Аутосомно является хромосома , которая не является секс - хромосома ( аллосома ). [1] Члены пары аутосом в диплоидной клетке имеют одинаковую морфологию, в отличие от пар аллосом, которые могут иметь разные структуры. ДНК в аутосомах коллективно известен как atDNA или Аудна . [2]
Например, у человека есть диплоидный геном, который обычно содержит 22 пары аутосом и одну пару аллосом (всего 46 хромосом). Пары аутосом помечены числами (1-22 у человека) примерно в порядке их размера в парах оснований, в то время как аллосомы помечены буквами. [3] Напротив, пара аллосом состоит из двух Х-хромосом у женщин или одной Х- хромосомы и одной Y-хромосомы у мужчин. Необычные комбинации XYY , XX , XXX , XXXX , XXXXX или XXYY , среди других комбинаций Саломеи., как известно, происходят и обычно вызывают аномалии развития.
Аутосомы по-прежнему содержат гены половой детерминации, хотя они и не являются половыми хромосомами. Например, ген SRY на Y-хромосоме кодирует фактор транскрипции TDF и жизненно важен для определения мужского пола во время развития. TDF функционирует путем активации гена SOX9 на 17-й хромосоме , поэтому мутации гена SOX9 могут привести к тому, что люди с обычной Y-хромосомой станут женщинами. [4]
Все человеческие аутосомы были идентифицированы и картированы путем извлечения хромосом из клетки, находящейся в метафазе или прометафазе, и последующего окрашивания их каким-либо типом красителя (чаще всего, Гимза ). [5] Эти хромосомы обычно рассматриваются как кариограммы для облегчения сравнения. Клинические генетики могут сравнить кариограмму человека с эталонной кариограммой, чтобы обнаружить цитогенетическую основу определенных фенотипов . Например, кариограмма человека с синдромом Патау покажет, что у него есть три копии хромосомы 13 . Кариограммы и методы окрашивания могут обнаруживать только крупномасштабные нарушения хромосом - хромосомные аберрации меньше нескольких миллионов пар оснований обычно не видны на кариограмме. [6]
Кариотип хромосом человека | |
---|---|
Женский (XX) | Мужской (XY) |
Есть две копии каждой аутосомы (хромосомы 1-22) как у женщин, так и у мужчин. В половые хромосомы бывают разные: Есть две копии Х-хромосомы у самок, но самцы имеют одну Х-хромосому и Y-хромосому. |
Аутосомно-генетические нарушения
Аутосомные генетические нарушения могут возникать из-за ряда причин, некоторые из наиболее распространенных - нерасхождение родительских половых клеток или менделевское наследование вредоносных аллелей от родителей. Аутосомные генетические нарушения, которые проявляют менделевское наследование, могут передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. [7] Эти расстройства проявляются и передаются от одного пола к другому с одинаковой частотой. [7] [8] Аутосомно-доминантные расстройства часто присутствуют как у родителей, так и у детей, так как ребенок должен унаследовать только одну копию вредоносного аллеля, чтобы проявить заболевание. Однако для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний требуются две копии вредоносного аллеля. Поскольку возможно обладание одной копией вредоносного аллеля без проявления фенотипа заболевания, два фенотипически нормальных родителя могут иметь ребенка с этим заболеванием, если оба родителя являются носителями (также известными как гетерозиготы ) этого состояния.
Аутосомная анеуплоидия также может привести к болезненным состояниям. Анеуплоидия аутосом плохо переносится и обычно приводит к выкидышу развивающегося плода. Плоды с анеуплоидией богатых генами хромосом, таких как хромосома 1, никогда не доживают до срока [9], а плоды с анеуплоидией бедных генами хромосом, таких как хромосома 21 , все еще остаются выкидышами в более чем 23% случаев. [10] Обладание единственной копией аутосомы (известной как моносомия) почти всегда несовместимо с жизнью, хотя очень редко некоторые моносомы могут выжить после рождения. Однако наличие трех копий аутосомы (известной как трисомия) гораздо более совместимо с жизнью. Типичный пример - синдром Дауна , который вызван наличием трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух. [9]
Частичная анеуплоидия также может возникать в результате несбалансированных транслокаций во время мейоза. [11] Делеции части хромосомы вызывают частичную моносомию, а дупликации - частичную трисомию. Если дупликация или делеция достаточно велики, их можно обнаружить, проанализировав кариограмму человека. Аутосомные транслокации могут быть причиной ряда заболеваний, от рака до шизофрении . [12] [13] В отличие от единичных генных заболеваний, заболевания, вызванные анеуплоидией, являются результатом неправильной дозировки гена , а не нефункционального генного продукта. [14]
Смотрите также
- Анеуплоидия (аномальное количество хромосом)
- Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Гомологичная хромосома
- Псевдоавтосомальная область
- Система определения пола XY
- Генетическое расстройство
Рекомендации
- Перейти ↑ Griffiths, Anthony JF (1999). Введение в генетический анализ . Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ «Аутосомная ДНК - ISOGG Wiki» . www.isogg.org . Архивировано 21 августа 2017 года . Проверено 28 апреля 2018 .
- ^ Справка, Genetics Home. некоторые "Ресурсы" Проверить
|url=
значение ( справка ) . Домашний справочник по генетике . Архивировано 2 января 2016 года . Проверено 28 апреля 2018 . - ^ Фостер Дж. У., Домингес-Стеглич М. А., Гуйоли С., Квок С., Веллер П. А., Стеванович М., Вайссенбах Дж., Мансур С., Янг И. Д., Гудфеллоу П. Н. (декабрь 1994 г.). «Осложнение дисплазии и аутосомной смены пола, вызванное мутациями в гене, связанном с SRY». Природа . 372 (6506): 525–30. Bibcode : 1994Natur.372..525F . DOI : 10.1038 / 372525a0 . PMID 7990924 . S2CID 1472426 .
- ^ «Картирование хромосом. Факты, информация, изображения» . encyclopedia.com . Статьи на Encyclopedia.com о картировании хромосом. Архивировано 10 декабря 2015 года . Проверено 4 декабря 2015 года .
- ^ Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., Хамош А., Томпсон М.В. (2007). Томпсон и Томпсон Генетика в медицине (7-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders / Elsevier. п. 69 .
- ^ а б «генетическое заболевание человека» . Британская энциклопедия . Архивировано 13 октября 2015 года . Проверено 16 октября 2015 .
- ^ Чиал, Хайди (2008). «Менделирующая генетика: закономерности наследования и одногенных заболеваний» . Природное образование . 1 (1): 63.
- ^ а б Ван, Цзинь-Чен С. (01.01.2005). «Аутосомная анеуплоидия». В Герсене, Стивен Л .; Доктор медицины, Марта Б. Кигл (ред.). Принципы клинической цитогенетики . Humana Press. С. 133–164. DOI : 10.1385 / 1-59259-833-1: 133 . ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Савва, Георгий М .; Моррис, Джоан К .; Баранина, Дэвид Э .; Альберман, Ева (июнь 2006 г.). «Возрастные показатели потери плода у матери при беременности с синдромом Дауна». Пренатальная диагностика . 26 (6): 499–504. DOI : 10.1002 / pd.1443 . PMID 16634111 .
- ^ «Транслокация - Глоссарий» . Домашний справочник по генетике . 2015-11-02. Архивировано 9 декабря 2015 года . Проверено 8 ноября 2015 .
- ^ Strefford, Jonathan C .; Ань, Цянь; Харрисон, Кристин Дж. (31 октября 2014 г.). «Моделирование молекулярных последствий несбалансированных транслокаций при раке: уроки острого лимфобластного лейкоза» . Клеточный цикл . 8 (14): 2175–2184. DOI : 10.4161 / cc.8.14.9103 . PMID 19556891 .
- ^ Клар, Амар Дж.С. (2002). «Транслокация хромосомы 1; 11 является лучшим доказательством генетической этиологии шизофрении и биполярных аффективных расстройств» . Генетика . 160 (4): 1745–1747. PMC 1462039 . PMID 11973326 .
- ^ Disteche, Кристина М. (15 декабря 2012 г.). «Дозовая компенсация половых хромосом» . Ежегодный обзор генетики . 46 (1): 537–560. DOI : 10.1146 / annurev-genet-110711-155454 . PMC 3767307 . PMID 22974302 .