Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Отношения между расой и генетикой имеют отношение к спорам относительно классификации рас . В повседневной жизни многие общества классифицируют популяции на группы на основе фенотипических черт и впечатлений от вероятного географического происхождения и культурной идентичности - эти группы обычно называют «расами» в таких странах, как США, Бразилия и Южная Африка. Паттерны изменчивости генетических признаков человека обычно клинальны , с более резкими сдвигами в местах, где устойчивый поток генов прерывается. Паттерн генетических вариантов имеет тенденцию формировать более крупные региональные кластеры. Такую закономерность можно объяснить экспансией человеческого населения из Африки и серийнымгенетические узкие места . [1] Это заставляет генетические кластеры статистически коррелировать с группами населения при оценке количества аллелей. [2] [3] [4]

Генетический анализ позволяет ученым оценить географическое происхождение человека с помощью маркеров , информативных о происхождении , и путем вывода вероятной расовой категории, к которой он будет отнесен в данном обществе. Таким образом, существует четкая статистическая корреляция между частотами генов и расовыми категориями. Однако, поскольку все популяции генетически разнообразны, и поскольку существует сложная взаимосвязь между родословной, генетическим составом и фенотипом, а также поскольку расовые категории основаны на субъективной оценке признаков, не существует конкретного гена, который можно было бы использовать для определения личности человека. раса. [5] [6] [7]

Некоторые генетические варианты, которые способствуют риску сложных заболеваний, по-разному распределены среди людей. Обсуждается вопрос о том, следует ли использовать самоидентифицированную расу практикующими врачами как показатель вероятности того, что у человека есть варианты, связанные с риском. [8] [9] Такая практика может привести к ложному установлению причинной связи, стигматизации групп высокого риска или недооценке риска для других групп населения. [10] [11] [12] Существует также множество доказательств того, что экологические факторы риска сложных заболеваний отслеживают расовые категории в Соединенных Штатах. [5]

Генетическая вариация [ править ]

Генетическая изменчивость возникает в результате мутаций , естественного отбора, миграции между популяциями ( поток генов ) и перетасовки генов в результате полового размножения . [13] Мутации приводят к изменению структуры ДНК, так как порядок оснований меняется. В результате кодируются разные полипептидные белки. Некоторые мутации могут быть положительными и могут помочь человеку более эффективно выжить в окружающей среде. Вариации противодействуют естественный отбор и генетический дрейф ; обратите внимание также на эффект основателя , когда небольшое количество первоначальных основателей создает популяцию, которая, следовательно, начинается с соответственно небольшой степени генетической изменчивости.Эпигенетическое наследование включает наследственные изменения фенотипа (внешнего вида) или экспрессии генов, вызванные механизмами, отличными от изменений в последовательности ДНК.

Фенотипы человека очень полигенны (зависят от взаимодействия многих генов) и зависят от окружающей среды, а также от генетики.

Нуклеотидное разнообразие основано на единичных мутациях, однонуклеотидных полиморфизмах (SNP). Нуклеотидное разнообразие между людьми составляет около 0,1 процента (одно различие на тысячу нуклеотидов между двумя людьми, выбранными случайным образом). Это составляет примерно три миллиона SNP (поскольку в геноме человека около трех миллиардов нуклеотидов). По оценкам, в человеческой популяции насчитывается десять миллионов SNP.

Исследования показали, что не-SNP ( структурные ) вариации объясняют больше генетических вариаций человека, чем однонуклеотидное разнообразие. Структурная вариация включает вариацию количества копий и является результатом удалений , инверсий , вставок и дублирований . Подсчитано, что примерно 0,4% геномов неродственных людей различаются, не считая количества копий. Если включить вариацию числа копий, генетическая изменчивость от человека к человеку оценивается как минимум 0,5 процента.

Методы исследования [ править ]

Исследования признаков, белков и генов [ править ]

Ранние попытки расовой классификации измеряли поверхностные черты , в частности цвет кожи, цвет и текстуру волос, цвет глаз, размер и форму головы. (Измерения последнего с помощью краниометрии неоднократно дискредитировались в конце 19-го и середине 20-го веков [14] ).

Биологическая адаптация играет роль в этих телесных особенностях и типе кожи. По словам Луиджи Луки Кавалли-Сфорца , «С научной точки зрения концепция расы не смогла достичь консенсуса; это маловероятно, учитывая постепенное изменение в существовании. Можно возразить, что расовые стереотипы имеют постоянство, которое позволяет даже неспециалисту классифицировать людей. Однако основные стереотипы, основанные на цвете кожи, цвете и форме волос, а также чертах лица, отражают поверхностные различия, которые не подтверждаются более глубоким анализом с более надежными генетическими признаками и происхождение которых датируется недавним эволюция в основном под влиянием климата и, возможно, полового отбора ». [15] [16] [17] [18] [19] [20]

Относительная горстка генов определяет унаследованные факторы, формирующие внешность человека. [21] [22] Люди имеют примерно 19 000–20 000 генов, кодирующих человеческие белки. [23] Ричард Штурм и Дэвид Даффи описывают 11 генов, которые влияют на пигментацию кожи и объясняют большинство вариаций цвета кожи человека , наиболее значимыми из которых являются MC1R , ASIP, OCA2 и TYR. [24] Имеются данные о том, что за цвет глаз у человека может отвечать до 16 различных генов ; однако два основных гена, связанных с изменением цвета глаз, - это OCA2 и HERC2 , и оба они локализованы в хромосоме 15.[25]

Анализ белков крови [ править ]

Географическое распределение группы крови А
Географическое распределение группы крови B

До открытия ДНК ученые использовали белки крови (системы групп крови человека ) для изучения генетических вариаций человека. Исследования Людвика и Ханка Хершфельд во время Первой мировой войны показали, что заболеваемость по группам кровиA и B различались по регионам; например, среди европейцев 15 процентов были группой B и 40 процентов группой A. Восточноевропейцы и русские имели более высокую заболеваемость группой B; у людей из Индии была самая большая заболеваемость. Хершфельды пришли к выводу, что люди представляют собой две «биохимические расы», происходящие отдельно. Была выдвинута гипотеза, что эти две расы позже смешались, в результате чего образовались структуры групп А и В. Это была одна из первых теорий расовых различий, которая включала идею о том, что человеческая изменчивость не коррелирует с генетической изменчивостью. Ожидалось, что группы со схожими пропорциями групп крови будут более тесно связаны, но вместо этого часто обнаруживалось, что группы, разделенные большими расстояниями (например, с Мадагаскара и России), имели сходные показатели заболеваемости. [26]Позже было обнаружено, что система групп крови ABO является общей не только для людей, но и для других приматов [27] и, вероятно, предшествует всем человеческим группам. [28]

Популяционная генетика [ править ]

В настоящее время исследователи используют генетическое тестирование , которое может включать сотни (или тысячи) генетических маркеров или весь геном.

Структура [ править ]

Анализ основных компонентов пятидесяти популяций, обозначенных цветом по регионам, иллюстрирует дифференциацию и перекрытие популяций, обнаруженных с помощью этого метода анализа.

Существует несколько методов изучения и количественной оценки генетических подгрупп, включая кластерный анализ и анализ основных компонентов . Генетические маркеры отдельных лиц исследуются, чтобы определить генетическую структуру популяции. В то время как подгруппы перекрываются при изучении вариантов только одного маркера, при исследовании ряда маркеров разные подгруппы имеют различную среднюю генетическую структуру. Индивидуум может быть описан как принадлежащий к нескольким подгруппам. Эти подгруппы могут быть более или менее разными, в зависимости от того, насколько перекрываются другие подгруппы. [29]

В кластерном анализе количество кластеров для поиска K определяется заранее; насколько отчетливы кластеры, варьируется. Результаты кластерного анализа зависят от нескольких факторов:

  • Большое количество изученных генетических маркеров помогает находить отдельные кластеры. [30]
  • Некоторые генетические маркеры различаются больше, чем другие, поэтому для обнаружения отдельных кластеров требуется меньше. [2] Маркеры, информативные о происхождении, обнаруживают существенно разные частоты между популяциями из разных географических регионов. Используя AIM, ученые могут определить континент происхождения человека, основываясь исключительно на его ДНК. AIM также можно использовать для определения чьей-либо смеси. [31]
  • Чем больше людей изучено, тем легче становится обнаруживать отдельные кластеры ( уменьшается статистический шум ). [2]
  • Низкая генетическая изменчивость затрудняет поиск отдельных кластеров. [2] Большее географическое расстояние обычно увеличивает генетическую изменчивость, облегчая идентификацию кластеров. [32]
  • Подобная кластерная структура наблюдается с разными генетическими маркерами, когда количество включенных генетических маркеров достаточно велико. Структура кластеризации, полученная с помощью различных статистических методов, аналогична. Подобная кластерная структура обнаружена в исходной выборке с подвыборкой исходной выборки. [3]

Недавние исследования были опубликованы с использованием все большего числа генетических маркеров. [2] [3] [33] [34] [35] [36]

Расстояние [ править ]

Генетическая дистанция - это генетическое расхождение между видами или популяциями вида. Он может сравнивать генетическое сходство родственных видов, таких как люди и шимпанзе. Внутри вида генетическая дистанция измеряет расхождение между подгруппами.

Генетическое расстояние в значительной степени коррелирует с географическим расстоянием между популяциями, явление, иногда известное как « изоляция расстоянием ». [37] Генетическая дистанция может быть результатом физических границ, ограничивающих поток генов, таких как острова, пустыни, горы или леса.

Генетическое расстояние измеряется индексом фиксации (F ST ) . F ST - это корреляция случайно выбранных аллелей в подгруппе с большей популяцией. Часто его выражают как долю генетического разнообразия. Это сравнение генетической изменчивости внутри популяций (и между ними) используется в популяционной генетике . Диапазон значений от 0 до 1; ноль означает, что две популяции свободно скрещиваются, а один означает, что две популяции являются отдельными.

Во многих исследованиях среднее расстояние F ST между человеческими расами составляет около 0,125. Генри Харпендинг утверждал, что эта ценность подразумевает в мировом масштабе «родство между двумя людьми из одной и той же человеческой популяции эквивалентно родству между дедушкой и бабушкой и внуком или между сводными братьями и сестрами». Фактически, формулы, полученные в статье Харпендинга в разделе «Родство в подразделенной популяции», подразумевают, что два неродственных человека одной и той же расы имеют более высокий коэффициент родства (0,125), чем индивидуум и его полусиблинг смешанной расы (0,109) . [38]

История и география [ править ]

Кавалли-Сфорца описал два метода анализа происхождения. [39] Генетическая структура нынешней популяции не означает, что разные кластеры или компоненты указывают только на один родовой дом на группу; например, генетический кластер в США включает выходцев из Латинской Америки с европейским, индейским и африканским происхождением. [30]

Географический анализ пытается определить места происхождения, их относительную важность и возможные причины генетической изменчивости в районе. Результаты могут быть представлены в виде карт, показывающих генетические вариации. Кавалли-Сфорца и его коллеги утверждают, что если исследовать генетические вариации, они часто соответствуют миграции населения из-за новых источников пищи, улучшения транспорта или сдвигов в политической власти. Например, в Европе наиболее значимое направление генетической изменчивости соответствует распространению сельского хозяйства с Ближнего Востока в Европу между 10 000 и 6 000 лет назад. [39] Такой географический анализ лучше всего работает в отсутствие недавних крупномасштабных и быстрых миграций.

Исторический анализ использует различия в генетической изменчивости (измеряемой генетическим расстоянием) в качестве молекулярных часов, указывающих на эволюционные отношения видов или групп, и может использоваться для создания эволюционных деревьев, реконструирующих разделение популяций. [39]

Проверка [ править ]

Результаты исследования генетического происхождения поддерживаются, если они согласуются с результатами исследований в других областях, таких как лингвистика или археология . [39] Кавалли-Сфорца и его коллеги утверждали, что существует соответствие между языковыми семьями, обнаруженными в лингвистических исследованиях, и деревом населения, которое они нашли в своем исследовании 1994 года. Обычно существуют более короткие генетические дистанции между популяциями, использующими языки из одной языковой семьи. Исключения из этого правила также встречаются, например, саамы , которые генетически связаны с популяциями, говорящими на языках других языковых семей. Саамы говорят на уральском языке, но генетически преимущественно европейские. Утверждается, что это произошло в результате миграции (и скрещивания) с европейцами при сохранении их первоначального языка. Также существует согласие между датами археологических исследований и датами, рассчитанными с использованием генетического расстояния. [2] [39]

Размер группы [ править ]

Для обнаружения генетических популяционных различий можно использовать методы исследования, если используется достаточно генетических маркеров; были идентифицированы японцы и китайцы из Восточной Азии. [7] Африканцы к югу от Сахары имеют большее генетическое разнообразие, чем другие группы населения. [40]

Межгрупповая генетика [ править ]

В 1972 году Ричард Левонтин провел статистический анализ F ST с использованием 17 маркеров (включая белки группы крови). Он обнаружил, что большинство генетических различий между людьми (85,4 процента) было обнаружено внутри популяции, 8,3 процента были обнаружены между популяциями внутри рас и 6,3 процента были обнаружены для дифференциации рас (кавказские, африканские, монголоидные, южноазиатские аборигены, америнды, Океанцы и австралийские аборигены в своем исследовании). С тех пор другие анализы показали, что значения F ST составляют 6–10 процентов между континентальными группами людей, 5–15 процентов между различными популяциями на одном континенте и 75–85 процентов внутри популяций. [41] [42] [43] [44] [45]С тех пор эта точка зрения была подтверждена Американской антропологической ассоциацией и Американской ассоциацией физических антропологов. [46]

Признавая наблюдение Левонтина о том, что люди генетически однородны, AWF Эдвардс в своей статье 2003 г. « Генетическое разнообразие человека: заблуждение Левонтина » утверждал, что информация, отличающая популяции друг от друга, скрыта в корреляционной структуре частот аллелей, что позволяет классифицировать людей с использованием математических методов. техники. Эдвардс утверждал, что даже если вероятность ошибочной классификации человека на основе одного генетического маркера достигает 30 процентов (как сообщил Левонтин в 1972 году), вероятность ошибочной классификации приближается к нулю, если одновременно изучается достаточно генетических маркеров. Эдвардс считал, что аргумент Левонтина основан на политической позиции, отрицании биологических различий в качестве аргумента в пользу социального равенства. [47]Статья Эдвардса перепечатывается, комментируется такими экспертами, как Ноа Розенберг , и приводится дополнительный контекст в интервью с философом науки Расмусом Грёнфельдтом Винтером в недавно вышедшей антологии. [48]

Как упоминалось ранее, Эдвардс критикует статью Левонтина, поскольку он взял 17 различных признаков и проанализировал их независимо, не рассматривая их в сочетании с каким-либо другим белком. Таким образом, Левонтину было бы довольно удобно прийти к выводу о несостоятельности расового натурализма, согласно его аргументам. [49] Сезардик также укрепил точку зрения Эдвардса, поскольку он использовал иллюстрацию, относящуюся к квадратам и треугольникам, и показал, что если вы посмотрите на одну черту отдельно, то это, скорее всего, будет плохим предиктором того, к какой группе принадлежит человек. [50]

Признавая, что F ST остается полезным, ряд ученых писали о других подходах к характеристике генетической изменчивости человека. [51] [52] [53] Long & Kittles (2009) заявили, что F ST не удалось идентифицировать важные вариации и что, когда анализ включает только людей, F ST = 0,119, но добавление шимпанзе увеличивает его только до F ST = 0,183. [51] Mountain & Risch (2004) утверждали, что оценка F ST в 0,10–0,15 не исключает генетической основы фенотипических различий между группами и что низкий F STоценка мало что говорит о том, в какой степени гены вносят вклад в межгрупповые различия. [52] Пирс и Крэндалл 2004 писали, что показатели F ST не могут отличить ситуацию высокой миграции между популяциями с длительным временем дивергенции от ситуации с относительно недавней общей историей, но без постоянного потока генов. [53] В своей статье 2015 года Кейт Ханли, Грасиела Кабана и Джеффри Лонг (которые ранее вместе с Риком Киттлсом критиковали статистическую методологию Левонтина [46])) пересчитать распределение человеческого разнообразия, используя более сложную модель, чем Левонтин и его последователи. Они приходят к выводу: «В общем, мы согласны с выводом Левонтина о том, что основанные на западе расовые классификации не имеют таксономического значения, и мы надеемся, что это исследование, которое принимает во внимание наше текущее понимание структуры человеческого разнообразия, дает его основополагающее открытие более надежным. эволюционная основа ". [54]

Антропологи (такие как К. Лоринг Брейс ) [55], философ Джонатан Каплан и генетик Джозеф Грейвс [56] утверждали, что, хотя можно найти биологические и генетические вариации, примерно соответствующие расе, это верно почти для всех географически различных популяций. : кластерная структура генетических данных зависит от исходных гипотез исследователя и отобранных популяций. При выборке континентальных групп они становятся континентальными; с другими шаблонами выборки кластеры были бы другими. Вайс и Фуллертон отмечают, что если взять выборку только исландцев, майя и маори, то сформируются три отдельных кластера; все остальные популяции будут состоять из генетических примесейматериала маори, исландцев и майя. [57] Таким образом, Каплан приходит к выводу, что, хотя различия в частотах конкретных аллелей могут использоваться для идентификации популяций, которые примерно соответствуют расовым категориям, общим в западном социальном дискурсе, различия не имеют большего биологического значения, чем различия, обнаруженные между любыми человеческими популяциями ( например, испанский и португальский). [58]

Самоидентификация [ править ]

Джорд и Вудинг обнаружили, что, хотя кластеры генетических маркеров коррелировали с некоторыми традиционными представлениями о расе, корреляции были несовершенными и неточными из-за непрерывного и перекрывающегося характера генетической изменчивости, отметив, что родословная, которую можно точно определить, не эквивалентна понятие расы. [7]

В исследовании 2005 года, проведенном Тангом и его коллегами, для определения генетических кластеров использовалось 326 генетических маркеров. 3636 человек из США и Тайваня идентифицировали себя как принадлежащие к белым, афроамериканским, восточноазиатским или испаноязычным этническим группам. Исследование обнаружило «почти полное соответствие между генетическим кластером и SIRE для основных этнических групп, проживающих в Соединенных Штатах, с показателем расхождения всего 0,14 процента». [30]

Paschou et al. обнаружили «по существу идеальное» согласие между 51 самоидентифицированной популяцией происхождения и генетической структурой популяции, используя 650 000 генетических маркеров. Отбор информативных генетических маркеров позволил снизить их до менее 650 при сохранении почти полной точности. [59]

Соответствие между генетическими кластерами в популяции (например, нынешним населением США) и самоидентифицируемой расой или этническими группами не означает, что такой кластер (или группа) соответствует только одной этнической группе. Афроамериканцы имеют приблизительно 20-25% европейских генетических примесей; Латиноамериканцы имеют европейское, индейское и африканское происхождение. [30] В Бразилии происходило большое смешение европейцев, американских индейцев и африканцев. В результате различия в цвете кожи среди населения не являются постепенными, и между самооценкой расы и африканским происхождением существует относительно слабая связь. [60] [61]Этнорасовая самоклассификация бразильцев, конечно, не случайна в отношении геномного индивидуального происхождения, но сила связи между фенотипом и средней долей африканского происхождения в значительной степени варьируется в зависимости от населения. [62]

Увеличение генетической дистанции [ править ]

Изменение генофонда может быть резким или клинальным .

Генетические расстояния обычно постоянно увеличиваются с географическим расстоянием, что делает разделительную линию произвольной. Любые два соседних поселения будут демонстрировать некоторые генетические различия друг от друга, которые можно определить как расу. Поэтому попытки классифицировать расы искусственно прерывают естественное явление. Это объясняет, почему исследования генетической структуры популяции дают разные результаты в зависимости от методологии. [63]

Розенберг и его коллеги (2005) утверждали, основываясь на кластерном анализе 52 популяций в Панели генетического разнообразия человека, что популяции не всегда изменяются непрерывно, а генетическая структура популяции согласована, если включено достаточно генетических маркеров (и субъектов).

Изучение взаимосвязи между генетической и географической дистанцией поддерживает точку зрения, согласно которой кластеры возникают не как артефакт схемы выборки, а в результате небольших прерывистых скачков генетической дистанции для большинства пар популяций по разные стороны географических барьеров по сравнению с генетической дистанцией. для пар на одной стороне. Таким образом, анализ набора данных с 993 локусами подтверждает наши предыдущие результаты: если достаточно маркеров используется с достаточно большой выборкой по всему миру, индивиды могут быть разделены на генетические кластеры, соответствующие основным географическим подразделениям земного шара, при этом некоторые индивиды из промежуточных географических мест имеют смешанное членство в кластерах, соответствующих соседним регионам.

Они также написали относительно модели с пятью кластерами, соответствующими Африке, Евразии (Европа, Ближний Восток и Центральная / Южная Азия), Восточной Азии, Океании и Америке:

Для пар популяций из одного кластера с увеличением географического расстояния генетическое расстояние увеличивается линейно, что соответствует клинальной структуре популяции. Однако для пар из разных кластеров генетическое расстояние обычно больше, чем между внутрикластерными парами, имеющими такое же географическое расстояние. Например, генетические расстояния для пар популяций с одной популяцией в Евразии и другой в Восточной Азии больше, чем для пар, находящихся на эквивалентном географическом расстоянии в пределах Евразии или Восточной Азии. Грубо говоря, это небольшие прерывистые скачки генетической дистанции - через океаны , Гималаи и Сахару.- которые обеспечивают основу для способности STRUCTURE определять кластеры, соответствующие географическим регионам. [3]

Это относится к популяциям в их домах предков, когда миграции и поток генов были медленными; крупные и быстрые миграции обладают разными характеристиками. Тан и его коллеги (2004) писали: «Мы обнаружили лишь умеренную генетическую дифференциацию между различными текущими географическими местами в пределах каждой расы / этнической группы. Таким образом, древнее географическое происхождение, которое сильно коррелирует с самоидентифицируемой расой / этнической принадлежностью, в отличие от текущего места жительства. - главный детерминант генетической структуры населения США ». [30]

Количество кластеров [ править ]

Кластеры генов из Розенберга (2006) для кластеров K = 7. ( Кластерный анализ делит набор данных на любое заранее заданное количество кластеров.) У людей есть гены из нескольких кластеров. Кластер, преобладающий только у калашей (желтый), отделяется только при K = 7 и выше.

Кластерный анализ подвергался критике за то, что количество кластеров для поиска определяется заранее, с различными возможными значениями (хотя и с разной степенью вероятности). [64] Анализ главных компонентов не решает заранее, сколько компонентов искать. [65]

Исследование 2002 г., проведенное Rosenberg et al. [66] иллюстрирует, почему значения этих кластеров спорны. Исследование показывает, что при кластерном анализе K = 5 генетические кластеры примерно соответствуют каждому из пяти основных географических регионов. Аналогичные результаты были получены в дальнейших исследованиях в 2005 г. [67]

Однако в дополнение к пяти основным предположительно географическим кластерам, начиная с K = 6, начала появляться шестая группа, калаши , этническое меньшинство в Пакистане. Расовый натуралист Николас Уэйд считает, что результаты «не имеют генетического или географического смысла». Поэтому они опущены в его книге «Проблемное наследование» в пользу кластерного анализа K = 5.

Однако эта предвзятость отражает изначальные недостатки исследования. Выборочная популяция выбирается с учетом географического представительства и народных представлений о расе, а не с учетом генетического разнообразия в различных географических регионах. Калаши не вписывались в общую картину, так как это была генетически изолированная популяция, которая отразилась в этом исследовании. Потенциально многочисленные генетически дрейфующие группы, такие как неконтактные сентинельцы , в исследовании не представлены.

Утилита [ править ]

Утверждалось, что знание расы человека имеет ограниченную ценность, поскольку люди одной расы отличаются друг от друга. [7] Дэвид Дж. Уизерспуни его коллеги утверждали, что, когда люди распределяются по группам населения, два случайно выбранных человека из разных популяций могут походить друг на друга больше, чем случайно выбранный член их собственной группы. Они обнаружили, что для ответа на вопрос «Как часто пара особей из одной популяции генетически более непохожа, чем две особи, выбранные из двух разных популяций?», Они обнаружили, что необходимо использовать многие тысячи генетических маркеров? быть «никогда». Это предполагало наличие трех групп населения, разделенных большими географическими расстояниями (европейская, африканская и восточноазиатская). Человеческая популяция в мире более сложна, и изучение большого количества групп потребует увеличения количества маркеров для одного и того же ответа. Они заключают, что "следует проявлять осторожность при использовании географического или генетического происхождения, чтобы делать выводы об отдельных фенотипах ",[68] и «Тот факт, что при наличии достаточного количества генетических данных люди могут быть правильно отнесены к их популяциям происхождения, совместим с наблюдением, что большая часть генетических вариаций человека обнаруживается внутри популяций, а не между ними. Это также совместимо с нашими выводами. что, даже когда рассматриваются самые разные популяции и используются сотни локусов, люди часто больше похожи на представителей других популяций, чем на членов их собственной популяции ". [69]

Это похоже на вывод, сделанный антропологом Норманом Зауэром в статье 1992 года о способности судебных антропологов определять «расу» скелета на основе черепно-лицевых особенностей и морфологии конечностей. По словам Зауэра, «успешное отнесение расы к скелетному образцу не является подтверждением концепции расы, а скорее предсказанием того, что человек при жизни был отнесен к определенной социально сконструированной« расовой »категории. Образец может демонстрировать черты, которые указывают на африканское происхождение. В этой стране этого человека, скорее всего, назвали бы черным, независимо от того, существует ли такая раса в природе на самом деле ». [70]

Маркеры, информативные о происхождении [ править ]

Информационные маркеры предков (AIM) - это технология отслеживания генеалогии, которая подверглась большой критике из-за ее зависимости от эталонных популяций. В статье 2015 года Трой Дастер описывает, как современные технологии позволяют проследить родословную, но только по одной материнской и одной отцовской линии. То есть из 64 прапрапрапрадедов идентифицируется только по одному от каждого родителя, что означает, что остальные 62 предка игнорируются при отслеживании. [71]Кроме того, «эталонные популяции», используемые в качестве маркеров принадлежности к определенной группе, обозначаются произвольно и одновременно. Другими словами, использование населения, которое в настоящее время проживает в данных местах, в качестве ссылки для определенных рас и этнических групп является ненадежным из-за демографических изменений, которые произошли на протяжении многих веков в этих местах. Более того, поскольку информативные маркеры предков широко распространены среди всей человеческой популяции, проверяется их частота, а не просто их отсутствие / присутствие. Следовательно, необходимо установить порог относительной частоты. По словам Дастера, критерии для установления таких пороговых значений являются коммерческой тайной компаний, продающих тесты. Таким образом, мы не можем сказать ничего окончательного о том, подходят ли они. Результаты AIM чрезвычайно чувствительны к тому, где установлена ​​эта планка.[72] Учитывая, что многие генетические признаки обнаруживаются очень похожими среди множества различных популяций, очень важна частота встречаемости, которая считается достаточной для принадлежности к эталонной популяции. Это также может привести к ошибкам, поскольку многие популяции могут иметь одни и те же паттерны, если не одни и те же гены. «Это означает, что кто-то из Болгарии, чьи предки восходят к пятнадцатому веку, мог (и иногда делает) отчасти« коренной американец » ». [71] Это происходит потому, что AIM полагаются на допущение «100% чистоты» эталонных популяций. То есть они предполагают, что набор признаков в идеале был бы необходимым и достаточным условием для отнесения индивида к родовой эталонной популяции.

Раса и медицина [ править ]

Есть определенные статистические различия между расовыми группами в восприимчивости к определенным заболеваниям. [73] Гены изменяются в ответ на местные болезни; например, люди с отрицательной реакцией на Даффи, как правило, имеют более высокую устойчивость к малярии. Отрицательный фенотип Даффи очень часто встречается в Центральной Африке, и частота уменьшается по мере удаления от Центральной Африки, с более высокой частотой в глобальных популяциях с высокой степенью недавней африканской иммиграции. Это говорит о том, что отрицательный генотип Даффи развился в Африке к югу от Сахары и впоследствии был положительно выбран в эндемичной зоне малярии. [74] Ряд генетических состояний, преобладающих в эндемичных по малярии районах, могут обеспечивать генетическую устойчивость к малярии , в том числесерповидно-клеточная анемия , талассемия и глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа . Муковисцидоз - наиболее распространенное аутосомно-рецессивное заболевание, ограничивающее жизнь, у людей европейского происхождения; гипотетическое преимущество гетерозигот , обеспечивая устойчивость к болезням ранее распространенным в Европе, было поставлена под сомнение. [75]Ученые Майкл Юделл, Дороти Робертс, Роб ДеСалл и Сара Тишкофф утверждают, что использование этих ассоциаций в медицинской практике привело к тому, что врачи упустили из виду или неправильно идентифицировали болезнь: «Например, гемоглобинопатия может быть ошибочно диагностирована из-за идентификации серповидно-клеточной анемии. «Черное заболевание» и талассемия как «средиземноморское» заболевание. Муковисцидоз недооценивается в популяциях африканского происхождения, потому что его считают «болезнью белых» ». [76]

Информация о происхождении человека может помочь в диагностике , а побочные реакции на лекарства могут варьироваться в зависимости от группы. [2] [ сомнительно ] Из-за корреляции между самоидентифицируемой расой и генетическими кластерами, медицинские методы лечения, на которые влияет генетика, имеют разную степень успеха между самоопределенными расовыми группами. [77] По этой причине некоторые врачи [ кто? ] учитывают расовую принадлежность пациента при выборе наиболее эффективного лечения [78], а некоторые лекарства продаются с инструкциями для конкретной расы. [79]Jorde и Wooding (2004) утверждали, что из-за генетической изменчивости внутри расовых групп, когда «это, наконец, станет возможным и доступным, индивидуальная генетическая оценка соответствующих генов, вероятно, окажется более полезной, чем расовая принадлежность при принятии медицинских решений». Однако расовая принадлежность продолжает оставаться фактором при обследовании групп (например, при эпидемиологических исследованиях). [7] Некоторые врачи и ученые, такие как генетик Нил Риш, утверждают, что использование самоидентифицированной расы в качестве прокси для предков необходимо, чтобы иметь возможность получить достаточно широкую выборку различных наследственных популяций и, в свою очередь, иметь возможность оказывать медицинскую помощь. это адаптировано к потребностям групп меньшинств. [80]

Использование в научных журналах [ править ]

Некоторые научные журналы исправляли предыдущие методологические ошибки, требуя более тщательного изучения переменных населения. С 2000 года Nature Genetics требует от своих авторов «объяснять, почему они используют определенные этнические группы или популяции и как была достигнута классификация». Редакторы журнала Nature Genetics говорят, что «[они] надеются, что это повысит осведомленность и вдохновит на более строгие разработки генетических и эпидемиологических исследований». [81]

Взаимодействие генов и окружающей среды [ править ]

Лоруссо и Баккини [5] утверждают, что самоидентифицируемая раса более полезна в медицине, поскольку она сильно коррелирует с экспозомами , связанными с риском , которые потенциально наследуются, когда они воплощаются в эпигеноме.. В них обобщены данные о связи между расовой дискриминацией и последствиями для здоровья из-за более низкого качества продуктов питания, доступа к здравоохранению, жилищных условий, образования, доступа к информации, воздействия инфекционных агентов и токсичных веществ, а также нехватки материалов. Они также приводят доказательства того, что этот процесс может работать положительно - например, психологическое преимущество ощущения себя на вершине социальной иерархии связано с улучшением здоровья. Однако они предупреждают, что последствия дискриминации не дают полного объяснения различий в уровне заболеваемости и факторов риска между расовыми группами, а использование самоидентифицированной расы может усилить расовое неравенство.

Возражения против расового натурализма [ править ]

Расовый натурализм - это точка зрения, согласно которой расовые классификации основаны на объективных моделях генетического сходства и различий. Сторонники этой точки зрения обосновали ее, используя научные доказательства, описанные выше. Однако эта точка зрения является спорным и философом [82] S гонок выдвинули четыре основных возражения против него.

Семантические возражения, такие как возражение дискретности, утверждают, что человеческие популяции, выбранные в популяционно-генетическом исследовании, не являются расами и не соответствуют тому, что означает «раса» в Соединенных Штатах. «Возражение дискретности не требует, чтобы в человеческом виде не было генетической примеси, чтобы существовали« расовые группы »США ... скорее ... возражение утверждает, что членство в расовых группах США отличается от членства в континентальном населении ... Таким образом, строго говоря, черные не идентичны африканцам, белые не идентичны евразийцам, азиаты не идентичны выходцам из Восточной Азии и так далее ». [83] Таким образом, можно утверждать, что научные исследования на самом деле не о расе.

Следующие два возражения - это метафизические возражения, которые утверждают, что даже если семантические возражения терпят неудачу, результаты генетической кластеризации человека не подтверждают биологическую реальность расы. «Очень важное возражение» гласит, что расы в определении США не имеют значения для биологии в том смысле, что континентальные популяции не образуют биологических подвидов. «Объективно реальное возражение» утверждает, что «расовые группы США не являются биологически реальными, потому что они не являются объективно реальными в том смысле, что существуют независимо от человеческих интересов, убеждений или какого-либо другого психического состояния людей». [84]Расовые натуралисты, такие как Куэйшон Спенсер, ответили на каждое из этих возражений контраргументами. Есть также методологические критики, которые отвергают расовый натурализм из-за опасений, связанных с экспериментальным планом, выполнением или интерпретацией соответствующих популяционно-генетических исследований. [85]

Другое семантическое возражение - это возражение наглядности, которое опровергает утверждение о том, что в структуре человеческого населения есть расовые группы США. Такие философы, как Джошуа Глазго и Наоми Зак, считают, что расовые группы США нельзя определить по видимым признакам, таким как цвет кожи и физические атрибуты: «Родовой генетический материал отслеживания не влияет на фенотипы или биологические черты организмов, в том числе черты считаются расовыми, потому что наследственный генетический материал отслеживания не играет никакой роли в производстве белков, это не тот материал, который «кодирует» производство белка ». [86] Спенсер утверждает, что определенные расовые дискурсы требуют наличия видимых групп, но не согласен с тем, что это требование присутствует во всех расовых дискурсах США.

Другое возражение утверждает, что расовые группы США не являются биологически реальными, потому что они не являются объективно реальными в том смысле, что существуют независимо от некоторого психического состояния людей. Сторонниками этого второго метафизического возражения являются Наоми Зак и Рон Сандстрем. [86] [87] Спенсер утверждает, что сущность может быть как биологически реальной, так и социально сконструированной. Спенсер утверждает, что для точного определения реальных биологических объектов необходимо также учитывать социальные факторы.

Критика лекарств на расовой почве [ править ]

Трой Дастер указывает, что генетика часто не является определяющим фактором восприимчивости к болезням, даже если они могут коррелировать с конкретными социально определяемыми категориями. Это связано с тем, что в данном исследовании часто не учитывается множество социально-экономических факторов. Он цитирует данные, собранные Кингом и Реверсом, которые показывают, насколько различия в питании играют важную роль в объяснении вариаций распространенности диабета между популяциями.

Дастер уточняет, приводя в пример пима из Аризоны , население, страдающее непропорционально высоким уровнем диабета . Причина этого, утверждает он, не обязательно была результатом преобладания гена FABP2 , который связан с инсулинорезистентностью.. Скорее он утверждает, что ученые часто игнорируют последствия образа жизни в конкретных социально-исторических контекстах. Например, ближе к концу XIX века экономика пима была преимущественно сельскохозяйственной. Однако по мере того, как европейское американское население поселяется на территории традиционно пима, образ жизни пима стал сильно вестернизироваться. В течение трех десятилетий заболеваемость диабетом многократно увеличилась. Предоставление правительством бесплатного питания для уменьшения масштабов нищеты среди населения, которое имеет сравнительно высокое содержание жиров, рассматривается как объяснение этого явления. [88]

Лоруссо и Баккини выступают против предположения о том, что «самоидентифицированная раса является хорошим представителем конкретной генетической родословной» [5] на том основании, что самоидентифицируемая раса сложна: она зависит от ряда психологических, культурных и социальных факторов, и поэтому «не является надежным представителем генетического происхождения». [6]Кроме того, они объясняют, что самоидентифицируемая раса человека состоит из дополнительных, коллективно произвольных факторов: личных мнений о том, что такое раса, и степени, в которой это должно приниматься во внимание в повседневной жизни. Кроме того, люди, имеющие общее генетическое происхождение, могут различаться по своей расовой самоидентификации в историческом или социально-экономическом контексте. Из этого Лоруссо и Баккини делают вывод, что точность предсказания генетической родословной на основе самоидентификации низкая, особенно в расово смешанных популяциях, рожденных из сложных предков.

См. Также [ править ]

  • Список гаплогрупп Y-хромосомы в популяциях мира
  • История антропометрии , раздел; 4.2 Раса, идентичность и кранио-лицевое описание
  • Подвиды человека

Ссылки [ править ]

  1. ^ Каниц, Рикардо; Гийо, Эльза Дж .; Антониазза, Сильвен; Нойеншвандер, Самуэль; Гуде, Жером (21.02.2018). «Сложные генетические паттерны у человека возникают из простой модели расширения ареала на континентальных массивах суши» . PLOS ONE . 13 (2): –0192460. Bibcode : 2018PLoSO..1392460K . DOI : 10.1371 / journal.pone.0192460 . ISSN  1932-6203 . PMC  5821356 . PMID  29466398 .
  2. ^ Б с д е е г Rosenberg НС; Причард Дж. К .; Weber JL; и другие. (Декабрь 2002 г.). «Генетическая структура популяций человека». Наука . 298 (5602): 2381–5. Bibcode : 2002Sci ... 298.2381R . DOI : 10.1126 / science.1078311 . PMID 12493913 . S2CID 8127224 .  
  3. ^ a b c d Розенберг Н.А.; Махаджан S; Рамачандран С; Чжао С; Причард Дж. К .; Фельдман М.В. (декабрь 2005 г.). «Clines, Clusters, and Effect of Study Design on the Inference of Human Population Structure» . PLOS Genetics . 1 (6): e70. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0010070 . PMC 1310579 . PMID 16355252 .  
  4. ^ Тишкофф, Сара А .; Reed, Floyd A .; Friedlaender, Françoise R .; Эрет, Кристофер; Ранчиаро, Алессия; Фромент, Ален; Hirbo, Jibril B .; Awomoyi, Agnes A .; Бодо, Жан-Мари (2009-05-22). «Генетическая структура и история африканцев и афроамериканцев» . Наука . 324 (5930): 1035–1044. Bibcode : 2009Sci ... 324.1035T . DOI : 10.1126 / science.1172257 . ISSN 1095-9203 . PMC 2947357 . PMID 19407144 .   
  5. ^ a b c d Лоруссо, Людовика; Баккини, Фабио (2015). «Переосмысление роли самоидентифицированных рас в эпидемиологии и биомедицинских исследованиях». Исследования по истории и философии биологических и биомедицинских наук . 52 : 56–64. DOI : 10.1016 / j.shpsc.2015.02.004 . PMID 25791919 . 
  6. ^ а б Хант, Л. М.; Megyesi, MS (осень 2007 г.). «Неоднозначные значения расовых / этнических категорий, обычно используемые в исследованиях генетики человека» . Социальные науки и медицина . 66 (2): 349–361. DOI : 10.1016 / j.socscimed.2007.08.034 . PMC 2213883 . PMID 17959289 - через Science Direct Assets.  
  7. ^ a b c d e Jordge, Lynn B .; Вудинг, Стивен П. (2004). «Генетическая изменчивость, классификация и« раса » » . Генетика природы . 36 (11 Suppl): S28–33. DOI : 10.1038 / ng1435 . PMID 15508000 . 
  8. ^ Бустаманте, Карлос Д .; Бурчард, Эстебан Гонсалес; Де ла Вега, Франсиско М. (13.07.2011). «Геномика для мира» . Природа . 475 (7355): 163–165. DOI : 10.1038 / 475163a . ISSN 1476-4687 . PMC 3708540 . PMID 21753830 .   
  9. ^ Фейерман, Лаура; Stern, Mariana C .; Зив, Элад; John, Esther M .; Торрес-Мехиа, Габриэла; Хайнс, Лиза М .; Вольф, Роджер; Ван, Вэй; Баумгартнер, Кэти Б. (2013). «Генетическое происхождение изменяет связь между вариантами генетического риска и риском рака груди у испаноязычных и неиспаноязычных белых женщин» . Канцерогенез . 34 (8): 1787–1793. DOI : 10.1093 / carcin / bgt110 . ISSN 1460-2180 . PMC 3731801 . PMID 23563089 .   
  10. ^ Робертс, Дороти Э. (01.01.2011). «Роковое изобретение: как наука, политика и большой бизнес воссоздают гонку в двадцать первом веке» . Стипендия Penn Law .
  11. Дороти Робертс (14 июня 2011 г.). Роковое изобретение: как наука, политика и большой бизнес воссоздают гонку в двадцать первом веке . New Press / ORIM. ISBN 978-1-59558-691-9.
  12. ^ Пеппер, Майкл; Стюарт, Шерил (2016). «Муковисцидоз на африканском континенте» . Генетика в медицине . 18 (7): 653–662. DOI : 10.1038 / gim.2015.157 . hdl : 2263/56176 . ISSN 1530-0366 . PMID 26656651 .  
  13. ^ Ливингстон, Фрэнк (лето 1962 г.). «О несуществовании человеческих рас» (PDF) . Чикагские журналы .
  14. ^ Andrea Orsucci, " "Ariani, indogermani, stirpi Mediterranee: aspetti дель dibattito Sulle razze europee (1870-1914)" архивации 18 декабря 2012 г., Archive.today , Cromohs , 1998 (на итальянском языке )
  15. Кавалли-Сфорца, Луиджи Лука ; Меноцци, Паоло; Пьяцца, Альберто (1994). История и география генов человека . Принстон: Издательство Принстонского университета. ISBN 978-0-691-08750-4. Краткое содержание (1 декабря 2013 г.).
  16. ^ Макдональд, J; Леман, округ Колумбия (весна 2012 г.). «Судебно-медицинский анализ ДНК» . Клиническая лабораторная наука . 25 (2): 109–113. DOI : 10.29074 / ascls.25.2.109 . PMID 22693781 . 
  17. Батлер, Джон. «Генетика и геномика основных STR-локусов, используемых в тестировании личности человека *» (PDF) .
  18. ^ Редд, AJ; Чемберлен, В.Ф .; Кирни, В.Ф .; Стовер, Д; Карафет, Т .; Calderon, K .; Walsh, B .; Хаммер, MF (май 2006 г.). «Генетическая структура среди 38 популяций из США на основе 11 STR ядра Y хромосомы США». Журнал судебной медицины . 51 (3): 580–585. DOI : 10.1111 / j.1556-4029.2006.00113.x . PMID 16696705 . S2CID 23597453 .  
  19. ^ Молоток, MF; Чемберлен, В.Ф .; Кирни, В.Ф .; Стовер, Д .; Чжан, G; Карафет, Т .; Walsh, B .; Редд, Эй Джей (1 декабря 2006 г.). «Популяционная структура гаплогрупп SNP Y-хромосомы в Соединенных Штатах и ​​судебно-медицинские последствия для построения баз данных STR по Y-хромосоме» . Международная криминалистическая экспертиза . 164 (1): 45–55. DOI : 10.1016 / j.forsciint.2005.11.013 . PMID 16337103 . 
  20. ^ Sims, LM; Баллантайн, Дж. (Март 2008 г.). «Золотой ген (SLC24A5) отличает субпопуляции США в пределах этнически смешанных гаплогрупп Y-SNP» (PDF) . Судебная медицина (Токио, Япония) . 10 (2): 72–7. DOI : 10.1016 / j.legalmed.2007.06.004 . PMID 17720606 .  
  21. ^ «Различаются ли расы? Не совсем, показывает ДНК» . Нью-Йорк Таймс . 22 августа 2000 г.
  22. ^ Оуэнс, Келли; Кинг, Мэри-Клэр (1999-10-15). «Геномные взгляды на историю человечества». Наука . 286 (5439): 451–453. DOI : 10.1126 / science.286.5439.451 . ISSN 0036-8075 . PMID 10521333 . Различия в других признаках, обычно используемых для идентификации «рас», вероятно, связаны с аналогичными простыми механизмами, включающими ограниченное количество генов с очень специфическими физиологическими эффектами.  
  23. ^ Ezkurdia Я, Хуан Д, Родригес Ю.М., франкская А, Diekhans М, борона - J, J Васкес, Валенсия А, Tress ML (ноябрь 2014). «Многочисленные цепочки свидетельств предполагают, что может быть всего 19 000 генов, кодирующих человеческий белок» . Молекулярная генетика человека . 23 (22): 5866–5878. DOI : 10,1093 / HMG / ddu309 . PMC 4204768 . PMID 24939910 .  
  24. ^ Штурм, Ричард А .; Даффи, Дэвид Л. (2012). «Гены пигментации человека при экологическом отборе» . Геномная биология . 13 (9): 248. DOI : 10,1186 / GB-2012-13-9-248 . ISSN 1474-760X . PMC 3491390 . PMID 23110848 .   
  25. ^ Белый, Дезире; Рабаго-Смит, Монтсеррат (январь 2011 г.). «Генотип-фенотипические ассоциации и цвет глаз человека» . Журнал генетики человека . 56 (1): 5–7. DOI : 10.1038 / jhg.2010.126 . PMID 20944644 . 
  26. ^ Сайкс, Брайан (2001). «От групп крови к генам» . Семь дочерей Евы . Нью-Йорк: Нортон. С.  32 –51. ISBN 978-0-393-02018-2.
  27. ^ Бланшер, Антуан; Кляйн, Ян; Соха, Владислав В. (2012). Молекулярная биология и эволюция группы крови и антигенов MHC у приматов . Springer Science & Business Media. ISBN 978-3-642-59086-3.
  28. ^ Сегурель, Лор; Томпсон, Эмма Э .; Флютре, Тимоти; Ловстад, Джессика; Венкат, Арти; Маргулис, Сьюзан В .; Мойс, Джилл; Росс, Стив; Гэмбл, Кэтрин; Селла, Гай; Обер, Кэрол; Пржеворски, Молли (2012-11-06). «Группа крови ABO - это трансвидовой полиморфизм у приматов» . Труды Национальной академии наук . 109 (45): 18493–18498. arXiv : 1208,4613 . Bibcode : 2012PNAS..10918493S . DOI : 10.1073 / pnas.1210603109 . ISSN 0027-8424 . PMC 3494955 . PMID 23091028 .   
  29. ^ Уизерспун, ди-джей; Wooding, S .; Роджерс, АР; Марчани, Э. Уоткинс, WS; Батцер, Массачусетс; Хорде, LB (2007). «Генетические сходства внутри и между человеческими популяциями» . Генетика . 176 (1): 351–359. DOI : 10.1534 / genetics.106.067355 . ISSN 0016-6731 . PMC 1893020 . PMID 17339205 .   
  30. ^ a b c d e Tang H, Quertermous T, Rodriguez B и др. (Февраль 2005 г.). «Генетическая структура, самоидентифицированная раса / этническая принадлежность и смешение в исследованиях ассоциации« случай-контроль »» . Американский журнал генетики человека . 76 (2): 268–75. DOI : 10.1086 / 427888 . PMC 1196372 . PMID 15625622 .  
  31. ^ Левонтин, RC "Заблуждения о человеческих расах" .
  32. ^ Kittles Р.А., Вайс К. (2003). «Раса, происхождение и гены: значение для определения риска заболевания». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 4 : 33–67. DOI : 10.1146 / annurev.genom.4.070802.110356 . PMID 14527296 . 
  33. ^ Ли, JZ; Абшер, DM; Tang, H .; Саутвик, AM; Casto, AM; Ramachandran, S .; Cann, HM; Барш, GS; Фельдман, М .; Кавалли-Сфорца, LL; Майерс, РМ (2008). «Человеческие отношения во всем мире, выведенные из геномных моделей вариации». Наука . 319 (5866): 1100–1104. Bibcode : 2008Sci ... 319.1100L . DOI : 10.1126 / science.1153717 . PMID 18292342 . S2CID 53541133 .  
  34. ^ Якобссон, М .; Scholz, SW; Scheet, P .; Гиббс, младший; Ванлиер, JM; Fung, HC; Szpiech, ZA; Дегнан, JH; Wang, K .; Guerreiro, R .; Бюстгальтеры JM; Schymick, JC; Hernandez, DG; Трейнор, Би Джей; Simon-Sanchez, J .; Матарин, М .; Britton, A .; Van De Leemput, J .; Рафферти, I .; Bucan, M .; Cann, HM; Харди, JA; Розенберг, Н. А.; Синглтон, AB (2008). «Генотип, гаплотип и вариация числа копий в человеческих популяциях во всем мире» (PDF) . Природа . 451 (7181): 998–1003. Bibcode : 2008Natur.451..998J . DOI : 10,1038 / природа06742 . ЛВП : 2027,42 / 62552 . PMID  18288195 . S2CID  11074384 .
  35. ^ Xing, J .; Уоткинс, WS; Уизерспун, диджей; Zhang, Y .; Guthery, SL; Thara, R .; Моури, Би Джей; Булаева, К .; Weiss, RB; Хорде, LB (2009). «Тонкомасштабная генетическая структура человека, выявленная с помощью микрочипов SNP» . Геномные исследования . 19 (5): 815–825. DOI : 10.1101 / gr.085589.108 . PMC 2675970 . PMID 19411602 .  
  36. ^ López Herráez, D .; Bauchet, M .; Tang, K .; Theunert, C .; Пугач, И .; Li, J .; Nandineni, MR; Gross, A .; Scholz, M .; Стоункинг, М. (2009). Ястребы, Джон (ред.). «Генетическая изменчивость и недавний положительный отбор в человеческих популяциях во всем мире: данные из почти 1 миллиона SNP» . PLOS ONE . 4 (11): e7888. Bibcode : 2009PLoSO ... 4.7888L . DOI : 10.1371 / journal.pone.0007888 . PMC 2775638 . PMID 19924308 .  
  37. ^ Рамачандран, S; Дешпанде, О; Roseman, CC; Розенберг, Н. А.; Фельдман, МВт; Кавалли-Сфорца, LL (ноябрь 2005 г.). «Поддержка связи генетической и географической дистанции в человеческих популяциях для серийного эффекта основателя, происходящего в Африке» . Труды Национальной академии наук . 102 (44): 15942–7. Bibcode : 2005PNAS..10215942R . DOI : 10.1073 / pnas.0507611102 . PMC 1276087 . PMID 16243969 .  
  38. ^ Харпендинг, Генри (2002-11-01). «Родство и деление населения» (PDF) . Население и окружающая среда . 24 (2): 141–147. DOI : 10,1023 / A: 1020815420693 . JSTOR 27503827 . S2CID 15208802 .   
  39. ^ a b c d e Луиджи Лука Кавалли-Сфорца, «Гены, народы и языки» , Труды Национальной академии наук , 1997, том 94, стр. 7719–7724, doi : 10.1073 / pnas.94.15.7719
  40. ^ Лонг, Джеффри С .; Ли, Цзе; Хили, Меган Э. (2009). «Последовательности ДНК человека: больше вариаций и меньше расы» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 139 (1): 23–34. DOI : 10.1002 / ajpa.21011 . ЛВП : 2027,42 / 62133 . PMID 19226648 .  
  41. ^ Левонтин, Ричард (1972). «Распределение человеческого разнообразия». Эволюционная биология . 6 . С. 381–398. DOI : 10.1007 / 978-1-4684-9063-3_14 . ISBN 978-1-4684-9065-7. Отсутствует или пусто |title=( справка )
  42. ^ Риш, Нил; Бурхард, Эстебан; Зив, Элад; Тан, Хуа (2002). «Категоризация людей в биомедицинских исследованиях: гены, раса и болезни» . Геномная биология . 3 (7): comment2007.1. DOI : 10.1186 / GB-2002-3-7-comment2007 . ISSN 1465-6906 . PMC 139378 . PMID 12184798 .   
  43. ^ Темплтон, Алан Р. (2003). «Человеческие расы в контексте недавней эволюции человека: молекулярно-генетическая перспектива» . В Goodman, Alan H .; Хит, Дебора; Линди, М. Сьюзен (ред.). Генетическая природа / культура: антропология и наука за пределами разделения на две культуры . Беркли: Калифорнийский университет Press. С. 234–257. ISBN 978-0-520-23792-6. Проверено 23 сентября 2014 года .
  44. ^ Оссорио Р, Т Скважина (январь 2005). «Раса и генетика: разногласия в биомедицинских, поведенческих и судебных науках». Американский психолог . 60 (1): 115–128. DOI : 10.1037 / 0003-066X.60.1.115 . PMID 15641926 . 
  45. ^ Левонтин, RC (2005). «Заблуждения о человеческих расах» . Раса и геномика , Совет по исследованиям в области социальных наук. Проверено 28 декабря 2006 г.
  46. ^ a b Лонг, Джеффри С.; Киттлс, Рик А. (2009). «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас» . Биология человека . 81 (5): 777–798. DOI : 10.3378 / 027.081.0621 . ISSN 1534-6617 . PMID 20504196 . S2CID 30709062 . Проверено 13 января 2016 .   
  47. Эдвардс AW (август 2003 г.). «Человеческое генетическое разнообразие: ошибка Левонтина». BioEssays . 25 (8): 798–801. DOI : 10.1002 / bies.10315 . PMID 12879450 . 
  48. ^ Винтер, Rasmus Grønfeldt (2018). Филогенетический вывод, теория отбора и история науки: избранные статьи AWF Edwards с комментариями . Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета . ISBN 9781107111721.
  49. ^ Эдвардс, AWF (2003). Генетическое разнообразие человека: заблуждение Левонтина, BioEssays . С. 798–801.
  50. ^ Sesardic, N. (2010). Раса: социальное разрушение биологической концепции. Биология и философия . С. 143–162.
  51. ^ a b Long, JC & Kittles, RA (2009). «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас». Биология человека . 81 (5/6): 777–798. DOI : 10.3378 / 027.081.0621 . PMID 20504196 . S2CID 30709062 .  
  52. ^ a b Mountain, JL & Risch, N. (2004). «Оценка генетического вклада в фенотипические различия среди« расовых »и« этнических »групп» . Генетика природы . 36 (11 приложение): S48 – S53. DOI : 10.1038 / ng1456 . PMID 15508003 . 
  53. ^ a b Пирс, Германия; Крэндалл, КА (2004). «Beyond FST: анализ популяционных генетических данных для сохранения». Сохранение генетики . 5 (5): 585–602. DOI : 10.1007 / s10592-003-1863-4 . S2CID 22068080 . 
  54. ^ Ханли, Кейт Л .; Cabana, Graciela S .; Лонг, Джеффри К. (01.12.2015). «Пересмотр распределения человеческого разнообразия». Американский журнал физической антропологии . 160 (4): 561–569. DOI : 10.1002 / ajpa.22899 . ISSN 1096-8644 . PMID 26619959 .  
  55. Перейти ↑ Brace, C. Loring (2005). «Раса» - это четырехбуквенное слово: происхождение концепции . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-517351-2. Краткое содержание (27 ноября 2010 г.).
  56. Перейти ↑ Graves, Joseph L (2001). Новая одежда императора: биологические теории рас в тысячелетнем царстве . Издательство Университета Рутгерса.
  57. ^ Вайс, Кеннет М .; Фуллертон, Стефани М. (2005). «Мчась, никуда не денешься» . Эволюционная антропология: проблемы, новости и обзоры . 14 (5): 165–169. DOI : 10.1002 / evan.20079 . ISSN 1060-1538 . S2CID 84927946 .  
  58. Каплан, Джонатан Майкл (17 января 2011 г.). « « Раса »: что биология может рассказать нам о социальной конструкции» . Энциклопедия наук о жизни (ELS) . DOI : 10.1002 / 9780470015902.a0005857 . ISBN 978-0470016176. Проверено 23 сентября 2014 года .
  59. ^ Paschou, Peristera; Льюис, Джейми; Джавед, Асиф; Дриней, Петрос (2010). «Информационные маркеры предков для мелкомасштабного индивидуального назначения популяциям во всем мире» . J Med Genet . 47 (12): 835–847. DOI : 10.1136 / jmg.2010.078212 . PMID 20921023 . S2CID 6432430 .  
  60. ^ Пена, Серхио DJ; Ди Пьетро, ​​Джулиано; Фухшубер-Мораес, Матеус; Дженро, Джулия Паскуалини; Hutz, Mara H .; Кехди, Фернанда де Соуза Гомеш; Кольрауш, Фабиана; Магно, Луис Александр Виана; Черногория, Ракель Карвалью; Мораес, Маноэль Одорико; де Мораес, Мария Элизабет Амарал; де Мораес, Милен Райоль; Охопи, Элида Б.; Perini, Jamila A .; Раччопи, Кларис; Рибейру-дос-Сантуш, Андреа Кели Кампос; Риос-Сантос, Фабрисио; Романо-Сильва, Марко А .; Sortica, Vinicius A .; Суарес-Курц, Гильерме (2011). Харпендинг, Генри (ред.). «Геномное происхождение людей из разных географических регионов Бразилии более однородно, чем ожидалось» . PLoS ONE . 6 (2): e17063. Bibcode : 2011PLoSO ... 617063P .DOI : 10.1371 / journal.pone.0017063 . PMC  3040205 . PMID  21359226 .
  61. Перейти ↑ Parra, FC (2002). «Цвет и геномное происхождение бразильцев» . Труды Национальной академии наук . 100 (1): 177–182. Bibcode : 2002PNAS..100..177P . DOI : 10.1073 / pnas.0126614100 . PMC 140919 . PMID 12509516 .  
  62. ^ Лима-Коста, М. Фернанда; Rodrigues, Laura C .; Barreto, Maurício L .; Гувейя, Матеус; Орта, Бернардо Л .; Мамбрини, Джулиана; Кехди, Фернанда С.Г .; Перейра, Александр; Родригес-Соареш, Фернанда; Victora, Cesar G .; Тарасона-Сантос, Эдуардо; Cesar, Cibele C .; Conceição, Jackson S .; Коста, Густаво НО; Эстебан, Нубия; Fiaccone, Rosemeire L .; Фигейредо, Камила А .; Фирмо, Хоселия О.А.; Хоримото, Андреа RVR; Leal, Thiago P .; Мачадо, Моара; Magalhães, Wagner CS; Де Оливейра, Изабель Оливейра; Peixoto, Sérgio V .; Rodrigues, Maíra R .; Santos, Hadassa C .; Сильва, Тьяго М. (2015). «Геномное происхождение и этнорасовая самоклассификация на основе 5 871 бразильца, проживающего в сообществе (инициатива Эпигена)» . Научные отчеты . 5 : 9812.Bibcode : 2015NatSR ... 5E9812. . DOI : 10.1038 / srep09812 . PMC  5386196 . PMID  25913126 .
  63. ^ Реанна Франк «с удвоенной силой: возрождение биологической концептуализации гонки в Исследовании Race / Этнические Диспропорции в области здравоохранения» Архивированные 2008-12-01 в Wayback Machine
  64. ^ Болника, Дебора А. (2008). «Индивидуальный вывод о происхождении и овеществление расы как биологического феномена». В Кениге, Барбара А .; Ричардсон, Сара С .; Ли, Сандра Су-Джин (ред.). Возвращаясь к расе в эпоху генома . Издательство Университета Рутгерса. ISBN 978-0-8135-4324-6.
  65. ^ Паттерсон, Ник; Price, Alkes L .; Райх, Дэвид (2006). «Структура населения и собственный анализ» . PLOS Genetics . 2 (12): e190. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0020190 . PMC 1713260 . PMID 17194218 .  
  66. ^ Розенберг; и другие. (2002). Генетическая структура популяций человека (Отчет).
  67. ^ Розенберг, NA; Mahajan, S .; Ramachandran, S .; Zhao, C .; Причард, Дж. К .; и другие. (2005). «Clines, Clusters, and Effect of Study Design on the Inference of Human Population Structure» . PLOS Genet . 1 (6): e70. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0010070 . PMC 1310579 . PMID 16355252 .  
  68. Witherspoon DJ, Wooding S, Rogers AR и др. (Май 2007 г.). «Генетические сходства внутри и между человеческими популяциями» . Генетика . 176 (1): 351–9. DOI : 10.1534 / genetics.106.067355 . PMC 1893020 . PMID 17339205 .  
  69. Witherspoon DJ, Wooding S, Rogers AR и др. (Май 2007 г.). «Генетические сходства внутри и между человеческими популяциями» . Генетика . 176 (1): 358. DOI : 10.1534 / genetics.106.067355 . PMC 1893020 . PMID 17339205 .  
  70. Перейти ↑ Sauer, NJ (январь 1992 г.). «Судебная антропология и концепция расы: если рас не существует, почему судебные антропологи так хорошо их идентифицируют?». Социальные науки и медицина . 34 (2): 107–111. DOI : 10.1016 / 0277-9536 (92) 90086-6 . PMID 1738862 . 
  71. ^ a b Дастер, Трой (март 2015 г.). «Постгеномный сюрприз. Молекулярное переопределение расы в науке, юриспруденции и медицине». Британский журнал социологии . 66 (1): 1-27. DOI : 10.1111 / 1468-4446.12118 . ISSN 0007-1315 . PMID 25789799 .  
  72. ^ Fullwiley, D. (2008). «Биологистическое построение расы: технология« примесей »и новая генетическая медицина». Социальные исследования науки , 38 (5), 695–735. DOI : 10,1177 / 0306312708090796
  73. Перейти ↑ Risch N (июль 2005 г.). «Вся его сторона - интервью с Нилом Ришем Джейн Гитшер» . PLOS Genetics . 1 (1): e14. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0010014 . PMC 1183530 . PMID 17411332 .  
  74. Малярия и красная клетка. Архивировано 27 ноября 2011 г. в Wayback Machine , Гарвардский университет. 2002 г.
  75. ^ Högenauer C, Santa Ana CA, Porter JL, et al. (Декабрь 2000 г.). «Активная кишечная секреция хлорида у людей-носителей мутаций муковисцидоза: оценка гипотезы о том, что гетерозиготы имеют субнормальную активную кишечную секрецию хлорида» . Являюсь. J. Hum. Genet . 67 (6): 1422–1427. DOI : 10.1086 / 316911 . PMC 1287919 . PMID 11055897 .  
  76. ^ Юдель, Майкл; Робертс, Дороти; ДеСалле, Роб; Тишкофф, Сара (2016). «Удаление расы из генетики человека». Наука . 351 (6273): 564–65. DOI : 10.1126 / science.aac4951 . PMID 26912690 . S2CID 206639306 .  
  77. ^ Шварц, Роберт С. (2001). «Расовые различия в реакции на лекарства - указатели на генетические различия» . Медицинский журнал Новой Англии . 344 (18): 1393–1396. DOI : 10.1056 / NEJM200105033441810 . PMID 11333999 . 
  78. ^ Bloche, Грегг М. (2004). «Терапия на основе расы». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (20): 2035–2037. DOI : 10.1056 / nejmp048271 . PMID 15533852 . 
  79. ^ Информация о препарате Крестор . Предупреждения для этого препарата: «Люди азиатского происхождения могут абсорбировать розувастатин с большей скоростью, чем другие люди. Убедитесь, что ваш врач знает, что вы азиат. Возможно, вам потребуется более низкая начальная доза, чем обычно».
  80. ^ Risch, N .; Burchard, E .; Ziv, E .; Тан, Х. (2002). «Категоризация людей в биомедицинских исследованиях: гены, раса и болезни» . Genome Biol . 3 (7): 1–12. DOI : 10.1186 / GB-2002-3-7-comment2007 . PMC 139378 . PMID 12184798 .  
  81. ^ «Перепись, раса и наука» . Генетика природы . 24 (2): 97–98. 2000. DOI : 10.1038 / 72884 . PMID 10655044 . 
  82. ^ "Откровения" , Заткнись и слушай , Пэлгрейв Макмиллан, ISBN 978-0-230-36298-7, получено 2021-01-28
  83. ^ Спенсер, Куэйшон (2015). «Философия расы встречается с популяционной генетикой». Исследования по истории и философии биологических и биомедицинских наук . 52 : 49. DOI : 10.1016 / j.shpsc.2015.04.003 . PMID 25963045 . 
  84. ^ Спенсер, Куэйшон (2015). «Философия расы встречается с популяционной генетикой». Исследования по истории и философии биологических и биомедицинских наук . 52 : 51. DOI : 10.1016 / j.shpsc.2015.04.003 . PMID 25963045 . 
  85. ^ Спенсер, Куэйшон (2015). «Философия расы встречается с популяционной генетикой». Исследования по истории и философии биологических и биомедицинских наук . 52 : 46–47. DOI : 10.1016 / j.shpsc.2015.04.003 . PMID 25963045 . 
  86. ^ a b Зак, Наоми (2002). «Философия науки и расы». Международный журнал африканских исторических исследований . 36 (3): 656–658. DOI : 10.2307 / 3559445 . JSTOR 3559445 . 
  87. ^ Sundstrom, R (2002). «Раса как человеческий род». Философия и социальная критика . 28 : 91–115. DOI : 10.1177 / 0191453702028001592 . S2CID 145381236 . 
  88. ^ Дастер, Трой (2015). «Постгеномный сюрприз. Молекулярное переопределение расы в науке, юриспруденции и медицине». Британский журнал социологии . 66 (1): 1-27. DOI : 10.1111 / 1468-4446.12118 . PMID 25789799 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Хелмс Дж., Джерниган М., Машер Дж. (Январь 2005 г.). «Значение расы в психологии и как его изменить: методологическая перспектива» (PDF) . Американский психолог . 60 (1): 27–36. DOI : 10.1037 / 0003-066X.60.1.27 . PMID  15641919 .
  • Кейта С.О., Киттлс Р.А., Royal CD и др. (Ноябрь 2004 г.). «Осмысление человеческого разнообразия» . Генетика природы . 36 (11 Suppl): S17–20. DOI : 10.1038 / ng1455 . PMID  15507998 .
  • Koenig, Barbara A .; Ли, Сандра Су Джин; Ричардсон, Сара С., ред. (2008). Возвращаясь к расе в эпоху генома . Нью-Брансуик (Нью-Джерси): Издательство Университета Рутгерса. ISBN 978-0-8135-4324-6. Краткое содержание (24 ноября 2010 г.). Этот обзор текущих исследований включает главы Джонатана Маркса, Джона Дюпре, Салли Хаслангер, Деборы А. Болник, Маркуса В. Фельдмана, Ричарда К. Левонтина, Сары К. Тейт, Дэвида Б. Гольдштейна, Джонатана Кана, Дуаны Фуллуили, Молли Дж. Дингел, Барбара А. Кениг, Марк Д. Шрайвер, Рик А. Киттлс, Генри Т. Грили, Кимберли Толлбер, Алондра Нельсон, Памела Санкар, Салли Лерман, Дженни Рирдон, Жаклин Стивенс и Сандра Су-Джин Ли.
  • Либерман, Леонард; Кирк, Родни С.; Коркоран, Майкл (2003). «Упадок расы в американской физической антропологии» (PDF) . Przegląd Antropologiczny - Антропологическое обозрение . 66 : 3–21. ISSN  0033-2003 . Архивировано из оригинального (PDF) 08.06.2011 . Проверено 12 сентября 2010 .
  • Лонг Дж. К., Киттлс РА (август 2003 г.). «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас». Биология человека . 75 (4): 449–71. DOI : 10,1353 / hub.2003.0058 . PMID  14655871 . S2CID  26108602 .
  • Митхапала, Шрияни; Зайденстикер, Джон; О'Брайен, Стивен Дж. (1996). "Распознавание филогеографических подвидов леопарда (Panthera pardus): молекулярно-генетическая изменчивость". Биология сохранения . 10 (4): 1115–1132. DOI : 10.1046 / j.1523-1739.1996.10041115.x .
  • Оссорио П., Дастер Т. (январь 2005 г.). «Раса и генетика: разногласия в биомедицинских, поведенческих и судебных науках». Американский психолог . 60 (1): 115–28. DOI : 10.1037 / 0003-066X.60.1.115 . PMID  15641926 .
  • Парра Э.Дж., Киттлс Р.А., Шрайвер Мэриленд (ноябрь 2004 г.). «Последствия корреляции между цветом кожи и генетическим происхождением для биомедицинских исследований» . Генетика природы . 36 (11 Suppl): S54–60. DOI : 10.1038 / ng1440 . PMID  15508005 .
  • Сойер С.Л., Мукерджи Н., Пакстис А.Дж. и др. (Май 2005 г.). «Паттерны неравновесия по сцеплению существенно различаются в разных популяциях» . Европейский журнал генетики человека . 13 (5): 677–86. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201368 . PMID  15657612 .
  • Роде Д.Л., Олсон С., Чанг Дж. Т. (сентябрь 2004 г.). «Моделирование недавнего общего предка всех живых людей». Природа . 431 (7008): 562–6. Bibcode : 2004Natur.431..562R . CiteSeerX  10.1.1.78.8467 . DOI : 10,1038 / природа02842 . PMID  15457259 . S2CID  3563900 .
  • Серре Д., Паабо С. (сентябрь 2004 г.). «Доказательства градиентов генетического разнообразия человека на континентах и ​​между ними» . Геномные исследования . 14 (9): 1679–85. DOI : 10.1101 / gr.2529604 . PMC  515312 . PMID  15342553 .
  • Смедли А., Смедли Б.Д. (январь 2005 г.). «Раса как биология - это выдумка, расизм как социальная проблема реальна: антропологические и исторические перспективы социального конструирования расы». Американский психолог . 60 (1): 16–26. CiteSeerX  10.1.1.568.4548 . DOI : 10.1037 / 0003-066X.60.1.16 . PMID  15641918 .