Пренатальное тестирование
Пренатальное тестирование состоит из пренатального скрининга и пренатальной диагностики , которые являются аспектами дородовой помощи , направленными на выявление проблем с беременностью как можно раньше. [1] Это могут быть анатомические и физиологические проблемы со здоровьем зиготы , эмбриона или плода либо еще до начала беременности (как при преимплантационной генетической диагностике ), либо на самых ранних сроках беременности, насколько это практически возможно. Скрининг может выявить такие проблемы, как дефекты нервной трубки , хромосомные аномалии и генныемутации , которые могут привести к генетическим нарушениям и врожденным дефектам , таким как расщепление позвоночника , расщепление неба , синдром Дауна , болезнь Тея-Сакса , серповидноклеточная анемия , талассемия , кистозный фиброз , мышечная дистрофия и синдром ломкой Х -хромосомы . Некоторые тесты предназначены для выявления проблем, которые в первую очередь влияют на здоровье матери, например, РАРР-А для выявления преэклампсии или тесты на толерантность к глюкозе для диагностики гестационного диабета .. Скрининг может также выявить анатомические дефекты, такие как гидроцефалия , анэнцефалия , пороки сердца и синдром амниотической перетяжки .
Пренатальный скрининг направлен на выявление проблем среди большого населения с помощью доступных и неинвазивных методов. Пренатальная диагностика направлена на получение дополнительной подробной информации после обнаружения конкретной проблемы и иногда может быть более инвазивной. Наиболее распространенными процедурами скрининга являются обычные УЗИ , анализы крови и измерение артериального давления. Общие диагностические процедуры включают амниоцентез и биопсию ворсин хориона . В некоторых случаях тесты назначаются для того, чтобы определить, будет ли плод абортирован , хотя врачи и пациенты также считают полезным диагностировать беременность с высоким риском на ранней стадии, чтобы можно было запланировать роды в более поздние сроки.больница третичного уровня, где ребенок может получить надлежащий уход.
Пренатальное тестирование в последние годы смещается в сторону неинвазивных методов определения риска генетических нарушений плода. Быстрое развитие современных высокоэффективных молекулярных технологий наряду с открытием внеклеточной ДНК плода (cffDNA) в материнской плазме привело к появлению новых методов определения хромосомных анеуплоидий плода . Этот тип тестирования называется неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ). Тем не менее, инвазивные процедуры остаются важными, особенно из-за их диагностической ценности для подтверждения положительных неинвазивных результатов и выявления генетических нарушений. [2]
Пренатальная диагностика преследует три цели: (1) обеспечить своевременное медикаментозное или хирургическое лечение состояния до или после рождения, (2) дать родителям возможность сделать аборт плода с диагностированным состоянием и (3) дать возможность родителям возможность подготовиться психологически, социально, финансово и с медицинской точки зрения к ребенку с проблемами со здоровьем или инвалидностью, или к вероятности мертворождения. Предварительная информация о проблемах во время беременности означает, что медицинский персонал, а также родители могут лучше подготовиться к рождению ребенка с проблемами со здоровьем. Например, синдром Дауна связан с пороками сердца, которые могут потребовать вмешательства сразу после рождения. [3]
Руководство Американского колледжа акушеров и гинекологов ( ACOG ) в настоящее время рекомендует всем беременным женщинам, независимо от возраста, предлагать инвазивное тестирование для получения окончательного диагноза определенных врожденных дефектов. Поэтому большинство врачей предлагают диагностическое тестирование всем своим пациентам, с предварительным скринингом или без него, и предоставляют пациенту право выбора. Кроме того, ACOG рекомендует пройти генетический скрининг перед беременностью всем женщинам, планирующим завести семью. [4]
Ниже приведены некоторые причины, по которым пациентка может считать свой риск врожденных дефектов уже достаточно высоким, чтобы оправдать отказ от скрининга и прямое проведение инвазивного тестирования.
