Расстройство хранения липидов (или липидоз ) представляют собой любой из группы наследственных метаболических нарушений , в которых вредные количества жиров или липидов накапливаются в некотором теле клеток и тканях. [1] Люди с этими заболеваниями либо не вырабатывают достаточно одного из ферментов, необходимых для метаболизма и расщепления липидов, либо они вырабатывают ферменты, которые не работают должным образом. Со временем накопление жиров может вызвать необратимое повреждение клеток и тканей, особенно в головном мозге , периферической нервной системе , печени , селезенке и костном мозге .
Нарушение накопления липидов | |
---|---|
Специальность | Эндокринология |
Внутри клеток в нормальных условиях лизосомы превращают или метаболизируют липиды и белки в более мелкие компоненты, чтобы обеспечить организм энергией.
Классификация
Нарушения, при которых накапливается этот внутриклеточный материал, являются частью семейства расстройств лизосомных болезней накопления .
Сфинголипидозы
Многие нарушения накопления липидов можно отнести к подгруппе сфинголипидозов , поскольку они связаны с метаболизмом сфинголипидов . Члены этой группы включают болезнь Ниман-Пика , болезнь Фабри , болезнь Краббе , болезнь Гоше , болезнь Тея-Сакса , метахроматическая лейкодистрофия , множественный дефицит сульфатазы и болезнь Фарбер . Они , как правило , наследуются по аутосомно - рецессивной моде, но болезнь Фабри является Й-хромосомой . Взятые вместе, сфинголипидоз имеет частоту приблизительно 1 в 10000. Ферментная заместительная терапия доступна в основном для лечения болезни Фабри и болезни Гоше, и люди с этими типами сфинголипидозов могут дожить до зрелого возраста. Как правило, другие типы являются фатальными в возрасте от 1 до 5 лет для младенческих форм, но прогрессирование может быть легким для форм с ювенильным или взрослом возрасте. [ необходима цитата ]
Кроме того , некоторые из сфинголипидоза могут быть классифицированы в либо gangliosidoses GM1 или GM2-ГАНГЛИОЗИДОЗ . К последним относится болезнь Тея – Сакса .
Другой
Другие нарушения хранения липидов , которые обычно не классифицируемые как сфинголипидоз включают фукозидоз , болезнь Шиндлера и Wolman болезнь .
Генетика
Болезни накопления липидов могут передаваться по наследству двумя способами: Аутосомно-рецессивное наследование происходит, когда оба родителя несут и передают копию дефектного гена, но ни один из родителей не проявляет признаков и симптомов заболевания и не страдает заболеванием. Каждый ребенок, рожденный от этих родителей, имеет 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена, 50-процентный шанс быть носителем и 25-процентный шанс не унаследовать ни одну из копий дефектного гена. Дети любого пола могут иметь аутосомно-рецессивный тип наследования. [ необходима цитата ]
Х-сцепленное рецессивное (или сцепленное с полом) наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на Х-хромосоме, который определил пол ребенка, и передает его своему сыну. Сыновья носителей имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. У дочерей есть 50-процентный шанс унаследовать Х-хромосому, но обычно это заболевание не сильно страдает. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями заболевания. [ необходима цитата ]
Диагностика
Диагностика нарушений накопления липидов может быть достигнута с помощью нескольких тестов. Эти тесты включают клиническое обследование, биопсию, генетическое тестирование, молекулярный анализ клеток или тканей и ферментные анализы. Определенные формы этого заболевания также могут быть диагностированы с помощью анализа мочи, который обнаруживает хранящийся материал. Также доступно пренатальное тестирование, чтобы определить, будет ли плод заболеть или является носителем. [1]
Уход
Специальных методов лечения нарушений накопления липидов не существует; однако существует несколько высокоэффективных ферментативных заместительных терапий для людей с болезнью Гоше 1 типа и некоторых пациентов с болезнью Гоше 3 типа. Существуют и другие методы лечения, такие как назначение определенных лекарств, таких как фенитоин и карбамазепин, для снятия боли у пациентов с болезнью Фабри . Кроме того, генная терапия и трансплантация костного мозга могут оказаться эффективными при некоторых нарушениях накопления липидов. [2]
Ограничения диеты не помогают предотвратить накопление липидов в тканях. [1]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ a b c «Информационный бюллетень по болезням накопления липидов» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 13 января, 2015. Архивировано из оригинала на 11 января 2015 года . Проверено 28 ноября 2005 года .
- ^ Расстройства накопления липидов в eMedicine
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|