Цитруллинемия типа I ( CTLN1 ), также известная как дефицит аргиносукцинатсинтетазы , является редким заболеванием, вызванным дефицитом аргининосукцинатсинтетазы , фермента, участвующего в выведении избыточного азота из организма. [1] Существуют легкие и тяжелые формы заболевания, которое является одним из нарушений цикла мочевины .
Цитруллинемия I типа | |
---|---|
Другие названия | Дефицит аргининосукцинатсинтазы, дефицит АСС, дефицит аргининосукцинатсинтазы |
Цитруллинемия I типа аутосомно-рецессивная. |
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы CTLN1 у младенцев вызваны повышением уровня аммиака в крови и спинномозговой жидкости и включают чрезмерную рвоту , анорексию , отказ от еды, раздражительность, повышение внутричерепного давления и ухудшение летаргии , судороги , гипотонию , респираторный дистресс , гепатомегалию и т. Д. и отек мозга . Эти симптомы появляются в течение нескольких дней после рождения при более тяжелых формах заболевания с полным дефицитом фермента. По мере дальнейшего накопления аммиака пораженный младенец может впасть в гипераммонемическую кому , что указывает на неврологическое повреждение и может вызвать задержку развития , когнитивные нарушения , церебральный паралич , гипертонию , спастичность , клонус голеностопного сустава , судороги и печеночную недостаточность . [2]
Более легкие формы заболевания вызваны частичной недостаточностью аргиносукцинатсинтетазы и могут проявляться в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы легкого CTLN1 включают отказ процветать , отказ от высокобелковых продуктов, атаксия , вялость, ухудшение и рвота. У этих людей все еще может развиться гипераммонемическая кома. [2] CTLN1 также может развиваться в перинатальном периоде. [3]
Генетика
ASS1 - это ген, мутировавший при цитруллинемии типа I. Мутации в этом гене имеют аутосомно-рецессивный типнаследования. [2] [3]
Патогенез
Аргиносукцинатсинтетаза - это фермент цикла мочевины , который выводит из организма избыток аммиака. При его полном или частичном дефиците аммиак может накапливаться и вызывать признаки и симптомы CTLN1. [2]
Диагностика
В качестве одного из расстройств цикла мочевины, citrullinemia типа I. необходимо отличать от других: карбамоильной фосфат синтетазы дефицита , кислотного дефицита argininosuccinic лиазы , орнитин дефицита transcarbamylase , аргиназ дефицита и дефицита синтазы N-ацетилглутаматсинтетаз . К другим заболеваниям, которые могут казаться похожими на CTLN1, относятся органические ацидемии и цитруллинемия типа II. Чтобы диагностировать CTLN1, анализ крови на цитруллин и уровни аммиака может указать правильный диагноз; высокий уровень обоих указывает на это расстройство. Новорожденные обычно проходят скрининг на CTLN1 при рождении. Генетический тест - единственный окончательный способ его диагностировать. [2]
Уход
Основные методы лечения CTLN1 включают низкобелковую, высококалорийную диету с добавками аминокислот, особенно аргинина . Протокол Ucyclyd с использованием буфенила и аммула также используется для лечения. Гипераммониемию лечат гемодиализом ; внутривенного аргинин, бензоат натрия , и фенилметилацетата- натрия . В некоторых случаях трансплантация печени может оказаться эффективным лечением. [2] L-карнитин используется в некоторых протоколах лечения. [3]
Эпидемиология
1 из 57 000 младенцев в США страдает. [2]
Рекомендации
- ^ "OMIM Entry - # 215700 - ЦИТРУЛИНЕМИЯ, КЛАССИК" . omim.org . Проверено 7 июля 2017 .
- ^ Б с д е е г «Цитруллинемия типа 1 - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 3 ноября 2015 .
- ^ а б в Quinonez, Shane C .; Тоен, Джесс Г. (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Цитруллинемия I типа . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301631 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|