Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
См. Также: Список кожных заболеваний.
Это динамический список, который может никогда не соответствовать определенным стандартам полноты. Вы можете помочь, добавив недостающие элементы из надежных источников .

Ряд генных мутаций был связан с условиями или воздействием на покровную систему человека.

Гены, мутировавшие при кожных заболеваниях
ГенБелковый продуктРезультирующие условия
ABCA12Ихтиоз Арлекина
Ламеллярный ихтиоз
ABCB1Р гликопротеин
ABCC6Эластическая псевдоксантома
ABCC7Белок CFTRМуковисцидоз
ACVR1Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия
ACVRL1 (ALK1)Активин АНаследственная геморрагическая телеангиэктазия 2 типа
ADAMT52Проколлаген N-пептидазаВариант дерматоспараксиса синдрома Элерса-Данлоса
AGPAT2Синдром Берардинелли-Зейпа
AIREAPECED синдром
БТРСемейный полипоз кишечной палочки,
синдром Гарднера
БанкоматАтаксия телеангиэктазии
ATP2A2Белок SERCA2Болезнь Дарье
Бородавчатый акрокератоз Хопфа
ATP2C1Болезнь Хейли-Хейли
ATP7AСиндром
курчавых волос Менкеса Синдром затылочного рога
Cutis laxa
ATP7BБолезнь Вильсона
BHDСиндром Бирта – Хогга – Дюбе
БЛОК 153БЛОК 153Синдром Германского – Пудлака 8 тип.
BRAFМеланома кожи
BSCL2Синдром Берардинелли-Зейпа
C282YГемохроматоз
C7orf11Трихотиодистрофия
CBSЦистатионинсинтазаГомоцистинурия
CDKN2AСиндром семейной меланомы
CHS1 (LYST)Синдром Чедиака – Хигаши
CXCR4Синдром WHIM
COL1A1Коллаген 1 типаНесовершенный остеогенез
Тип артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса
Классический вариант синдрома Элерса-Данлоса
COL1A2Коллаген 1 типаТип артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса
Кардиальный клапанный тип синдрома Элерса-Данлоса
COL3A1Коллаген 3-го типаВариант гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса
Сосудистый вариант синдрома Элерса-Данлоса
COL4A5Коллаген 4-го типаСиндром Альпорта
COL5A1Коллаген 5-го типаКлассический вариант синдрома Элерса-Данлоса
COL5A2Коллаген 5-го типаКлассический вариант синдрома Элерса-Данлоса
CTNNB1Бета-катенинПиломатрикома
CX0RF5Орофациально-цифровой синдром
CYLDСиндром Брука – Шпиглера
Цилиндрома
DHCR7Синдром Смита – Лемли – Опица
DTNBP1ДисбиндинСиндром Германского – Пудлака тип 7
ДискеринВрожденный дискератоз
ECM1Белок внеклеточного матрикса-1Липоидный протеиноз
EDAГипогидротическая эктодермальная дисплазия
ЭластинCutis laxa
ENGЭндоглинНаследственная геморрагическая телеангиэктазия 1 типа
ERCC6 (CSB)Синдром Кокейна
ERCC8 (CSA)Синдром Кокейна
EVER1 (TMC6)Бородавчатая эпидермодисплазия
EVER2 (TCM8)Бородавчатая эпидермодисплазия
FGF23Семейный опухолевый кальциноз
FGFR2Комедонический невус синдром Бира
– Стивенсона cutis gyrata
FGFR3Эпидермальный невус
Фибулин-1Фибулин-1Синдром Марфана
Фибулин-2Фибулин-2Врожденная контрактурная арахнодактилия
Фибулин-4Фибулин-4Cutis laxa
Фибулин-5Фибулин-5Cutis laxa
FOXC2Лимфедема – дистихиаз синдром
Лимфедема Мейджа
GALNT3Семейный опухолевый кальциноз
GJB2Коннексин 26Синдром КИД
Vohwinkel синдром
синдром Барта-Памфри
GJB3Коннексин 31Вариабильная эритрокератодермия
GJB4Коннексин 30,3Вариабильная эритрокератодермия
GJB6Коннексин 30Синдром Клустона (гидротическая эктодермальная дисплазия)
GNAS1Прогрессирующая костная гетероплазия
Пластинчатая кожная остеома
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
GNAQГолубой невус
Увеальная меланома
Пятно от портвейна Синдром Стердж-Вебера
GTF2H5 (TFBS)Трихотиодистрофия
GLAАльфа-галактозидазаБолезнь Фабри
GLUT-1Детская гемангиома
БезволосыйПапулезная атрихия
ХамартинТуберозный склероз 1 типа
HFEГемохроматоз
HPS1HPS1Синдром Германского – Пудлака тип 1
HPS3HPS3Синдром Германского – Пудлака тип 3
HPS4HPS4Синдром Германского – Пудлака 4 тип.
HPS5Ru2Синдром Германского – Пудлака 5 тип
HPS6RUСиндром Германского – Пудлака тип 6
HRASНевус шпицев
KIND1Киндлин-1Синдром Киндлера
KlothoСемейный опухолевый кальциноз
КОМПЛЕКТ (CD117)Мастоцитоз Тучноклеточный
лейкоз
Меланома слизистой оболочки
Пиебальдизм
KRT1Эпидермолитический гиперкератоз
Ихтиоз hystrix Курта – Маклина
Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Unna – Thost keratoderma)
Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (кератодермия Вернера)
KRT2Буллезный ихтиоз Сименса
KRT3Дистрофия роговицы Meesmann
KRT4Белый губчатый невус
KRT5Простой буллезный эпидермолиз
Болезнь Даулинга-Дегоса
Синдром Олмстеда
KRT6AВрожденная пахионихия I типа
KRT6BВрожденная пахионихия II типа
KRT9Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (кератодермия Вернера)
KRT10Эпидермолитический гиперкератоз
Ихтиоз с конфетти
Ихтиоз hystrix
KRT12Дистрофия роговицы Meesmann
KRT13Белый губчатый невус
KRT14
Простой буллезный эпидермолиз Синдром Негели – Франческетти – Ядассона
Dermatopathia pigmentosa reticularis
Синдром Олмстеда
KRT16Врожденная пахионихия I типа
KRT17Врожденная пахионихия II типа
Множественная стеатоцистома Веллусная
волосяная киста
KRT81Monilethrix
KRT83Monilethrix
KRT85Чистый тип эктодермальной дисплазии «волосы – ноготь»
KRT86Monilethrix
LMNAЛаминин A / CПрогерия
Синдром Кебберлинга-Даннигана
LMNB1Ламинин B1Cutis laxa
LMNB2Ламинин B2Синдром Барракера-Саймонса
LEMD3Синдром Бушке – Оллендорфа
Льюис YДетская гемангиома
LMX1BСиндром ногтя-надколенника
MATPМембранно-ассоциированный белок-переносчикГлазокожный альбинизм 4 типа
MCR1RРыжий цвет волос
Менин (MENI)MEN1A (синдром Вермера)
МерлинНейрофиброматоз 2 типа
МерозинДетская гемангиома
MLH1Синдром Мюира-Торре
MLPHСиндром Грищелли
MITFСиндром Ваарденбурга тип 2
MSH2Синдром Мюира-Торре
MSX1Синдром Виткопа
MYO5AСиндром Грищелли
NF1НейрофиброминНейрофиброматоз 1 типа
NOD2Синдром Блау , саркоидоз с ранним началом
NOTCH3КАДАСИЛЬНЫЙ синдром
НСДХЛ3-бета-гидроксистероид дегидрогеназаДЕТСКИЙ синдром
OCA2 (P)P белокГлазокожный альбинизм 2 типа
p53Синдром Ли – Фраумени
Актинический кератоз
Плоскоклеточный рак
стр. 57Синдром Беквита – Видеманна
стр. 63Синдром Хея – Уэллса ( синдром AEC)
Синдром EEC Синдром
Раппа – Ходжкина
PAX3Синдром Ваарденбурга тип 1
Синдром Ваарденбурга тип 3
PLECПлектинПростой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией
PLODЛизил гидроксилазаКифосколиозный вариант синдрома Элерса-Данлоса
PPARGСиндром Кебберлинга-Даннигана
PRKAR1Протеинкиназа АКомплекс Карни
PSTPIP1CD2-связывающий белок 1Синдром ПАПА
ПТЧИсправленоСиндром невоидной базальноклеточной карциномы
Спорадическая базальноклеточная карцинома
PTENСиндром Баннаяна – Райли – Рувалькабы Синдром
Каудена
ПТПН11ЛЕОПАРД-синдром
RAB27AСиндром Грищелли
RAG1Тяжелый комбинированный иммунодефицит
RAG2Тяжелый комбинированный иммунодефицит
RecQL2 (WRN)ДНК-геликазаСиндром Вернера
RecQL3 (BLM)ДНК-геликазаСиндром Блума
RecQL4ДНК-геликазаСиндром Ротмунда-Томсона
RETMEN2A , MEN2B
SAMD9Семейный опухолевый кальциноз
СЕРПИНА1Альфа-1-антитрипсинПанникулит из-за дефицита антитрипсина альфа-1
SLC39A4Энтеропатический акродерматит
SOX10Синдром Ваарденбурга тип 4
SOX18Синдром гипотрихоз – лимфедема – телеангиэктазия
СПРЕД1Синдром, подобный нейрофиброматозу 1 типа
STK11Синдром Пейтца-Егерса
TERCВрожденный дискератоз
ТГМ1Трансглутаминаза 1Ламеллярный ихтиоз
Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
ТГМ5Трансглутаминаза 5Синдром акрального шелушения кожи
TNXBTenascin XКлассический вариант синдрома Элерса – Данлоса.
Гипермобильность. Вариант синдрома Элерса – Данлоса.
ТуберинТуберозный склероз 2 типа
TYRТирозинГлазокожный альбинизм типа 1а
Глазокожный альбинизм типа 1b
TYRP1Тирозин-родственный белок 1Глазокожный альбинизм 3 типа
FLT4VEGFR-3Болезнь Милроя
ВХЛБолезнь фон Хиппеля – Линдау
XPAПигментная ксеродермия
XPBДНК-геликазаПигментная ксеродермия
Трихотиодистрофия
Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна
XPCПигментная ксеродермия
XPDДНК-геликазаПигментная ксеродермия
Трихотиодистрофия
Пигментная ксеродермия – синдром Кокейна
XPEПигментная ксеродермия
XPFЭндонуклеаза ДНКПигментная ксеродермия
XPGЭндонуклеаза ДНКXeroderma pigmentosa
Xeroderma pigmentosum – синдром Кокейна
ZMPSTE24Синдром Кебберлинга – Даннигана
Рестриктивная дермопатия

См. Также [ править ]

  • Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
  • Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов
  • Список контактных аллергенов
  • Список гистологических красителей, помогающих в диагностике кожных заболеваний
  • Список антигенов-мишеней при пузырчатке
  • Список специализированных желез в покровной системе человека
  • Список кожных заболеваний, связанных с внутренними злокачественными новообразованиями

Ссылки [ править ]

  • Болонья, Жан Л .; и другие. (2007). Дерматология . Сент-Луис: Мосби. ISBN 1-4160-2999-0.
  • Джеймс, Уильям Д .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.