Маркер хромосомы

Маркер хромосом (MAR) представляет собой небольшой фрагмент хромосомы , который обычно не могут быть идентифицированы без специализированного геномного анализа из - за размера фрагмента. ^[1] Значение маркера варьируется, поскольку оно зависит от того, какой материал содержится в маркере. ^[2]

Маркерные хромосомы возникают спорадически примерно в 70% случаев, а остальные наследуются от родителей. Около 50% случаев связаны с мозаицизмом , который влияет на тяжесть состояния. Частота составляет примерно 3-4 случая на 10 000 человек и 1 из 300 человек с умственной отсталостью . ^[2]

Маркерные хромосомы обычно встречаются в дополнение к стандартным 46 хромосомам, что делает их частичной трисомией или избыточной хромосомой. Маркер может состоять из неактивного генетического материала и иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта, или он может нести активные гены и вызывать генетические состояния, такие как iso (12p), который связан с синдромом Паллистера-Киллиана , и iso (18p) , который является связаны с умственной отсталостью и синдромальными фациями . ^[3] Хромосома 15 способствует большему количеству маркерных хромосом, но причина этого не установлена. ^[1]

Ссылки [ править ]

^ ^a ^b Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Глава 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654
^ ^a ^b Учебник педиатрии Нельсона, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
^ Болдуин, Эрин Л .; Мэй, Лоррейн Ф .; Правосудие, апрель N .; Martin, Christa L .; Ледбеттер, Дэвид Х. (8 февраля 2008 г.). «Механизмы и последствия малых хромосом избыточных маркеров: от Барбары МакКлинток до современных проблем генетического консультирования» . Американский журнал генетики человека . 82 : 398–410. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.10.013 . PMC 2427313 . PMID 18252220 .

https://web.archive.org/web/20060926021351/http://www.chromodisorder.org/sytrix/card_list.php3?dbid=63&id=365 Международная система цитогенетической номенклатуры человека, Shaffer, LG, Tommerup N. (ред.); С. Каргер, Базель 2005 г.

[Thompson-1] Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Глава 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654

[Nelson-2] Учебник педиатрии Нельсона, глава 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126

[3] Болдуин, Эрин Л .; Мэй, Лоррейн Ф .; Правосудие, апрель N .; Martin, Christa L .; Ледбеттер, Дэвид Х. (8 февраля 2008 г.). «Механизмы и последствия малых хромосом избыточных маркеров: от Барбары МакКлинток до современных проблем генетического консультирования» . Американский журнал генетики человека . 82 : 398–410. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2007.10.013 . PMC 2427313 . PMID 18252220 .

[1]