «Отличный ответ на кетогенную диету у пациента с альтернативной гемиплегией в детстве» . Отчеты JIMD . 15 : 7–12. DOI : 10.1007 / 8904_2013_292 . PMC  4270868 . PMID  24532324 .
  41. ^ Биттар, Ричард Дж .; Янни, Джон; Ван, Шоуян; Лю, Сюгуан; Нанди, Дипанкар; Джойнт, Кэрол; Скотт, Ричард; Бэйн, Питер G .; Грегори, Ральф; Штейн, Джон; Азиз, Типу З. (2005). «Глубокая стимуляция мозга при генерализованной дистонии и спастической кривошеи». Журнал клинической неврологии . 12 (1): 12–6. DOI : 10.1016 / j.jocn.2004.03.025 . PMID  15639404 .
  42. ^ Фонке, EMJ; Шурман, PR; Спилман, JD (2006). «Самоубийство после глубокой стимуляции бледного внутреннего шара по поводу дистонии». Неврология . 66 (1): 142–3. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000191328.05752.e2 . PMID  16401868 .
  43. ^ Рамаццини Б. Заболевания рабочих. Переведено из De Morbis Artificum 1713 года Уилмером Кейвом Райтом . Нью-Йорк: Хаффнер, 1964 [ полная ссылка ]
  44. ^ Тарси, Даниэль; Саймон, Дэвид К. (2006). «Дистония». Медицинский журнал Новой Англии . 355 (8): 818–29. DOI : 10.1056 / NEJMra055549 . PMID  16928997 .
  45. ^ «История дистонии» . Архивировано 4 марта 2016 года . Проверено 6 января +2016 .[ требуется полная ссылка ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : G24.9
  • МКБ - 10-CM : G24
  • МКБ - 9-СМ : 333
  • OMIM : 128100
  • MeSH : D004421
  • ЗаболеванияDB : 17912
  • СНОМЕД КТ : 250068003
Внешние ресурсы
  • GeneReviews : Обзор дистонии
  • Рекорд Бостонского марафона вот-вот будет установлен - человеком с двигательным расстройством в The Washington Post
  • Запись GeneReview / NIH / UW об обзоре дистонии
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о ранней первичной дистонии
  • Фильм о дистонии от Службы общественного вещания
  • История борьбы одной женщины с дистонией на MSNBC.com