Расстройства нервного развития - это группа расстройств, которые влияют на развитие нервной системы , приводя к аномальным функциям мозга, которые могут влиять на эмоции , способность к обучению , самоконтроль и память . Последствия нарушений развития нервной системы, как правило, сохраняются на всю жизнь человека.
Расстройство нервного развития | |
---|---|
Специальность | Психиатрия , неврология |
Типы
Расстройства нервного развития [1] - это нарушения роста и развития головного мозга и / или центральной нервной системы . Более узкое использование этого термина относится к расстройству функции мозга, которое влияет на эмоции , способность к обучению , самоконтроль и память, которое проявляется по мере развития и роста человека.
В настоящее время признаются следующие нарушения психического развития :
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
- DLD - Расстройство языка, связанное с развитием (ранее известное как SLI-Specific Language Impairment)
- Связь, речевые или языковые расстройства , выразительное расстройство языка , беглость расстройства , социальное (прагматическое) расстройство связи , и звук речи расстройства .
- Расстройство аутистического спектра (РАС)
- Умственная отсталость (ID) или нарушение интеллектуального развития (IDD, ранее называвшееся умственной отсталостью) и глобальная задержка развития (GDD)
- Двигательные расстройства, включая расстройство координации развития , стереотипное двигательное расстройство и тиковые расстройства (например, синдром Туретта ) и CAS - апраксия речи.
- Нейрогенетические расстройства , такие как синдром ломкой Х-хромосомы , синдром Дауна , [2] синдром Ретта , гипогонадотропные гипогонадальные синдромы [3]
- Специфические нарушения обучения , такие как дислексия или дискалькулия .
- Черепно-мозговая травма (включая врожденные травмы, вызывающие церебральный паралич [4] ) и расстройства, вызванные нейротоксикантами, такими как расстройство алкогольного спектра плода , болезнь Минамата, вызванная ртутью , поведенческие расстройства, включая расстройство поведения и т. Д., Вызванные другими тяжелыми металлами, такими как свинец , хром , платина и т. д., углеводороды, такие как диоксин, ПБДЭ и ПХД, лекарства и запрещенные наркотики, такие как кокаин и другие.
В настоящее время исследуется
Существуют исследовательские проекты в области нервного развития, в которых изучаются потенциально новые классификации расстройств, в том числе:
- Нарушение невербального обучения (NLD или NVLD), расстройство нервного развития, которое, как считается, связано с белым веществом в правом полушарии мозга и обычно включает: (а) низкий зрительно-пространственный интеллект; (б) несоответствие вербального и зрительно-пространственного интеллекта; (в) зрительно-конструктивные и мелкомоторные навыки координации; (г) задачи зрительно-пространственной памяти; (д) чтение лучше, чем математические достижения; и f) социально-эмоциональные навыки. [5] [6] [7] Хотя невербальное расстройство обучения не классифицируется в IDC или DSM как дискретная классификация, «большинство исследователей и клиницистов согласны с тем, что профиль NLD явно существует (но см. Spreen, 2011, исключение [8] ), но они расходятся во мнениях относительно необходимости конкретной клинической категории и критериев ее идентификации ». [9]
Презентация
Последствия
Множество расстройств нервного развития охватывает широкий спектр сопутствующих симптомов и степени тяжести, что приводит к разной степени психических, эмоциональных, физических и экономических последствий для отдельных лиц и, в свою очередь, для семей, социальных групп и общества.
Причины
Развитие нервной системы жестко регулируется и по времени; на него влияют как генетические программы, так и окружающая среда. Любое значительное отклонение от нормальной траектории развития в раннем возрасте может привести к отсутствию или ненормальной архитектуре нейронов или связности. [10] Из-за временной и пространственной сложности траектории развития существует множество потенциальных причин нарушений развития нервной системы, которые могут влиять на различные области нервной системы в разное время и в разное время. Они варьируются от социальной депривации, генетических и метаболических заболеваний , иммунных нарушений , инфекционных заболеваний , факторов питания , физических травм , а также токсических факторов и факторов окружающей среды. Некоторые расстройства нервного развития, такие как аутизм и другие общие расстройства развития , считаются многофакторными синдромами, у которых есть много причин, которые сходятся к более специфическим проявлениям нервного развития. [11]
Социальная депривация
Лишение социальной и эмоциональной помощи вызывает серьезные задержки в мозговом и когнитивном развитии. [12] Исследования с детьми, выросшими в румынских детских домах во время режима Николае Чаушеску , показывают глубокое влияние социальной депривации и языковой депривации на развивающийся мозг. Эти эффекты зависят от времени. Чем дольше дети оставались под небрежным уходом в специализированные учреждения, тем тяжелее последствия. Напротив, усыновление в раннем возрасте смягчило некоторые эффекты более ранней институционализации (ненормальная психология) . [13]
Генетические расстройства
Ярким примером генетически детерминированного нарушения психического развития является трисомия 21, также известная как синдром Дауна . Это расстройство обычно возникает в результате дополнительной хромосомы 21 , [14] , хотя в редких случаях это связанно с другими хромосомными аномалиями , такие как транслокации генетического материала. Он характеризуется низким ростом , эпикантальными складками ( веками ), аномальными отпечатками пальцев и ладоней , пороками сердца , плохим мышечным тонусом (задержка неврологического развития) и умственными недостатками (задержка интеллектуального развития). [2]
Менее известные генетически обусловленные нарушения психического развития включают синдром ломкой Х-хромосомы . Синдром ломкой Х-хромосомы был впервые описан в 1943 году Мартином и Беллом при изучении людей с семейным анамнезом связанных с полом «психических дефектов». [15] Синдром Ретта , еще одно Х-сцепленное заболевание, вызывает серьезные функциональные ограничения. [16] Синдром Вильямса вызывается небольшими делециями генетического материала хромосомы 7 . [17] Наиболее частым рецидивирующим расстройством «Вариант числа копий» является синдром делеции 22q11.2 (ранее известный как синдром ДиДжорджи или велокардиофациальный синдром), за которым следуют синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана . [18]
Иммунная дисфункция
Иммунные реакции во время беременности , как матери, так и развивающегося ребенка, могут вызывать нарушения нервного развития. Одной из типичных иммунных реакций у младенцев и детей является PANDAS , [19] или педиатрические аутоиммунные психоневрологические расстройства, связанные со стрептококковой инфекцией . [20] Другое заболевание - хорея Сиденхема , которая приводит к более ненормальным движениям тела и меньшим психологическим последствиям. Оба являются иммунными реакциями против ткани мозга, которые возникают после заражения бактериями Streptococcus . Восприимчивость к этим иммунным заболеваниям может быть генетически детерминирована [21], поэтому иногда несколько членов семьи могут страдать от одного или обоих из них после эпидемии стрептококковой инфекции.
Инфекционные заболевания
Системные инфекции могут приводить к последствиям для нервного развития, когда они возникают у людей в младенчестве и детстве, но их нельзя назвать первичным нарушением психического развития. Например, ВИЧ [22]. Инфекции головы и мозга, такие как абсцессы головного мозга, менингит или энцефалит, имеют высокий риск возникновения проблем развития нервной системы и, в конечном итоге, расстройства. Например, корь может прогрессировать до подострого склерозирующего панэнцефалита .
Ряд инфекционных заболеваний могут передаваться врожденным путем (до или при рождении) и могут вызывать серьезные проблемы развития нервной системы, как, например, вирусы HSV, CMV, краснухи ( синдром врожденной краснухи ), вирус Зика или бактерии, такие как Treponema pallidum, при врожденных пороках. сифилис , который может перейти в нейросифилис, если его не лечить. Простейшие, такие как Plasmodium [22] или Toxoplasma, могут вызывать врожденный токсоплазмоз с множественными кистами в головном мозге и других органах, что приводит к множеству неврологических нарушений.
Некоторые случаи шизофрении могут быть связаны с врожденными инфекциями, хотя большинство из них имеют неизвестные причины. [23]
Метаболические нарушения
Нарушения обмена веществ у матери или ребенка могут вызывать нарушения развития нервной системы. Двумя примерами являются сахарный диабет ( многофакторное заболевание ) и фенилкетонурия ( врожденная ошибка метаболизма ). Многие такие наследственные заболевания могут напрямую влиять на метаболизм и нервное развитие ребенка [24], но реже они могут косвенно влиять на ребенка во время беременности . (См. Также тератологию ).
У ребенка диабет 1 типа может вызывать нарушения нервного развития из-за избытка или недостатка глюкозы . Проблемы сохраняются и могут усугубляться в детстве, если диабет не контролируется должным образом. [25] Диабету 2 типа может предшествовать нарушение когнитивных функций. [26]
Недиабетический плод также может подвергаться воздействию глюкозы, если у его матери не выявлен гестационный диабет . Материнский диабет вызывает чрезмерный рост ребенка при рождении, затрудняя прохождение младенцем родовых путей без травм, или же он может непосредственно вызвать ранние нарушения развития нервной системы. Обычно в более позднем детстве симптомы неврологического развития уменьшаются. [27]
Фенилкетонурия , также известная как фенилкетонурия, может вызывать проблемы развития нервной системы, и детям с фенилкетонурией требуется строгая диета для предотвращения умственной отсталости и других расстройств. При материнской форме фенилкетонурии чрезмерное количество материнского фенилаланина может абсорбироваться плодом, даже если плод не унаследовал болезнь. Это может вызвать умственную отсталость и другие расстройства. [28] [29]
Питание
Расстройства питания и дефицит питательных веществ могут вызывать нарушения развития нервной системы, такие как расщелина позвоночника и редко встречающаяся анэнцефалия , оба из которых являются дефектами нервной трубки с пороками развития и дисфункцией нервной системы и ее поддерживающих структур, что приводит к серьезной физической инвалидности и эмоциональным последствиям. Наиболее распространенной пищевой причиной дефектов нервной трубки является дефицит фолиевой кислоты у матери, витамина B, обычно содержащегося во фруктах, овощах, цельнозерновых и молочных продуктах. [30] [31] (Дефекты нервной трубки также вызываются лекарствами и другими причинами окружающей среды, многие из которых влияют на метаболизм фолиевой кислоты, поэтому они считаются многофакторными.) [32] [33] Другой дефицит, дефицит йода , вызывает спектр нарушений нервного развития, варьирующихся от легких эмоциональных расстройств до тяжелой умственной отсталости. (см. также синдром врожденной недостаточности йода )
Избыток в рационе матери и ребенка также может вызывать расстройства, поскольку продукты или пищевые добавки оказываются токсичными в больших количествах. Например, в 1973 году К.Л. Джонс и Д.У. Смит из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле обнаружили образец «черепно-лицевых, конечностей и сердечно-сосудистых дефектов, связанных с пренатальной недостаточностью роста и задержкой развития» у детей матерей- алкоголиков , которые теперь называются фетальным алкоголем. Синдром , он имеет значительное совпадение симптомов с несколькими другими совершенно не связанными нарушениями развития нервной системы. [34]
Физическая травма
Травмы головного мозга у развивающегося человека являются частой причиной (более 400 000 травм в год только в США, без четкой информации о том, сколько из них вызывает последствия развития) [35] синдромов неврологического развития. Его можно разделить на две основные категории: врожденная травма (включая травму, возникшую в результате неосложненных преждевременных родов) [4] и травма, полученная в младенчестве или детстве. Распространенными причинами врожденной травмы являются асфиксия (закупорка трахеи ), гипоксия (недостаток кислорода в головном мозге) и механическая травма самого процесса родов .
Плацента
Хотя еще не ясно, насколько сильна корреляция между плацентой и мозгом, все больше исследований связывают плаценту с развитием мозга плода. [36]
Диагностика
Расстройства нервного развития диагностируются путем оценки наличия характерных симптомов или поведения у ребенка, обычно после того, как родитель, опекун, учитель или другой ответственный взрослый выразил беспокойство врачу. [37]
Расстройства нервного развития также могут быть подтверждены генетическим тестированием . Традиционно генетические и геномные факторы, связанные с заболеванием, выявляются с помощью анализа кариотипа , который выявляет клинически значимые генетические аномалии у 5% детей с диагностированным заболеванием. По состоянию на 2017 год[Обновить], Хромосомный анализ микрочип был предложен (CMA) , чтобы заменить кариотипирование из - за его способность обнаруживать мелкие нарушения хромосом и варианту копирования числа , что приводит к большему диагностическому выходу примерно 20% случаи. [18] Американский колледж медицинской генетики и геномика и Американская академия педиатрии рекомендует CMA в качестве стандартной медицинской помощи в США. [18]
Смотрите также
- Нарушение развития
- Эпигенетика
- Микроцефалия
- Тератология
Рекомендации
- ^ Рейнольдс CR, Голдстеин S (1999). Справочник по неврологическим и генетическим расстройствам у детей . Нью-Йорк: Гилфорд Пресс. С. 3–8. ISBN 978-1-57230-448-2.
- ^ а б «Факты о синдроме Дауна» . Национальная ассоциация синдрома Дауна . Архивировано из оригинала на 2012-04-03.
- ^ Эрнан Вальдес-Социн, Матильда Рубио Альманса, Мариана Томе Фернандес-Ладреда и др. Нарушения репродукции, обоняния и нервного развития: генетические дефекты при различных гипогонадотропных гипогонадальных синдромах . Границы эндокринологии 2014, 5: 109. обзор
- ^ а б Мюррей Р.М., Льюис С.В. (сентябрь 1987 г.). «Является ли шизофрения расстройством психического развития?» . Британский медицинский журнал . 295 (6600): 681–2. DOI : 10.1136 / bmj.295.6600.681 . PMC 1247717 . PMID 3117295 .
- ^ Mammarella IC, Cornoldi C (2020). «Невербальная обучаемость (нарушение зрительно-пространственного развития)». Справочник по клинической неврологии . 174 : 83–91. DOI : 10.1016 / B978-0-444-64148-9.00007-7 . ISBN 9780444641489. PMID 32977898 .
- ^ Incháustegui MV (18.06.2019). «Невербальные нарушения обучаемости (Nld) - Клиническое описание нарушений развития нервной системы» . Архивы неврологии и неврологии . 4 (1). DOI : 10.33552 / ANN.2019.04.000579 .
- ^ Mammarella IC, Cornoldi C (2020). «Невербальная обучаемость (нарушение зрительно-пространственного развития)». Нейрокогнитивное развитие: расстройства и инвалидность . Справочник по клинической неврологии. 174 . Эльзевир. С. 83–91. DOI : 10.1016 / b978-0-444-64148-9.00007-7 . ISBN 978-0-444-64148-9. PMID 32977898 .
- ^ Сприн, Отфрид (сентябрь 2011 г.). «Невербальные нарушения обучаемости: критический обзор» . Детская нейропсихология . 17 (5): 418–443. DOI : 10.1080 / 09297049.2010.546778 . ISSN 0929-7049 . PMID 21462003 .
- ^ Mammarella IC, Cornoldi C (4 мая 2014 г.). «Анализ критериев, используемых для диагностики детей с невербальной обучаемостью (NLD)». Детская нейропсихология . 20 (3): 255-80, 256. DOI : 10,1080 / 09297049.2013.796920 . PMID 23705673 . S2CID 34107811 .
- ^ Pletikos M, Sousa AM, Sedmak G, Meyer KA, Zhu Y, Cheng F и др. (Январь 2014). «Временная спецификация и билатеральность экспрессии топографических генов неокортекса человека» . Нейрон . 81 (2): 321–32. DOI : 10.1016 / j.neuron.2013.11.018 . PMC 3931000 . PMID 24373884 .
- ^ Samaco RC, Hogart A, LaSalle JM (февраль 2005 г.). «Эпигенетическое перекрытие при расстройствах психического развития аутистического спектра: дефицит MECP2 вызывает снижение экспрессии UBE3A и GABRB3» . Молекулярная генетика человека . 14 (4): 483–92. DOI : 10,1093 / HMG / ddi045 . PMC 1224722 . PMID 15615769 .
- ^ ван Эйзендорн М.Х., Паласиос Дж., Сонуга-Барке Э.Дж., Гуннар М.Р., Ворриа П., Макколл Р.Б. и др. (Декабрь 2011 г.). «Дети в детских учреждениях: задержка развития и устойчивость» . Монографии Общества по исследованию детского развития . 76 (4): 8–30. DOI : 10.1111 / j.1540-5834.2011.00626.x . PMC 4130248 . PMID 25125707 .
- ^ Нельсон CA, Zeanah CH, Fox NA, Marshall PJ, Smyke AT, Guthrie D (декабрь 2007 г.). «Когнитивное восстановление у социально неблагополучных детей раннего возраста: Бухарестский проект раннего вмешательства». Наука . 318 (5858): 1937–40. Bibcode : 2007Sci ... 318.1937N . DOI : 10.1126 / science.1143921 . PMID 18096809 . S2CID 1460630 .[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Диамандопулос К., Грин Дж. (Октябрь 2018 г.). «Синдром Дауна: интегративный обзор». Журнал неонатального ухода . 24 (5): 235–241. DOI : 10.1016 / j.jnn.2018.01.001 .
- ^ Мартин Дж. П., Белл Дж. (Июль 1943 г.). «Родословная психического дефекта, показывающая половую связь» . Журнал неврологии и психиатрии . 6 (3–4): 154–7. DOI : 10.1136 / jnnp.6.3-4.154 . PMC 1090429 . PMID 21611430 .
- ^ Амир Р.Э., Ван ден Вейвер И.Б., Ван М., Тран CQ, Франк У., Зогби Х.Й. (октябрь 1999 г.). «Синдром Ретта вызван мутациями в X-сцепленном MECP2, кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2». Генетика природы . 23 (2): 185–8. DOI : 10,1038 / 13810 . PMID 10508514 . S2CID 3350350 .
- ^ Merla G, Howald C, Henrichsen CN, Lyle R, Wyss C, Zabot MT и др. (Август 2006 г.). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Вильямса-Бёрена влияет на уровни экспрессии негемизиготных фланкирующих генов» . Американский журнал генетики человека . 79 (2): 332–41. DOI : 10.1086 / 506371 . PMC 1559497 . PMID 16826523 .
- ^ а б в Мартин К.Л., Ледбеттер Д.Х. (июнь 2017 г.). «Тестирование хромосомных микрочипов для детей с необъяснимыми нарушениями нервного развития» . ДЖАМА . 317 (24): 2545–2546. DOI : 10,1001 / jama.2017.7272 . PMC 7058144 . PMID 28654998 .
- ^ Павоне П., Бьянкини Р., Парано Е., Incorpora G, Риццо Р., Маццоне Л., Трифилетти Р. Р. (февраль 2004 г.). «Антитела к мозгу в PANDAS против неосложненной стрептококковой инфекции». Детская неврология . 30 (2): 107–10. DOI : 10.1016 / S0887-8994 (03) 00413-2 . ЛВП : 2108/194065 . PMID 14984902 .
- ^ Дейл Р.К., Хейман И., Джованнони Дж., Чёрч А.В. (октябрь 2005 г.). «Заболеваемость антителами к головному мозгу у детей с обсессивно-компульсивным расстройством» . Британский журнал психиатрии . 187 (4): 314–9. DOI : 10.1192 / bjp.187.4.314 . PMID 16199788 .
- ^ Swedo SE (декабрь 2001 г.). «Генетика детских расстройств: XXXIII. Аутоиммунитет, часть 6: постстрептококковый аутоиммунитет» . Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии . 40 (12): 1479–82. DOI : 10.1097 / 00004583-200112000-00021 . PMID 11765296 .
- ^ а б Бойвин М.Дж., Какуза А.М., Варф BC, Дэвидсон Л.Л., Григоренко Е.Л. (ноябрь 2015 г.). «Уменьшение нарушений психического развития и инвалидности с помощью исследований и вмешательств» . Природа . 527 (7578): S155-60. Bibcode : 2015Natur.527S.155B . DOI : 10,1038 / природа16029 . PMID 26580321 .
- ^ Браун А.С. (апрель 2006 г.). «Пренатальная инфекция как фактор риска шизофрении» . Бюллетень по шизофрении . 32 (2): 200–202. DOI : 10,1093 / schbul / sbj052 . PMC 2632220 . PMID 16469941 .
- ^ Ричардсон AJ, Росс MA (июль 2000 г.). «Метаболизм жирных кислот при расстройстве нервного развития: новый взгляд на связь между синдромом дефицита внимания / гиперактивности, дислексией, диспраксией и аутичным спектром». Простагландины, лейкотриены и незаменимые жирные кислоты . 63 (1–2): 1–9. DOI : 10.1054 / plef.2000.0184 . PMID 10970706 .
- ^ Нортам Э.А., Андерсон П.Дж., Джейкобс Р., Хьюз М., Варн Г.Л., Вертер Г.А. (сентябрь 2001 г.). «Нейропсихологические профили детей с сахарным диабетом 1 типа через 6 лет от начала заболевания» . Уход за диабетом . 24 (9): 1541–6. DOI : 10.2337 / diacare.24.9.1541 . PMID 11522696 .
- ^ Олссон Г.М., Халтинг А.Л., Монтгомери С.М. (март 2008 г.). «Познавательная функция у детей и последующий диабет 2 типа» . Уход за диабетом . 31 (3): 514–6. DOI : 10.2337 / dc07-1399 . PMC 2453642 . PMID 18083794 .[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Орной А., Вольф А., Ратзон Н., Гринбаум С., Дулицкий М. (июль 1999 г.). «Результаты неврологического развития детей младшего школьного возраста, рожденных от матерей с гестационным диабетом» . Архив болезней детства. Фетальное и неонатальное издание . 81 (1): F10-4. DOI : 10.1136 / fn.81.1.F10 . PMC 1720965 . PMID 10375355 .
- ^ Ли PJ, Ridout D, Уолтер JH, Кокберн F (февраль 2005 г.). «Материнская фенилкетонурия: отчет из реестра Соединенного Королевства 1978-97» . Архив болезней детства . 90 (2): 143–6. DOI : 10.1136 / adc.2003.037762 . PMC 1720245 . PMID 15665165 .
- ^ Роуз Б., Азен С., Кох Р., Маталон Р., Хэнли В., де ла Круз Ф. и др. (Март 1997 г.). «Потомство совместного исследования материнской фенилкетонурии (MPKUCS): лицевые аномалии, пороки развития и ранние неврологические последствия». Американский журнал медицинской генетики . 69 (1): 89–95. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970303) 69: 1 <89 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K . PMID 9066890 .
- ^ «Фолиевая кислота» . Марш десятицентовиков .
- ^ «Фолат (фолацин, фолиевая кислота» . Расширение государственного университета Огайо .
- ^ «Фолиевая кислота: главная тема» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 2 августа 2008 .
- ^ «Основы расщелины позвоночника» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 2 августа 2008 .
- ^ Фетальный алкогольный синдром: рекомендации по направлению и диагностике (PDF). CDC (июль 2004 г.). Проверено 11 апреля 2007 г.
- ^ «Факты о TBI» (PDF) . Центры США по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 6 августа 2008 .
- ^ Кратименос П., Пенн А.А. (август 2019 г.). «Плацентарное программирование психоневрологического заболевания» . Педиатрические исследования . 86 (2): 157–164. DOI : 10.1038 / s41390-019-0405-9 . PMID 31003234 . S2CID 124094051 .
- ^ Расстройства нервного развития (PDF) , Дети Америки и окружающая среда (3-е изд.), EPA, август 2017 г., стр. 12 , дата обращения 10.07.2019
дальнейшее чтение
- Тагер-Флусберг H (1999). Расстройства нервного развития . Кембридж, Массачусетс: MIT Press. ISBN 978-0-262-20116-2.
- Брукс Д.Р., Флейшхакер WW (2006). Расстройства нервного развития . Берлин: Springer. ISBN 978-3-211-26291-7.
Внешние ссылки
- Расстройства нервного развития в Керли
- Обзор нарушений развития нервной системы - Обзор Medscape